Neue Forschung zu den HSP-Formen SPG11 und SPG15

[Rudi]

[Thorsten]

Hallo

wollte einmal Nachfragen ob es schon neue/aktuelle Erkentnisse über das SPG81 gibt?

MFg

[Rudi]

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Hallo Thorsten,

du hast vor einiger Zeit schon einmal zum SPG81 gefragt. Das ist eines der rezessiven HSP-Gene. Das bedeutet, dass dieses Gen nur dann im Menschen die HSP-Symptome auslösen kann, wenn sowohl die Mutter wie auch der Vater das mutierte Gen in sich tragen. Ganz anders zum Beispiel beim SPG80. Das ist ein dominantes Gen. Hier wird die Erkrankung von einem Elternteil allein übertragen. Das bedeutet, dass ein Mensch, der eine SPG80-Mutation in sich trägt, diese als eine HSP auslösende Mutation an seine Kinder weitergeben kann. Das Risiko beträgt 50%. Bei dem von dir angefragen SPG81 ist es aber so, dass ein Kind nur dann die HSP-Symptomatik bekommen kann, wenn beide Elternteile das mutierte Gen in sich tragen und es bei der Zeugung des Kindes auch beide weitergeben. Das Risiko beträbt 25%. Schau doch um besseren Verständnis nochmals in meine Antwort zu deiner Anfrage zum SPG81 aus dem letzten Jahr. Geändert hat sich da nichts.

Herzliche Grüße
Rudi