Ge(h)n mit HSP

Hallo, ich habe mich hier angemeldet weil am 17.12.20 bei meinenem 12 jährigen Sohn
Genetische spastische Spinalparalyse/ Parablegie diagnostiziert wurde.

Er hat trotz mehrfacher Botox Injektion Schmerzen. Er bekommt Baclofen gegen Spastiken und Gabapentin gegen die neuphatischen Schmerzen.
Zusätzlich trägt er Tag und Nacht Orthesen und bekommt Physiotherapie.

Trotzdem merke ich das sich der Gesundheitszustand verschlechtert.
Am meisten machen mir die ausgeprägte Fuss Deformation bds. Und die Spastiken am meisten Sorgen.

Ich habe sooooo viele Fragen über Fragen.
Was muss ich beachten?

Wie muss ich den Schwerbehinderten Antrag stellen?
Ich habe die ganze Nacht schon im Forum gelesen und bin froh das wir nicht allein sind.

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Hallo Anne81,

du schreibst, dass bei deinem Sohn erst vor wenigen Tagen die Diagnose HSP gestellt wurde. Ist das eine Ausschlussdiagnose oder ist bei deinem Sohn die genetische Mutation nachgewiesen worden?

Der Hintergrund dieser Frage ist, dass es sehr viele ganz unterschiedliche Gene gibt, in denen Mutationen zur HSP führen. Dabei gibt es solche, die sich vorrangig auf die Bewegungsfähigkeit auswirken oder andere, bei denen es eine Vielzahl zusätzlicher Symptome geben kann. Die HSP ist nämlich nicht eine ganz bestimmte, einzelne Krankheit mit ganz klaren Krankheitszeichen. Die HSP ist eine Krankheitsgruppe in der das Kernsymptom -nämlich die spastische Störung- gleich ist. Es ist daher sehr hilfreich, wenn ihr es wisst, welches Gen für die HSP verantwortlich ist. Das kann man du nur durch eine Genanalyse herausbekommen. Wichtig ist es, dazu eine Klinik zu finden, in der sich die Ärzte mit der HSP wirklich auskennen. Das darfst du bei seltenen Erkrankungen, zu denen die HSP gehört, nicht unterschätzen. Schaue einfach hier auf diese Seite in unserem Förderverein. Die dort enthaltenen Daten sind aktuell, weil sie von Nicole erst Ende November 2020 auf den neuesten Stand gebracht wurden. Ein Besuch dort sollte dann in regelmäßigen Abständen erfolgen. Denn die dort tätigen Ärzte kenne sich nicht nur mit der Diagnose sondern auch mit der Behandlung der HSP sehr gut aus.

In unserer Seite zu den "Häufigen Fragen" ist über den Punkt "06.b (α) Stets aktualisierte Liste der bekannten HSP-Gene" eine Seite aufrufbar, in der du umfangreiche und gute Infos zu den HSP-Genen findest. Bekomme da bitte keinen Schreck wegen der großen Menge der Informationenen. Ich weise dich nur deshalb auf diese Seite hin, um dir einen ersten Eindruck zu den vielen HSP-Genen und damit von den sehr unterschiedlichen Formen der Erkrankung zu geben. So kannst du es erkennen, wie wichtig die Gendiagnose ist. Du solltest es an dieser Stelle aber bereits auch erfahren, dass die Gendiagnostik bei etwa 30% von uns noch kein Ergebnis liefern kann, weil man leider noch nicht alle HSP-Gene kennt.

Sehr wichtig ist es, möglichst intensiv Physiotherapie zu machen. Das sollte immer in Doppelstunden und mindestens zweimal je Woche geschehen. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten dauerhaft. Euer Arzt muss dafür auf dem Rezept den Eintrag machen, dass es sich bei der Erkrankung um eine chronische Krankheit handelt. Ihr könnt dann ein Rezept bekommen, das die Behandlung für ein Quartal abdeckt. Mein Rezept erfasst z.B. 48 Behandlungen.

Wegen deiner Frage zum Schwerbehindertenausweis solltest du unbedingt Kontakt mit Lothar aufnehmen. Er ist bei uns der Experte für diesen Fragenbereich. Schick ihm einfach eine PN. Alternativ kannst du seine Daten über die Startseite unseres Fördervereins (Klick oben in der Kopfleiste auf das rechte Logo) unter Kontakt finden.

Wegen weiter Fragen melde dich bitte; gerne auch telefonisch über die unten eingestellte Rufnummer.

Herzliche Grüße
Rudi

Vielen Dank Rudi für die schnelle und ausführliche Antwort.

Die Diagnose ist bestätigt. Es wurde ein normaler Gentest gemacht und nun müssen wir noch zur Humangenetik. Um irgendwelche Stränge zu sondern. Dieses Gebiet ist als Laie so komplex und schwer zu verstehen.

Momentan bekommt er einmal die Woche Physio. Auf der Verordnung steht
KG-Zentrales Nervensystem -Kinder
und es soll die Motorik gefördert werden.
Am 6.1. haben wir bei unserer Neuroorthopädin und am 22.1.bei unserer Neurologin wieder ein Termin dann erfahre ich mehr.

Ich werde Lother eine Nachricht schreiben. Danke für den Tip.
LG von Anne und Jayden

Hallo Anne,
noch eine kleine Anmerkung zum Thema Physiotherapie:
Der Kinderarzt unseres Sohnes kann keine Verordnung wie von Rudi beschrieben ausstellen (ggf. ist das bei Kindern anders?) Er stellt jedoch immer Verordnungen für 10 x 30 Minuten und mit dem zusätzlichen Vermerk außerhalb des Regelfalls aus. Sobald eine Verordnung voll ist bekommen wir im Anschluss die nächste, so dass die Therapien ohne Unterbrechung gewährleistet sind.
Ursprünglich hatten wir 2 x 30 Minuten pro Woche, nach der Ulzibat-OP und anschließender Reha 3x die Woche.

Schönen Gruß,
Maumau

Richtig, bei uns stehen auch immer 10 Behandlungen drauf.
Ich bin am Mittwoch wieder beim Arzt. Dort werde ich mal erfragen ob es erhöht werden kann.

Hallo,
ich habe auch einen Sohn Mit HSP - wenn auch genetisch noch nicht bestätigt - aber er war von klein auf betroffen.

Neuroorthopäde ist sicher ein guter Anlaufpunkt.

Hinsichtlich SBA kannst Du gerne alle Fragen stellen, insbesondere zu den Merkzeichen.

Liebe Grüße

Ge(h)n mit HSP

Diagnose HSP und nun?

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Re: Diagnose HSP und nun?

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