SPG8 - Gibt es auch andere Betroffene, die sich Austausch wü

[Molesworth]

Ich habe heute meine Diagnose SPG8 erhalten und bin froh, nun endlich Gewissheit zu haben. Da es wohl nur sehr wenige SPG8-Familien gibt, würde ich mich über den Austausch mit anderen Betroffenen freuen, sofern es in diesem Forum überhaupt SPG8-Betroffene gibt und diese Wenigen dann auch Interesse an lockerem Austausch haben. Nachrichten gerne per PN.
Herzliche Grüße
Molesworth

[Rudi]

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Hallo Molesworth,

es ist prima, dass du nun deine Diagnose hast. Du hattest ja in deinem letzten Beitrag (Paraparese > Spastik? vom 29. April) geschrieben, dass du zu Prof. Dr. Klebe nach Essen gewechselt bist, und dass du dort nun einen wirklichen HSP-Profi kennengelernt hast. Dass die HSP-Diagnose dann aber so schnell eine Klärung liefert, das ist schon etwas Besonderes und ist ungewöhnlich.

Du suchst nun -wie du schreibst- nach anderen SPG8 Patienten. Da dieses Gen sehr selten der Auslöser für die HSP ist, gebe ich dir für deine ersten Infos mal zwei Seiten aus unserem Forum an, in denen zahlreiche HSP-Gene behandelt werden. Gehe bitte zunächst auf die Seite „Grundsätzliche Info zu zahlreichen HSP verursachenden Genen“. Wenn du weitere Infos suchst, dann gehe auf die Seite „Gute Beschreibung zahlreicher HSP-Gene“. Falls du hier die deutsche Übersetzung wählst, dann beachte bitte die Hinweise in der Beschreibung.

Sollte sich ein HSP’ler mit einer SPG8-Mutation bei dir melden, dann bin ich euch dankbar, wenn ihr die wichtigen Gesprächspunkte für andere SPG8-Betroffene hier mitteilt. Bitte bedenke, dass es der Sinn und Zweck dieses Forums ist, dass alle HSP’ler von den gemachten Erkenntnissen und Erfahrungen profitieren sollen. Du selbst hast es erlebt, dass das von Vorteil ist.

Alles Gute
Rudi

[Molesworth]

Hallo Rudi,
danke für deine - wie immer schnelle und zuverlässige - Antwort. Mein Angebot, mir eine PN zu senden, sollte nur als Ermutigung für HSPler dienen, die sich nicht unbedingt exponieren möchten. Wenn es wichtige Erkenntnisse oder Erfahrungen gäbe, die für alle von Interesse wären, würde ich diese natürlich teilen.
Bis jetzt hat sich noch niemand gemeldet und angesichts der Seltenheit von SPG8 rechne ich auch nicht mit baldigen oder gar vielen Kontakten.
In der Zwischenzeit habe ich mich deshalb auch bei RareConnect (www.rareconnect.org) angemeldet, einem globalen Netzwerk für seltene Erkrankungen, wo es auch eine Untergruppe HSP gibt. Dort haben sich drei(!) Mitglieder mit SPG8 angemeldet, einer davon scheint recht aktiv zu sein. Interessant fand ich, dass er genau dieselbe Sturzproblematik schildert, die ich auch habe: das regelmäßige ‚Wegbrechen‘ eines oder auch beider Beine, das in Sekundenbruchteilen zu unterschiedlich schweren Stürzen führt. Die Sturzhäufigkeit scheint mit Fortschreiten der Erkrankung zuzunehmen und ein Grund für die Zuhilfenahme eines Rollstuhls zu sein.
Genauso wie ich leidet er offensichtlich auch unter schmerzhaften (nächtlichen) Krämpfen, bei denen sich die Füße regelrecht verdrehen, was das Aufstehen und Umhergehen erschwert oder unmöglich macht.
Danke auch für die zugesandten links zu Seiten, die ich schon vor meiner Diagnosestellung intensiv durchforstet habe. Ein neuerer wissenschaftlicher Artikel zu SPG8 unter Beteiligung von Prof. Klebe war für mich besonders spannend, auch wenn ich nicht alles verstehe.
Herzliche Grüße
Molesworth

[Mika]

Hallo Molesworth
Das ist ganz interessant, ich habe zwar noch keine Diagnose, aber das Problem mit dem Bein, das wie du sagst "wegbricht" (Oder wegsackt?) kenne ich auch sehr gut, ist mir einmal ganz ungünstig auf der Treppe passiert - da war der ganz klare Vorteil, dass ich bei der letzten Stufe war, meine Mutter hinter mir direkt eingreifen konnte und ich auch Krücken hatte. Aber so konnte immerhin der Sturz verhindert werden. Da waren es ausnahmsweise mal beide Beine gleichzeitig, vorher kannte ich es immer nur mit einem Bein, was wesentlich öfter bei mir vorkommt, als beide zusammen.

Alles Liebe, Mika

[010359]

Hallo Molesworth,
ich bin beim Stöbern im Forum auf deinen Beitrag gestoßen.
Ich habe HSP mit dem Gendefekt SPG8. Es kommt ja selten vor, dass man auf jemanden
mit dieser Diagnose trifft. Wir können uns da gerne austauschen.

Liebe Grüße
Monika

[SvS]

Hallo, ich bin erst nach nach längerer Recherche auf das Forum gestoßen.
Mein Name ist Sabine, ich bin 53 Jahre alt und habe im Jahr 2015(!) genetisch gesichert die Diagnosen HSP Variante SPG8 und zusätzlich Leukodystrophie (AMN, ABCD1-Gen) erhalten. Ich war 2016, 2019 und 2022 in Bad Sooden-Allendorf zur Reha und war in dieser Zeit mit meinem HSP-Gendefekt alleine.
Da SPG8 niemand kennt/kannte, wird es von den Ärzten als nicht so "schlimm" dargestellt. Offensichtlich gibt es auch noch nicht viele wissenschaftliche Untersuchungen dazu, was auch daran liegt das zu wenige identifiziert wurden.

Seit 1998 habe ich mit der Blase Probleme (häufige Entzündungen, Inkontinenz und zwischenzeitlich auch Harnverhalt). Ab 2005 kamen die ersten "Aussetzer" beim Gehen hinzu: häufiges Stolpern und Stürzen. Ab 2013 habe ich Walking-Stöcke benutzt und seit 2019 bin ich auf den Rollator angewiesen und habe einen e-fix, den ich seit 3 Jahren regelmäßig benutze. Bei mir sind neben den Beinen auch die Arme und Augen betroffen. Zudem wurde eine manifeste Osteoporose festgestellt - allerdings erst, nachdem ich mir den Oberarmkopf gebrochen (2019) und eine Schenkelhalsfraktur (2021) zugezogen hatte.

Über einen regelmäßigen Austausch mit SPG8-Betroffenen würde ich mich freuen.

[Rudi]

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Hallo SVS,

du hast auf den ursprünglichen Beitrag von Molesworth geantwortet. Sie hat auch eine SPG8-Mutation, die zur HSP führt. Ich antworte dir jetzt, weil ich es weiß, dass Molesworth momentan nicht ständig erreichbar ist. Du solltest ihr zu deine Sicherheit eine PN senden, um in den nächsten Wochen Antwort zu erhalten.

Mutationen im SPG8, die zur HSP führen, sind sehr selten. Ich kenne bisher nur zwei Personen. Von Molesworth weiß ich, dass bei ihr der Mollii Suit sehr gute Ergebnisse gezeigt hat. Bitte tauscht euch dazu aus. Wir hatten den Mollii auch am letzte Freitag in unserer Gesprächsrunde, an der 50 Personen teilnahmen, als das Hauptthema. Solltest du diesen Anzug noch nicht kennen, dann schaue bitte hier.

Falls du es möchtest, kann dir gerne auch etwas mehr zu dem SPG8 mitteilen. Ich kann es mir gut aber vorstellen, dass du dazu schon einiges weißt. Falls du ganz gezielte Fragen hast oder falls du Grundsätzliches wissen möchtest, dann melde dich bitte erneut. Gerne auch telefonisch unter 07033-36353.

Herzliche Grüße
Rudi