Hallo zusammen,
es erreichte mich ein Anruf, in dem es um die Gendiagnose bei HSP ging. Auch in 2015 hatte die Gendiagnostik bei diesem HSP'ler immer noch kein Ergebnis gebracht. Wir haben uns sehr lange über das Thema Gendiagnostik bei HSP unterhalten. Wir haben darüber gesprochen, welche Voraussetzungen gegeben sein müssen, damit eine Gendiagnose überhaupt zu einem positiven Ergebnis führen kann. Wir haben die derzeit häufig genutzten Begriffe wie Genanalyse, Exomanalyse und Genomanalyse angesprochen und den Zusammenhang zur HSP hergestellt.
Abschließend stellte mein Gesprächspartner fest, dass ich es in meinem Rückblick auf das Jahr 2015 angesprochen habe, dass auch im laufenden Jahr die "Häufigen Fragen" zur HSP ständig fortgeschrieben werden. Er bat mich darum, das Thema Gendiagnostik dort detaillierter darzustellen.
Mit den Erkenntnissen und Ergebnissen aus dem Telefonat habe ich das gemacht. Bei Interesse ruft bitte die "Häufigen Fragen" auf und klickt dort auf die folgenden Punkte:
- 06.c Mein HSP-Gen wird bisher nicht gefunden
- 06.d Zum besseren Verständnis der Gendiagnoseverfahren
- 06.d (α) Was ist eine Genanalyse
- 06.d (β) Was ist eine Exomomanalyse
- 06.d (γ) Was ist eine Genomanalyse
Herzliche Grüße
Rudi
