Planung einer HSP-Gentherapiestudie am POLR3A-Gen
Verfasst: Do 13. Okt 2022, 11:20...........
Hallo zusammen,
der diesjährige HSP-Info-Tag in Bremen war erneut großartig. Ich möchte in diesem Beitrag auf ein sehr besonderes und wichtiges Thema eingehen, das Frau Prof. Dr. Schüle in ihrem Vortrag thematisiert hat. Derzeit kommen die allerersten Gentherapien für unsere HSP ins Gespräch.
Im Team der HSP-Forscher aus dem Treat-HSP Netzwerk um Frau Prof. Schüle wird an einer solchen Gentherapie gearbeitet. Das erste HSP-Projekt befasst sich mit Mutationen, die im POLR3A-Gen die Symptome unserer Erkrankung auslösen (ein paar Infos zum POLR3A-Gen). Am Namen dieses HSP-Gens erkennt ihr es sofort, dass das betroffene Gen nicht mehr in die uns so lieb gewonnene „SPG-Bezeichnung“ fällt. Es ist dennoch ganz eindeutig den HSP-Formen zugeordnet.
Unsere Forscher sind jedem HSP-Betroffenen, der von einer Mutation in diesem Gen betroffen ist, dankbar für eine Kontaktaufnahme. Ihr werdet dann über alles Wissenswerte zu dieser geplanten Gentherapiestudie unterrichtet. Ihr erreicht Frau Prof. Dr. Schüle nun über ihre neue E-Mail-Adresse an der Universitätsklinik zu Heidelberg. Sie lautet: Rebecca.Schuele-Freyer@med.uni-heidelberg.de. Ihr könnt den Teil des Vortrags aus Bremen, der die angesprochene Gentherapie thematisiert, hier per Klick aufrufen.
Macht also bitte mit. Es ist dies die erste Gentherapie, die bei HSP geplant ist. Ich bin mir sicher, dass da noch zahlreiche weitere in den nächsten Jahren kommen werden.
Herzliche Grüße
Rudi
Hallo zusammen,
der diesjährige HSP-Info-Tag in Bremen war erneut großartig. Ich möchte in diesem Beitrag auf ein sehr besonderes und wichtiges Thema eingehen, das Frau Prof. Dr. Schüle in ihrem Vortrag thematisiert hat. Derzeit kommen die allerersten Gentherapien für unsere HSP ins Gespräch.
Im Team der HSP-Forscher aus dem Treat-HSP Netzwerk um Frau Prof. Schüle wird an einer solchen Gentherapie gearbeitet. Das erste HSP-Projekt befasst sich mit Mutationen, die im POLR3A-Gen die Symptome unserer Erkrankung auslösen (ein paar Infos zum POLR3A-Gen). Am Namen dieses HSP-Gens erkennt ihr es sofort, dass das betroffene Gen nicht mehr in die uns so lieb gewonnene „SPG-Bezeichnung“ fällt. Es ist dennoch ganz eindeutig den HSP-Formen zugeordnet.
Unsere Forscher sind jedem HSP-Betroffenen, der von einer Mutation in diesem Gen betroffen ist, dankbar für eine Kontaktaufnahme. Ihr werdet dann über alles Wissenswerte zu dieser geplanten Gentherapiestudie unterrichtet. Ihr erreicht Frau Prof. Dr. Schüle nun über ihre neue E-Mail-Adresse an der Universitätsklinik zu Heidelberg. Sie lautet: Rebecca.Schuele-Freyer@med.uni-heidelberg.de. Ihr könnt den Teil des Vortrags aus Bremen, der die angesprochene Gentherapie thematisiert, hier per Klick aufrufen.
Macht also bitte mit. Es ist dies die erste Gentherapie, die bei HSP geplant ist. Ich bin mir sicher, dass da noch zahlreiche weitere in den nächsten Jahren kommen werden.
Herzliche Grüße
Rudi