Grundsätzliche Info zu zahlreichen HSP verursachenden Genen
Verfasst: Mo 7. Sep 2015, 13:13...........
Hallo zusammen,
immer wieder werden wir, die Verantwortlichen in "Ge(h)n mit HSP", darauf angesprochen, doch einmal die grundsätzlichen Kernaussagen und Fakten zu den unterschiedlichen SPGs hier bei uns ins Forum zu stellen. Wir kommen diesem Wunsch nun in einem ersten Schritt nach, weil wir immer wieder erstaunt sind, dass zu den bekannten HSP-Genen grundfalsche Informationen in Umlauf sind.
Leider ist es recht schwierig, die Information für die diversen SPGs in kompakter und verständlicher Form zu finden. Bisher ist mir das bei einigen Genen gelungen, die ihr in der Liste unten findet. Dabei habe ich natürlich darauf geachtet, dass die HSP-Gene, die sehr häufig als Auslöser der HSP-Symptome vorkommen, möglichst alle erfasst sind. Es ist klar, dass die Texte im Original in Englisch sind. Ich habe die deutschen Übersetzungen daher in "Google-Deutsch" zusätzlich daneben eingestellt. Die ersten beiden Arbeiten, von Prof. Fink (Universität zu Michigan, USA) und von der Gruppe NORD (National Organization for Rare Disorders), geben einen recht guten Überblick über eine Vielzahl von HSP-Genen. Die anderen Arbeiten befassen sich stets mit einem einzigen Gen, das im Mutationsfall die HSP verursachen kann. Per Klick in das jeweilige Bild kommt ihr zu den ausgesuchten Texten.
Ich habe die Bitte an jeden von euch, mir qualitativ vergleichbare Texte zu anderen SPGs zuzusenden, die ihr findet. Ich werde die dann gerne ergänzend hier einstellen. Besonders schön wäre es, wenn ihr mir solche Seiten benennen würdet, die qualitativ bessere Inhalte liefern, als die, die ich bisher unten eingestellt habe. Es wäre ein Gewinn für uns alle, wenn es so gelingen könnte, die Menge der fehlerhaften Informationen, die von angeblichen Experten zur HSP vermittelt werden, stark zu reduzieren. In jedem Fall gilt aber immer das Angebot, dass ihr uns bei Fragen zur HSP immer anrufen könnt oder uns eine e-Mail zusenden könnt.
Zusätzlich weise ich auch an dieser Stelle darauf hin, dass zahlreiche Fragen von euch mit den zugehörigen Antworten im Beitrag "Häufige Fragen" behandelt sind.
Herzliche Grüße
Rudi
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Spastische Paraplegie Übersicht, Prof. Dr. Fink, Universität Michigan (USA)
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Spastische Paraplegie, NORD - National Organization for Rare Disorders
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SPG3A
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SPG4
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SPG5A
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SPG7
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SPG8
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SPG10
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SPG11
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SPG13
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SPG15
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SPG31
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Hallo zusammen,
immer wieder werden wir, die Verantwortlichen in "Ge(h)n mit HSP", darauf angesprochen, doch einmal die grundsätzlichen Kernaussagen und Fakten zu den unterschiedlichen SPGs hier bei uns ins Forum zu stellen. Wir kommen diesem Wunsch nun in einem ersten Schritt nach, weil wir immer wieder erstaunt sind, dass zu den bekannten HSP-Genen grundfalsche Informationen in Umlauf sind.
Leider ist es recht schwierig, die Information für die diversen SPGs in kompakter und verständlicher Form zu finden. Bisher ist mir das bei einigen Genen gelungen, die ihr in der Liste unten findet. Dabei habe ich natürlich darauf geachtet, dass die HSP-Gene, die sehr häufig als Auslöser der HSP-Symptome vorkommen, möglichst alle erfasst sind. Es ist klar, dass die Texte im Original in Englisch sind. Ich habe die deutschen Übersetzungen daher in "Google-Deutsch" zusätzlich daneben eingestellt. Die ersten beiden Arbeiten, von Prof. Fink (Universität zu Michigan, USA) und von der Gruppe NORD (National Organization for Rare Disorders), geben einen recht guten Überblick über eine Vielzahl von HSP-Genen. Die anderen Arbeiten befassen sich stets mit einem einzigen Gen, das im Mutationsfall die HSP verursachen kann. Per Klick in das jeweilige Bild kommt ihr zu den ausgesuchten Texten.
Ich habe die Bitte an jeden von euch, mir qualitativ vergleichbare Texte zu anderen SPGs zuzusenden, die ihr findet. Ich werde die dann gerne ergänzend hier einstellen. Besonders schön wäre es, wenn ihr mir solche Seiten benennen würdet, die qualitativ bessere Inhalte liefern, als die, die ich bisher unten eingestellt habe. Es wäre ein Gewinn für uns alle, wenn es so gelingen könnte, die Menge der fehlerhaften Informationen, die von angeblichen Experten zur HSP vermittelt werden, stark zu reduzieren. In jedem Fall gilt aber immer das Angebot, dass ihr uns bei Fragen zur HSP immer anrufen könnt oder uns eine e-Mail zusenden könnt.
Zusätzlich weise ich auch an dieser Stelle darauf hin, dass zahlreiche Fragen von euch mit den zugehörigen Antworten im Beitrag "Häufige Fragen" behandelt sind.
Herzliche Grüße
Rudi
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Spastische Paraplegie Übersicht, Prof. Dr. Fink, Universität Michigan (USA)
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Spastische Paraplegie, NORD - National Organization for Rare Disorders
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