Positive Meldung zu Fampridin (Fampyra) bei SPG4-Patientin

[Rudi]

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Hallo zusammen,

es gibt heute einen sehr interessanten Artikel zum Wirkstoff Fampridin, den Herr Dr. Josef Finsterer (Neurologische Abteilung, Neurologisches und Neurophysiologisches Zentrum, Wien, Österreich) verfasst hat. Er berichtet über positive Erfahrungen bei einer SPG4-Patientin, der er den Wirkstoff verordnet hat. Leser im Forum kennen diesen Wirkstoff, da er im Medikament Fampyra enthalten ist. In zahlreichen Beiträgen hier im Forum (nach Klick ans Seitenende scrollen) ist bereits darüber berichte worden. Hervorzuheben ist der Beitrag unseres Mitglieds Rally vom 25.5.2020, in dem er dargestellt hat, dass er den Rechtsstreit gegen seine Krankenkasse gewonnen hat. Die Kasse muss das Medikament zahlen.

Vielleicht ist für einige SPG4-Betroffene unter euch, die das Medikament nutzen wollen, sowohl der unten eingestellte Beitrag von Herrn Finsterer wie auch der Beitrag von Rally im Arztgespräch hilfreich. Die in der Überschrift der Publikation angesprochene Variante beschreibt eindeutig den Mutationspunkt, der das letzte Codon im Exon 4 des Spast-Gens betrifft. Für die Wirksamkeit des Medikaments ist das jedoch nicht von Bedeutung.

Herzliche Grüße
Rudi
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Fampridin bei hereditärer spastischer Paraplegie Typ 4
mit SPAST-Variante c.683-2A>C: Ein Fallbericht
Josef Finsterer
Neurologische Abteilung, Neurologisches und Neurophysiologisches Zentrum, Wien, Österreich.

Abstrakt

HINTERGRUND: Das am häufigsten mutierte Gen bei hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) ist SPAST. Für diese Erkrankung steht derzeit nur eine symptomatische Therapie zur Verfügung. Fampridin wurde bei einigen HSP-Patienten erfolgreich zur Behandlung von Gangstörungen eingesetzt. Ein positiver Effekt von Fampridin bei HSP4, verursacht durch die Variante c.683-2A>C im SPAST-Gen, wurde bisher nicht beschrieben.

FALLBERICHT: Wir berichten über den Fall einer 63-jährigen Frau mit seit mehreren Jahren bestehender Hypogeusie und Hyposmie, Pollakisurie, Gangstörungen, reduzierter Gehgeschwindigkeit, gelegentlicher Dysphagie, Obstipation und verzögertem Stuhlgang, gelegentlichen Gedächtnisproblemen, rechtsseitigem Hörverlust sowie belastungsinduzierter Myalgie und Muskelkrämpfen. Die genetische Untersuchung ergab die Variante c.683-2A>C im SPAST-Gen. Ihre 69-jährige Schwester litt ebenfalls seit ihrer Jugend an Pollakisurie und seit dem 50. Lebensjahr an häufigem Stolpern, Gangunsicherheit, Spastik und Lagerungsschwindel. Im Alter von 62 Jahren begann unsere Patientin mit der Einnahme von Fampridin (4-Aminopyridin) und erfuhr seither eine deutliche Linderung. Fampridin führte zu einer Verbesserung der Spastik, der Gangstörungen und der Gehgeschwindigkeit, was anhand des 6-Meter-Gehtests, der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala und der Multidimensionalen Selbstwertskala dokumentiert wurde.

FAZIT: Dieser Fall zeigt, dass HSP4 über einen Zeitraum von 7 Jahren langsam fortschreiten und im Verlauf typische phänotypische Merkmale der Erkrankung aufweisen kann. Die Progressionsrate kann innerhalb einer Familie variieren, und Menschen mit HSP4 können auch im hohen Alter noch arbeiten und benötigen nicht unbedingt Antispastika. Dieser Fall liefert zudem erste Hinweise darauf, dass Fampridin eine praktikable symptomatische Behandlungsoption für Patienten mit HSP4 sein könnte, einschließlich solcher mit der Mutation c.683-2A>C. Er rechtfertigt weitere prospektive, kontrollierte Studien an einer größeren Population von Patienten mit SPAST-HSP.

Quelle: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41496376/