Kif1a bei Mutter und Tochter
Verfasst:
Mo 8. Aug 2022, 18:01
von Mandy
Hallo,
Bei meiner Mutter so wie bei mir wurde spg30 Kif1a eine mutaton nachgewiesen.Sollte sich nun mein Vater auch einer Humangenetik unterziehen? Vielen lieben dank
MfG.mandy
Re: Kif1a bei Mutter und Tochter
Verfasst:
Di 9. Aug 2022, 11:08
von Mandy
Hallo,also wortwörtlich steht.
Die im Rahmen der Familienuntersuchung veranlasste molekulargenetische Diagnostik am Uni Tübingen erbrachte keinen Nachweis pathogener oder wahrscheinlich pathogener DNA Varianten,die den angegebenen Phänotyp hinreichend erklären.Es wurde eine heterozygoten Missense Variante unklarer Signifikant c.845T>C,p.lle282Thr im KIf1a gen nachgewiesen.
LG.mandy
Re: Kif1a bei Mutter und Tochter
Verfasst:
Di 9. Aug 2022, 13:28
von Rudi
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Hallo Mandy,
die Uniklinik sagt, dass die bei dir vorliegende Missense-Variante eine unklare Signifikanz hat. Das bedeutet: Ist ein Testergebnis nicht signifikant, so ist entweder tatsächlich kein Effekt vorhanden oder ein vorhandener Effekt konnte nicht nachgewiesen werden. Aus nicht signifikanten Testresultaten darf also nicht gefolgert werden, dass kein Effekt besteht! Du verspürst den Effekt aus der HSP. Sollte auch deine Mutter diesen Effekt verspüren, so ist es naheliegend, dass das die Ursache ist. Dann wäre die Krankheit dominant. Sollte deine Mutter den Effekt nicht spüren, so ist sie nur Trägerin der Mutation. Dann wäre die Untersuchung deines Vaters sinnvoll. Denn, wenn er auch Träger wäre aber keine Symptome zeigt, dann läge eine rezessive Form vor. Die bei euch vorliegende Mutation ist bisher noch niemals beschrieben worden. Sollte die rezessive Form herauskommen, dann würde die Beschreibung auch anderen HSP’lern helfen, eine schnellere Diagnose zu bekommen. Das ist sinnvoll. Die Blutprobe deines Vaters und die folgende Genanalyse sind absolut unproblematisch und auch schnell zu machen.
Kurz zu eurer Mutation. Bei euch liegt die Mutation im Gen an der Position 845 (c.845T>C). Dort wird die Base T (=Thymin), die in dieser Position stehen sollte, gegen die Base C (=Cytosin) getauscht. Im Eiweiß (p.Ile282Thr) entsteht dadurch der Fehler, dass in der Position 282 die Aminosäure Isoleucin gegen die Aminosäure Threonin getauscht ist. Bildlich gesprochen, ist das Gen mit einem Rezepttext vergleichbar. Durch den Schreibfehler (also die Mutation an Position 845) entsteht im Rezept an Position 282 eine Falschaussage mit der dein Eiweiß hergestellt wird. Im Rezepttext für einen Kuchen hättest du einen vergleichbaren Effekt, wenn dort der Schreibfehler Zucker gegen Salz getauscht hätte. Diesen Tausch nennt man Missense-Mutation.
Alles Gute
Rudi
Re: Kif1a bei Mutter und Tochter
Verfasst:
Mi 10. Aug 2022, 00:09
von Mandy
Vielen dank für deine sehr ausführliche Antwort.meine Mutter hat leider auch typische Symptome und hat auch die klinische Diagnose gestellt bekommen.
LG.mandy..
Ps. Warum ist es nur interessant wenn es rezessiv wäre?