Hallo miteinander,
Ich möchte mich Euch als erstes kurz vorstellen: Ich bin 60 Jahre alt und seit zwei Monaten Rentner mit voller EM-Rente. Seit ca. 14 Jahren leide ich an einer langsam progressiven beinbetonten Spastik und bin inzwischen dauerhaft auf einen Rollator angewiesen, mein Rollstuhl ist verordnet und wird demnächst geliefert.
Klinik: ausgeprägte beinbetonte Tetraspastik, ausgeprägte Dysarthophonie mit dezenter Dysphagie. CT, MRT, Blut, Liquor unauffällig, EMG neurogener Umbau in den Beinen, keine Spontanaktivitäten, keine Faszikulationen, leichte Fibrillationen der Zunge, keine Paresen, keine Artrophien, gesteigerte Reflexe und Reflexzonen. Medikation: Seit ca. 12 Jahren Baclofen und Rilutek, intrathekales Kortison (hilft toll gegen die Beinspastik), diverse Medikationen über die Jahre ausprobiert (u.a. Sativex). Erstdiagnose war spastische Spinalparalyse. Genetische Testung SPG4 ohne Befund, Familiengenese über drei Generationen leer. DD: Motoneuronenerkrankung des oberen Motoneurons.
Das war das wesentliche.
Meine Frage an alle, die ein ähnliches Krankheitsbild haben: Was hat eine genetische Testung bei Euch ergeben? Welches Gen könnte verantwortlich sein?
Bleibt gesund
Theophilus