Rückblick auf 2023

[Rudi]

...........





2023 ….. ein Blick zurück …… und ein Blick nach vorn



Hallo zusammen,

ein weltweit erfolgreiches Jahr im Einsatz für uns HSP-Patienten geht zu Ende. Es gab die ersten, erfolgreichen Gentherapien bei bestimmten, seltenen HSP-Formen; es gab gezielte Forschung zu Gentherapien bei der häufigsten HSP-Form; es gab Fortschritte in der Entwicklung einer Therapie zum SPG4; es gab auch neue Forschungswege, mit denen die für die HSP ursächliche Nervendegeneration gezielt behandelt werden soll.

Es gab auch im Kreis der HSP-Betroffenen den permanenten Austausch über neue Therapien, über die Wirksamkeit und die Nebenwirkungen von Medikamenten, über neue Hilfsmittel, über wichtige sozialpolitische Themen, über die Grenzen bekannter Therapien, über Erkenntnisse aus Rehamaßnahmen, über persönliche Erfahrungen mit Krankenkassen, über mögliche Sport- und Freizeitaktivitäten bis hin zu nutzbringenden Umbaumaßnahmen zur Verbesserung der häuslichen Lebenssituation. 2023 bot jedem HSP’ler viel Wichtiges und Neues!


Unsere Online-Veranstaltungen / Die Forschung zur HSP in 2023

In unserem regelmäßig alle zwei Monate stattfindenden Online-Informationsaustausch habe wir auch die ersten großartigen Ergebnisse aus den neu entwickelten Gentherapien vorgestellt und beleuchtet. Wir haben die ersten Erfolge in der so genannten „Genersatztherapie“ besprochen, die bei den sehr seltenen HSP-Formen SPG50 und SPG56 gezielt eingesetzt wurde. Aufgezeigt haben wir auch die erfolgreiche Gentherapie beim SPG30, die bei einer ganz bestimmten Mutationsform im rezessiven KIF1A-Gen erfolgreich angewandt wurde. Ebenfalls in unserem Online-Informationsaustausch haben wir die aktuellen Studien zur Entwicklung einer Gentherapie beim SPG4 thematisiert, die aktuell in der frühen Startphase laufen. Die Teilnehmer dieses Gesprächskreises haben erkannt, wie gezielt, wie vielschichtig und wie zielgerichtet an diesen Therapieformen gearbeitet wird.

Eine ganz ungewöhnliche Gesprächsrunde gab es Anfang des Jahres für SPG7-Patienten. Ein Mitglied unserer Interessengemeinschaft, die selbst Ärztin ist und von einer Mutation im SPG7-Gen betroffen ist, war die Auslöserin für dieses Online-Treffen. Sie hatte bei sich selbst festgestellt, dass eine sehr gezielte Umstellung ihrer Ernährung die bei ihr vorliegenden Symptome sehr stark minnimierte. Hintergrund ihrer Ernährungsumstellung war die Wirkung des SPG7 auf die Mitochondrien. Sie erklärte den Teilnehmern der Gesprächsrunde, dass die von ihr vorgenommene Ernährungsveränderung positiv auf die Fuktion die Mitochondrien wirke. Mehr als 40 SPG7-Betroffene hörten ihr aufmerksam zu. Ein kleiner Teil der Teilnehmer hat die "neue Ernährung" dann ebenfalls probiert. Leider zeigten sich bei denen die so guten, beschriebenen Ergebnisse nicht. Tja, wir wissen es und sehen es auch an diesem Beispiel, dass sich unsere HSP extrem unterschiedlich entwickelt und sich nicht gerne "in die Karten schauen lässt". Dennoch, die 40 Personen mit einer SPG7-Mutation haben es gezeigt, dass wir gemeinsam aktiv werden müssen, um etwas zu erreich. Wir werden euch auch zukünftig über so ungewöhnliche Therapieversuche wie die Ernährungsumstellung informieren und werden uns austauschen.

Ein besonderes Highlight war unser Gesprächskreis im September. Den Schwerpunkt dieses Termins bildete die Präsentation eines in Entwicklung befindlichen Medikamentes in den USA. Das Präparat, das die Degeneration von betroffenen Nerven rückgängig machen soll, wird für die Krankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) entwickelt, könnte aber auch bei HSP wirksam sein. Die verantwortliche Forscherin in diesem Projekt, Frau Prof. Hande Ozdinler, nahm an unserer Gesprächsrunde online aus Chicago teil. Dankbarerweise hatte sich Regina Döller, ein Mitglied unserer Interessengemeinschaft „Ge(h)n mit HSP“ bereiterklärt, als Übersetzerin zur Verfügung zu stehen. Frau Prof. Ozdinler hatte so die Möglichkeit ihre Arbeiten und den denkbaren, möglichen Zusammenhang für unsere HSP verständlich für uns alle vorzustellen. Dieser Zusammenhang war gut erkennbar. Das primäre Ziel der Forschungen ist jedoch die Krankheit ALS. Die finanzielle Unterstützung dieser Forschung aus dem Kreis der ALS-Betroffenen zeigt es auf, was nötig ist, um Forschung nach vorne zu bringen. Unsere HSP-Kollegen aus den USA unterstützen die Arbeiten von Frau Prof. Ozdinler mit ihren Fördergeldern. Die Ergebniszusammenfassung ist hier in diesem Bericht vom 17. September nachzulesen.

Eine bisher einmalige Gesprächsrunde war der spezielle Termin mit HSP-Betroffenen, die mit einer Mutation im SPG76 Gen leben. Von dieser HSP-Form sind weltweit nur etwa 45 Personen betroffen. Drei darunter leben in unserer Region -nämlich in Deutschland und in der Schweiz- und waren beim Gespräch dabei, um sich zu ihrer extrem selten HSP auszutauschen. Sie haben Gemeinsamkeiten erkannt und werden nun auch weiterhin Kontakt halten. Es sei an dieser Stelle festgehalten, dass unsere Gesprächsrunden auch dazu da sind, ganz Seltenen zu helfen. Siehe dazu diese Seite in unserem Forum. Sprecht uns einfach an, dann organisieren wir ein Online-Treffen für euch!

Im letzten Jahr konnten wir mit großer Freude berichten, dass das Förderprojekt, welches wir mit dem Team von Frau Prof. Beate Winner an der Universitätsklinik zu Erlangen vereinbart hatten, sehr positive Ergebnisse gebracht hatte. Wir hatten es dargestellt, dass ein Wirkstoff gefunden wurde, der die durch die SPG4-Mutation verursachte Störung im Zellmodell korrigieren konnte. Darauf aufbauend haben wir die Förderung einer neuen Studie vereinbart, die das Ziel hat, den Wirkstoff im Tiermodell zu testen. Erste Ergebnisse zeigen hier positive Effekte, so dass die Arbeiten intensiv auch im kommenden Jahr 2024 weiter unterstützt werden. Frau Prof. Beate Winner hat zum Projekt den hier verlinkten Bericht verfasst.

Auch das Förderprojekt zum Immunsystem ist in 2023 erfolgreich gelaufen. Die erforderliche Menge an HSP-Patienten, die für die Studie nötig waren, ist erreicht worden. Den mitwirkenden HSP-Betroffenen ist für ihr großartige Engagement ein ganz besonderes Dankeschön auszusprechen. Sie haben es erkannt, dass nur wenn wir uns selbst engagieren, unsere HSP-Forscher zu wichtigen, wirksamen Ergebnissen kommen können. Herr PD. Dr. Martin Regensburger hat zum aktuellen Stand seiner Arbeiten den hier verlinkten Bericht verfasst.

Ein ganz spezielles Thema hat uns während des gesamten Jahres begleitet. Das ist der Exopulse Mollii Suit, ein unterstützendes Medizinprodukt, das junge und erwachsene HSP-Betroffene wirksam nutzen können, um ihr Bewegungsvermögen zu verbessern. In einem Kreis von rund 20 HSP’lern haben wird diesen Anzug zunächst vorab getestet. Seine einstündige Nutzung sollte positive Ergebnisse auf das Gehen von mindestens 24 Stunden bewirken. Details sind hier in unserem Forum zu finden. Die erzielten Ergebnisse waren sehr unterschiedlich ausgeprägt. Es gab HSP’ler die sowohl deutliche Verbesserungen in der Laufstabilität und auch in der Gehgeschwindigkeit erleben konnten, aber auch andere, bei denen sich keine Veränderungen zeigten. Die Mehrheit der Tester berichtete positiv. Wir haben diese Ergebnisse in unseren Online-Gesprächsrunden thematisiert, so dass der Kreis der Tester mit positivem Ergebnis ständig größer wurde. Damit wuchs der Kreis derer, die den Mollii gerne selbst als Hilfsmittel nutzen wollen. Bisher spielen bei der Kostenübernahme (rund 8.000 bis 10.000 Euro) die gesetzlichen Krankenkassen noch gar nicht mit. Bei den privaten Krankenkassen ist es abhängig vom jeweiligen Vertrag. Wir haben uns, nach intensiven Beratungen, dazu entschlossen, den interessierten HSP’lern ein koordiniertes, gemeinsames Vorgehen zur Kostenübernahme durch die Krankenkassen vorzuschlagen. Bei uns macht das sehr gezielt Lothar Riehl, wie ihr aus dem hier verlinkten Beitrag entnehmen könnt. Wendet euch gerne an Lothar!



HSP-Info-Tag ==> Das Treffen für HSP'ler

Auch in diesem Jahr gab es wieder den Bremer HSP-Info-Tag, der von Peggy, Bettina und Enno großartig organisiert wurde. Angereist waren rund 80 Teilnehmer aus ganz Deutschland, die den Tag, so wie im letzten Jahr im Gasthaus Waldkater in Weyhe/Leeste erlebten. Schon zu Beginn war erkennbar, dass es das freudige Wiedersehen vieler Gäste und die herzliche Begrüßung zahlreicher neuer Teilnehmer gab. Die freundlichen Begrüßungen, die ersten neugierigen Fragen und der ausgeprägte Gedankenaustausch zeigen allen HSP’lern, dass sie willkommen sind.

Den Beginn offiziellen Beginn des Treffens machte wieder Enno Teike, der in seiner Begrüßungsansprache alle Gäste und ganz besonders die Referenten begrüßte. Er wünschte einen guten und erfolgreichen Verlauf des HSP-Info-Tages, der jedem Gast Neues und Hilfreiches vermitteln möge.

Der Vortrag von Frau Prof. Dr. Rebecca Schüle thematisierte Neues rund um die HSP und zeigte die Forschungsentwicklung aus vielen Ländern der Welt auf. Dabei ging es sowohl um die erreichten Fortschritte wie auch um Schwierigkeiten, an die wir HSP’ler zunächst kaum denken. Allein das wirksame Kontrollieren von Therapieergebnissen, für das im Moment Systeme entwickelt werden, ist bei unserer langsam verlaufenden und sehr vielschichtigen Erkrankung eine große Aufgabe. Solche Ergebnisse sind sowohl für die Pharmaindustrie, wie auch für die Genehmigungsbehörden und für die Krankenkassen von ganz entscheidender Bedeutung.

Frau Prof. Dr. Beate Winner hob in ihrem Vortrag zunächst hervor, wie wichtig auch für sie unser HSP-Info-Tag ist. Für sie gibt dieser Tag nämlich ganz viel Kraft in ihrer Forschung weiterzumachen und weiter zu pushen. Sie stellte dann die ersten Ergebnisse des Förderprojekt zur Entwicklung eines Wirkstoffs vor, der ganz gezielt für die SPG4-Form der HSP entwickelt wird und wies auf die eingegangene internationale Zusammenarbeit in dieser Forschungsarbeit hin. Sie zeigte es auf, dass die bisher erzielten guten Ergebnisse nur möglich wurden, weil viele HSP’ler durch ihre Spenden das Projekt erst möglich gemacht haben.

Herr Pörschke, stellte in seinem Vortrag die unterschiedlichen Möglichkeiten der Gerätegestützten HSP-Behandlung dar. Er ging dabei auf Therapiemöglichkeiten mit dem C-Mill wie auch auf die Erfolge mit dem Lokomat ein.

Herr Wolff, betrachtete in seinem Vortrag die hilfreiche Unterstützung der Elektrostimmulation. Er zeige an unterschiedlichen Geräten die zahlreichen Möglichkeiten dieser Therapieform und ging beispielhaft auf die erreichbaren Verbesserungen des Gehvermögens ein.

Eine Zusammenfassung des HSP-Info-Tages mit seinen Ergebnissen ist in dem hier verlinkten Beitrag nachzulesen. Zudem sind hier auch alle freigegebenen Videos zu den gehaltenen Vorträgen eingestellt.



Unsere HSP-Freunde aus der Schweiz hatten im Herbst ihr „Dreiländertreffen“ für HSP’ler aus der Schweiz, aus Österreich und aus Deutschland organisiert. Rudi Kleinsorge durfte bei diesem Treffen in einem Vortrag einige der zahlreichen weltweiten Forschungen ansprechen und unser Förderprojekt zum SPG4-Wirkstoff im Detail vorstellen. Ein Dank den HSP’lern aus der Schweiz für die Organisation dieses Dreiländertreffens.




Ihr erkennt es beim Lesen, dass in 2023 sehr viel passiert ist. Der Durchbruch ist noch nicht gelungen und der kann auch nur dann erreicht werden, wenn wir alle sehr intensiv und ganz zielgerichtet weiterhin aktiv bleiben. Unsere Kraft kommt aus der Gemeinsamkeit. Engagiert euch, macht bei uns mit und werdet stärker. Beeinflusst eure gesundheitliche Zukunft selbst und nutzt alle angebotenen Möglichkeiten. Wir bieten euch mit der kostenlosen Mitgliedschaft in unserer Interessengemeinschaft und mit den umfangreichen Informationen in unserem Forum „Ge(h)n mit HSP“ eine gute Möglichkeit. Das gilt auch für das kommende Jahr 2024!

Danke für eurer Vertrauen und eure Unterstützung unserer Arbeiten im Jahr 2023

Rudi und Lothar

Ein gutes, erfolgreiches und gesundes neues Jahr 2024
im Namen aller Verantwortlichen in "Ge(h)n mit HSP"!!