Auch neu hier!

[Gerry55]

Hallo, zusammen!

Mein Name ist Gerhard, ich komme aus Wien, bin 55 Jahre alt und hatte erste Symptome 1992.

2000 wurde die HSP dann diagnostiziert, allerdings im Ausschlussverfahren, also kein genetischer Ursprung der Krankheit, (wurde auch überprüft), sie ist somit spontan aufgetreten.

Bis 2008 war das Gehen noch ohne Hilfsmittel möglich, seitdem mit Walkingstöcken, der Gang verschlechterte sich aber progressiv, beim Antritt der Pension 2018 musste ich schon mit Fahrtendienst in die Firma und ich kam auch mit Walkingstöcken nur mehr sehr mühsam voran.
2019 hatte ich zu allem Überdruss auch noch 2 Schlaganfälle w Vorhoffflimmern, jetzt ist der Rollstuhl mein Fortbewegungsmittel. Die Beine kann ich nun trotz regelmässiger Bewegungstherapie gar nicht mehr heben.
Mit dem Rollator kann ich rund 50 Meter gerade noch gehen, aber nur in der Wohnung bei glattem Boden und mit Socken, die ich über den Schuh ziehen muss.

Sonst habe ich gsd keine Schmerzen, außer lästige Streckspastik in den Beinen und immer wieder geschwollene Füße, muss wegen der Schlaganfälle Blutverdünner nehmen und Medikamente w/hohem Blutdruck.

Die Bewegungstherapie mache ich 2bis 3mal wöchentlich eine Stunde mit Gehen am Per Pedes und Rumpfstabilisatiosübungen, das anstrengende Gehen mit Rollator kommt freilich etwas zu kurz.
Mehr als Halten des derzeitigen Standes scheint nicht möglich zu sein, bin aber immer offen für neue Ideen. So habe ich erst kürzlich den Mollii Suit getestet, einen Neuromodulationsanzug der Firma Bständig, allerdings ohne jeden Erfolg.

Darum meine Frage: Hat noch jemand die spontan aufgetretene Form der HSP, was tut er dagegen oder gibt es
hilfreiche neue Methoden gegen diese zwar nicht lebensbedrohliche aber doch sehr einschränkende Erkrankung?

Bin für alle Tipps dankbar!!

Viele Grüße

Gerhard

[Rudi]

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Hallo Gerhard,

zunächst ein herzliches Willkomme hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Du schreibst, dass bei dir im Jahr 2000 die HSP im Ausschlussverfahren diagnostiziert wurde. Eine genetische Ursache konnte damals noch nicht festgestellt werden. Bitte beachte, dass in den letzten Jahren sehr viel passiert ist. Ich habe meine Diagnose auch im Jahr 2000 erhalten. Bei mir konnte eine Mutation im SPG4 nachgewiesen werden. Damals, also vor 25 Jahren, kannte man gerade vier oder fünf Gene, die mit hohem Aufwand und daher auch mit hohen Kosten untersucht werden mussten. Heute sieht das alles ganz anders aus. Heute kennt man etwa 150 Gene, die im Mutationsfall die HSP auslösen können. Zusätzlich sind die Untersuchungsmethoden heute auf einem ganz anderen Stand. Du solltetst die Gendiagnostik unbedingt wiederholen, um aktuelle Ergbnisse zu erhalten. In einer einzigen Untersuchung werden heute zeitgleich etwa 100 Gene in der Blutprobe, die du abgegeben hast, untersucht. Außerdem sind die Kosten drastisch gefallen, so dass die Krankenkassen die Kosten fast immer komplett übernehmen. Sollte das nicht funktionieren, dann kannst du bei den Unikliniken, die sich mit HSP befassen, nachfragen, ob deine HSP in einem Forschungsprojekt nachgewiesen werden kann. Das ist dann im Regelfall Bestandteil einer Studie und ist damit für dich kostenlos. Ob das für dich als Österreicher möglich ist, das musst du vorab bitte selbst klären.

Du hast nichts zu den Medikamenten erzählt, die du nimmst. In unserer Liste mit den häufigsten Fragen zur HSP haben wir auch den Aufsatz von Dr. Michael Speer eingestellt. Der Titel dieser Arbeit lautet „Medikamentöse Behandlung der Spastik Wirkungen und Nebenwirkungen“. Michael ist im Arzneimittelbereich tätig und ist -so wie wir hier im Forum- selbst von HSP betroffen. Vielleicht bekommst du da ein paar hilfreiche Gedanken vermittelt.

Absolut wichtig ist es, dass du deine Bewegungstherapie im Rahmen der Physiotherapie so intensiv wie bisher fortführst.

All die Symptome, die du beschreibst, gehören zu den typischen Symptomen bei HSP. Nur das Vorhofflimmern und die Schlaganfälle haben damit nach bisherigem Wissen nichts zu tun. Du sprichst von „geschwollenen Füßen“. Die kennen viele unter uns. Im Regelfall ist das ein Lymphstau. Der beste Weg, damit umzugehen, ist das Tragen von medizinischen Kompressionsstrümpfen der Kompressionsklasse 2 (=KKL2). Die nutze ich selbst auch.

Den Mollii haben einige HSP’ler ausprobiert. Dass er bei dir nichts bring, ist schade, aber ist leider bei vielen so. Auch das neulich vorgestellte Exoskelett wird bei dir nichts bringen, da es ein Restgehvermögen erfordert, das um ca. 30% verbessert werden kann. Da dein Gehvermögen bei etwa Null liegt, kann da auch keine Verbesserung entstehen.

Du erkennst, dass ich dir auch keine neue Behandlungsalternative anbieten kann. Ganz interessant kann es für dich sein zu wissen, dass wir mit unserem Förderverein für HSP-Forschung e.V. Forschungsprojekte gezielt fördern. Infos findest du in dieser Seite. Dort sind auch die Möglichkeiten für eine helfende Spende angezeigt.

Herzliche Grüße
Rudi

[Chris-hsp80]

Hallo zusammen, ich bin Christian 45 Jahre. Bei mir wurde Anfang 2025 durch eine NGS-Analyse; Exom Sequenzierung die Variante UBAP1 ursächlich für die SPG80 als wahrscheinlich pathogen ermittelt, noch aber als Variante unklarer Signifikanz.So wie wahrscheinlich viele hier, bin ich über viele Jahre von einem Arzt zum nächsten gegangen, bis ich dann aufgrund ähnlicher Symptome bei meiner Tochter zu einem Humangenetiker gegangen bin.Ich kann zur Zeit noch ohne Hilfsmittel gehen und genau das ist paradoxer Weise mein Problem.Ich habe das Gefühl, das ich von den Ärzten nur teilweise ernst genommen werden bzw. werden meine Symptome teilweise als psychisch abgetan.Ich hatte mein ganzes Leben lang mit starken Stuhlproblemen ( Verstopfungen nur alle 4-5 Tage Stuhlgang) zu kämpfen, wobei dies für mich irgendwann einfach normal war.Ich habe in meiner Jugend und als Erwachsener ziemlich viel Sport getrieben und dann auch öfters unklare Symptome wie Hautauschläge und eine sehr verzögerte Regeneration(Muskelsteife) gespürt.Mit ca. 30Jahre hat es dann eine deutliche Veränderung gegeben, die mir aber erst im Nachhinein immer mehr bewusst geworden ist.Es fing mit starken Schmerzen in der rechten Schulter an, die von den Ärzten auf ein Karpaltunnelsyndrom zurückgeführt wurden. Die Behandlung führte jedoch nicht zu einer Verbesserung.Insbesondere in den letzten 6 Jahren haben sich meine Symptome deutlich verstärkt, sehr steife Beine und Arme ( dies wurde auch von zwei Ärzten einer Spezialambulanz für HSP bestätigt.)Die muskulären Probleme ziehen sich aber durch die gesamte Wirbelsäule, wie eine Verdrehung in der Wirbelsäule die im Bereich der Hüfte/ unterer Rücken ihren Ursprung zu haben scheint.Mir gleiten ständig die Wirbel rein und raus, dies betrifft die gesamte Wirbelsäule.Durch Sport verschlimmern sich die Symptome, insbesondere mein Schlaf wird nach Sport deutlich schlechter, manchmal schlafe ich dann gar nicht mehr.Insbesondere morgens nach dem Aufwachen, spüre ich starke Versteifungen bzw. es fühlt sich so an, als wäre die Muskulatur teilweise gelähmt.Ich habe irgendwann für mich gemerkt, das die Ernährung anscheinend einen großen Einfluss hat, umso weniger Kohlenhydrate ich esse (insb.Abends) umso besser geht es mir.Die Symptome sind nicht weg, aber abgemildert. Des Weiteren merke ich einen gewissen Schmerz, den ich im unteren linken Rücken habe und den ich unterbewusst immer durch eine Fehlhaltung ausgleiche.Aufgrund der letzten Jahre, merke ich immer mehr, das insbesondere mein Darm/Blase von der Erkrankung betroffen ist und das ich anscheinend das Gefühl für dich richtige Körperbewegung verloren habe, wie gesagt, wenn ich Sport betreibe, werden meine Symptome immer schlimmer, nur leichtes Fahrradfahren und Spazierengehen, hat noch positive Effekte.Zur Zeit nehme ich noch keine Medikamente, ich habe es mit Baclofen ausprobiert, hat mir leider nicht geholfen.Mir wurde nun Amitriptylin verschrieben, bis jetzt habe ich die Tabletten aber nicht nicht genommen, weil ich vor den Nebenwirkungen Respekt habe.Zu guter Letzt wurde bei mir noch eine Art Allergie auf jegliche Weizen, Kartoffeln und Eier festgestellt, genau diese Lebensmittel verstärken meine Spastik in den Beinen und Körper, wenn ich diese Lebensmittel meide, geht es mir etwas besser und ich kann einigermaßen schlafen und auch am Tag geht es mir besser.Mir ist bewusst, das die Symptomatik vielleicht sehr ausgeprägt ist, allerdings ist insbesondere die HSP 80 ja nahezu unerforscht und insbesondere meine genau Genveränderung noch nicht in der Literatur beschrieben.Hat jemand ähnliche Symptome neben den muskulären Problemen?Für mich fühlt sich dies wie eine Autoimmunerkrankung an, sobald ich die Lebensmittel meide, geht der Hautausschlag weg und ich spüre insgesamt eine gewisse Ruhe im Körper, sowie eine geringere Spastik in den Beinen, Rücken etc. Vielen Dank vorab und viele Grüße Christian

[Rudi]

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Hallo Christian,

du schreibst, dass bei dir in der Exom-Sequenzierung die Variante UBAP1 mit unklarer Signifikanz ursächlich für die SPG80 als wahrscheinlich pathogen ermittelt wurde. Die Formulierung „wahrscheinlich“ ist beim SPG80 derzeit noch notwendig. Das SPG80 ist erst vor wenigen Jahren als ein die HSP auslösendes Gen beschrieben worden. Das hat zur Folge, dass man in diesem Gen nun überhaut die ersten Mutationen findet. Erst dann, wenn eine Mutation innerhalb des Gens mehrfach gefunden wurde und wenn diese Mutation bei den Betroffenen die HSP-Symptomatik auslöst, dann entfällt die Einschränkung „wahrscheinlich“. (Nur zum klaren Verständnis: In jedem HSP-Gen gibt es viele Mutationsmöglichkeiten, die die HSP auslösen können; z.B. im SPG4 kennt man mehrere hundert unterschiedliche Mutationen.) Du solltest daher davon ausgehen, dass deine Mutation im UBAP1 für die HSP die Verantwortung trägt. Ich kenne in Deutschland ein paar HSP-Betroffene, die eine Mutation im SPG80 haben. Bei Interesse kann ich Kontakte herstellen.

Die von dir geschilderte Problematik beim Arztbesuch, dass deine Beschwerden als psychisch abgetan werden, die kennen sehr viele von uns. Solange es keine eindeutige Diagnose gibt, kommen Ärzte häufig zu diesem Schluss. Das ist zwar in jedem Einzelfall bedauerlich, ist aber dennoch nachvollziehbar. Psychische Erkrankungen gibt es sehr viel häufiger als eine seltene Erkrankung. Und versuche es bitte zu verstehen, dass kein Arzt die große Menge von etwa 8.000 seltenen Erkrankungen einzeln kennen und behandeln kann.

Du schreibst von Problemen mit dem Stuhlgang. Auch dieses Problem ist bei der HSP recht häufig anzutreffen. Es gibt da ein paar Wirkstoffe und Abführhilfen. Einige HSP’ler nutzen Kurcuma. Kurkuma ist eine Pflanze aus der Familie der Ingwergewächse, deren Wurzelstock gemahlen als gelbes Gewürz bekannt ist. Man schreibt dem Curcuma neben vielem Anderen auch eine abführende Wirkung zu. Du kannst es auch als Wirkstoff kaufen. Hier ein Beispiel. Alternativ gibt es viele Medikamente. Auch hier ein Beispiel. Sprich einmal mit einem Arzt darüber.

Im gleichen Zusammenhang sprichst du die Blase an. Auch das kennen fast alle HSP’ler. Besuche in diesem Zusammenhang unbedingt einen Neurourologen. Der „normale“ Urologe ist bei Störungen der Blase, die eine neurologische Ursache haben, häufig nicht in der Lage, dir zu helfen. Es wird dann mit Hilfe des Neurourologen sicher eine Vielzahl an Lösungsvarianten geben. Das können Medikamente sein, das kann das selbständige Nutzen von Kathetern sein, das kann die Gabe von Botox in die Blasenmuskulatur sein.

Die von dir angesprochene Versteifung der Beine nach dem Aufwachen ist eine typische Spastik, die viele HSP’ler früher oder später bekommen. Damit müssen wir wohl leben.

Dass du noch keine Medikamente nimmst, das ist wegen der Nebenwirkungen nicht ungewöhnlich. Du musst das einfach ausprobieren und testen, welches Medikament du verträgst. Ich verweise in dem Zusammenhang gerne auf einen Aufsatz von Dr. Michael Speer, der selbst ein HSP-Betroffener ist. Du findest diesen Aufsatz in unseren „Häufigen Fragen“ und alternativ hier direkt.

Du vermutest, dass zum SPG80 nicht geforscht wird. Das stimmt so nicht. Ich füge dir hier zwei ganz aktuelle Forschungsarbeiten an:

• „4-Phenylbuttersäure verbessert die Gangfähigkeit eines UBAP1-bezogenen Mausmodells mit spastischer Paraplegie: Therapeutisches Potenzial für SPG80“ vom Oktober dieses Jahres aus Japan. Link hier.
• „Eine Dysregulation der lysosomalen und mTORC1-Signalwege liegt der Pathologie der spastischen Paraplegie Typ 80 zugrunde.“ vom November 2025 aus China. Link hier.

Denke nun bitte nicht, dass das Arbeiten von asiatischen Forschern sind, die uns nichts bringen. Nein, die HSP-Forschergruppe ist international sehr gut vernetzt.

Solltest du weitere Fragen haben, dann kannst du mich auch gerne anrufen. Meine Rufnummer ist 07033-36353.

Herzliche Grüße
Rudi