Hallo Rudi,
danke für deine - wie immer schnelle und zuverlässige - Antwort. Mein Angebot, mir eine PN zu senden, sollte nur als Ermutigung für HSPler dienen, die sich nicht unbedingt exponieren möchten. Wenn es wichtige Erkenntnisse oder Erfahrungen gäbe, die für alle von Interesse wären, würde ich diese natürlich teilen.
Bis jetzt hat sich noch niemand gemeldet und angesichts der Seltenheit von SPG8 rechne ich auch nicht mit baldigen oder gar vielen Kontakten.
In der Zwischenzeit habe ich mich deshalb auch bei RareConnect (
www.rareconnect.org) angemeldet, einem globalen Netzwerk für seltene Erkrankungen, wo es auch eine Untergruppe HSP gibt. Dort haben sich drei(!) Mitglieder mit SPG8 angemeldet, einer davon scheint recht aktiv zu sein. Interessant fand ich, dass er genau dieselbe Sturzproblematik schildert, die ich auch habe: das regelmäßige ‚Wegbrechen‘ eines oder auch beider Beine, das in Sekundenbruchteilen zu unterschiedlich schweren Stürzen führt. Die Sturzhäufigkeit scheint mit Fortschreiten der Erkrankung zuzunehmen und ein Grund für die Zuhilfenahme eines Rollstuhls zu sein.
Genauso wie ich leidet er offensichtlich auch unter schmerzhaften (nächtlichen) Krämpfen, bei denen sich die Füße regelrecht verdrehen, was das Aufstehen und Umhergehen erschwert oder unmöglich macht.
Danke auch für die zugesandten links zu Seiten, die ich schon vor meiner Diagnosestellung intensiv durchforstet habe. Ein neuerer wissenschaftlicher Artikel zu SPG8 unter Beteiligung von Prof. Klebe war für mich besonders spannend, auch wenn ich nicht alles verstehe.
Herzliche Grüße
Molesworth