Hallo zusammen,
durch den Forumsbeitrag "18 neue HSP-Gene gefunden" erreichten mich einige Rückfragen. HSP'ler, die noch keinen genetischen Nachweis haben, wollten wissen, ob denn die neuen 18 HSP-Gene auch bei den Diagnosen im Hochdurchsatzsequenzierer untersucht werden, ob diese neuen Gene also auch auf dem HSP-Panel enthalten seien. Ich habe dazu natürlich Herrn Dr. Rattay (Uni Tübingen) befragt. Herr Dr. Rattay teilte mir mit, dass das HSP-Panel bereits heute einige der neu gefundenen HSP-Gene enthalte und dass die übrigen zeitnah aufgebracht werden. Zusätzlich seien bereits die Information zu einigen "neuen" HSP-Genen in das Panel geschrieben worden, die in Tübingen bekannt seien, zu denen jedoch bisher die entsprechenden Forschungsarbeiten noch nicht veröffentlicht seien.
Ich gehe davon aus, dass man heute etwa 85 HSP-Gene kennt, von denen aktuell circa 65 in einer Diagnose auf Mutationen untersucht werden können. Wir erkennen, dass somit die Aussage von Herrn Prof. Dr. Züchner unterstützt wird, dass es ungefähr 200 Gene geben soll, die im Mutationsfall die HSP verursachen.
Es ist auch heute aus der Information von Herrn Dr. Rattay erkennbar, wie intensiv unsere HSP-Forscher in Tübingen für uns tätig sind. Wir werden sie durch unseren Förderverein für HSP-Forschung auch weiterhin unterstützen. Deshalb gilt auch an dieser Stelle:
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Jede Spende von euch macht HSP-Forschung auch weiterhin möglich!
Herzliche Grüße
Rudi
