Hallo zusammen,
kürzlich hatte ich einen Beitrag ins Themenforum "HSP ==► Forschung, Studien" gestellt, in dem beschrieben wurde, dass es HSP-Gene gibt, die sowohl dominant wie auch rezessiv agieren können. Der Beitrag ist hier abrufbar. Ich erhielt ein paar Rückfragen zum Thema, weil ich darauf hingewiesen hatte, dass diese neue Erkenntnis die persönliche Familienplanung betreffen kann. Bitte beachtet dabei, dass bei solchen Genen, bei denen diese Möglichkeit besteht, die Entscheidung zwischen rezessiv und dominant nicht zufällig fällt. Sie ist absolut abhängig von der Position der Mutation im Gen. In meinen Beitrag hatte ich die Kurzfassungen der Forschungsberichte eingestellt. Dort ist die entsprechende Mutation beim SPG72 wie folgt beschrieben: c.215T>A. Das bedeutet, dass hier an der Position 215 innerhalb des Gens ein Tausch der chemischen Basen T (=Thymin) zu A (=Adenin) vorliegen muss. Nur dann wird das Gen rezessiv aktiv; ansonsten bleibt es dominant. Im zweiten Beispiel, das sich mit dem Gen SPG3A befasst, wird die entscheidende Position c.353G>A beschrieben. Das bedeutet, dass hier an der Position 353 innerhalb des Gens ein Tausch der chemischen Basen G (=Guanin) zu A (=Adenin) vorliegen muss.
Ein kurzer Hinweis zum tieferen Verständnis. Wer mehr zu den angesprochenen chemischen Basen und zum genetischen Code wissen möchte, der findet hier sehr gute, leicht verständliche Erklärungen.
Ich wurde gefragt, ob denn eine rezzesive oder eine dominante HSP besser sei. Die klare Aussage dazu ist, dass es keine "bessere" HSP gibt. Betrachtet man jedoch die Vererbungsrisiken, dann sind die dominanten Formen unangenehmer, weil hier ja nur ein Elternteil betroffen sein muss, um die Krankheit weiterzugeben. Bei den rezessiven Formen sind beide Elternteile Träger der Mutation. Nur ist hier zu bedenken, dass diese Eltern es fast nie wissen, dass sie Träger einer genetischen Erkrankung sind. Daher kann die Frage zur besseren HSP-Form nicht wirklich beantwortet werden.
Im Zusammenhang mit den Rückfragen wurde ich gebeten, die Vererbungsrisiken bei dominantem und bei rezessivem Erbgang nochmals darzustellen. Ich habe zu diesem Zweck zwei kleine Dateien eingestellt. Die eine behandelt den dominanten Erbgang, die zweite behandelt den rezessiven Erbgang. Mit diesen Dateien könnt ihr nun die Risiken "spielerisch" bestimmen. Das Bild auf der linken Seite ist Bestandteil der Datei. In die blauen Felder ist die Eingabe für die Eltern zu machen. Mutter steht links und Vater steht oben. Da jeder von uns alle Gene zweifach hat, müssen in den vier blauen Feldern die Angaben für die Eltern gemacht werden. Der Buchstabe "G" steht dabei für "gesund" und der Buchstabe "M" steht für "mutiert". Würde z.B. bei einer rezessiven HSP-Form der Vater von HSP betroffen sein, dann müsste bei ihm die Angabe "MM" erfolgen. Wäre bei einer dominanten HSP-Form der Vater betroffen, so würde dort sicherlich "MG" stehen. (Bei rezessivem Erbgang tritt die Krankheit ja nur dann auf, wenn beide Gene betroffen sind, während beim dominanten Erbgang ein mutiertes Gen bereits die Krankheit auslösen kann). Mit diesen Angaben errechnet die Datei das Risikopotential für jedes Kind. Damit die Datei funktioniert, ist es erforderlich, dass ein Tabellenkalkulationsprogramm wie z.B. Excel auf dem Rechner installiert ist.
Herzliche Grüße
Rudi
