Hallo zusammen,
heute habe ich die Beschreibung einer sehr interessanten Studie zum SPG4 gefunden, die an der Universitätsklinik zu Heidelberg im Team von Frau Prof. Schüle bearbeitet wird. Es geht dabei darum, ein ungewöhnliches Erscheinungsbild in SPG4-Familien zu untersuchen. Es ist seit Langem bekannt, dass die Symptomstärke selbst innerhalb von SPG4-Familien zum Teil sehr ungleich ist. Auch der zeitliche Beginn des Auftretens dieser Symptome ist innerhalb solcher Familien häufig extrem unterschiedlich. Zum Dritten gibt es Familien mit mehreren Mutatationsträgern im SPG4, bei denen einzelne Personen trotz der vorhandenen Mutation keinerlei HSP-Symptome zeigen. Vieles deutet darauf hin, dass es einen bisher unbekannten Anpassungseffekt gibt, der solche Unterschiede verursacht. Dieser Effekt, auch Resilienz genannt, wird im Projekt untersucht. Im Beitrag "Patientenreise" war ich mit Datum vom 7. April 23 im anderen Zusammenhang auf das Thema eingegangen. Dort heißt es:
..... Am Rande sei darauf hingewiesen, dass es beim SPG4 eine Menge von etwa 15% der Mutationsträger gibt, die keine HSP-Symptome entwickeln. Sie kennen damit die uns sehr bekannten, typischen HSP-Krankheitszeichen nicht. Es scheint also durchaus die Möglichkeit zu geben, dass unser Körper auch für die Mutation in Nervenzellen eine Kompensation finden kann. Studien dazu sind auch mit unserer Unterstützung gelaufen. Leider ist es bisher aber nicht gelungen, dieses gute Hilfesystem bei den 15% zu identifizieren. .....
Die Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG stellt ihre geförderten Projekt in der Seite GEPRIS vor. Das oben angesprochene Förderprojekt ist hier zu finden. Ich halte einen Kernsatz des Papiers fest:
Wir hoffen, in diesem Projekt genomische Varianten zu identifizieren, die die Resilienz gegenüber den Auswirkungen pathogener SPAST-Varianten (und potentiell anderer HSP-assoziierter Gendefekte) erhöhen.
HSP-Patienten, die die oben beschriebene Situation in ihrer Familie erleben, rate ich, sich mit Frau Prof. Schüle kurzuzuschließen. Die Kontaktdaten zur Uniklinik Heidelberg sind in unserer Ambulanzseite zu finden.
Herzliche Grüße
Rudi
