Ge(h)n mit HSP

Ansprechpartner......................................................

Prof. Dr. med. Stefan Vielhaber
Dr. med. Dorothea Henkel
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Sprechstunden........................................................

Dienstags 08:00 - 12:00 Uhr

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Klinik für Neurologie
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Haus 60a, Etage -1

Tel.: 0391-67-15001 oder -67-15031
Fax: 0391-67-15216
Email: dorothea.henkel@med.ovgu.de
Homepage: http://www.med.uni-magdeburg.de/kneu.html

Informationen zur Sprechstunden................................

Das wesentliche Ziel dieser Spezialsprechstunde ist die Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der spastischen und ataktischen Bewegungsstörungen als Folge von erblichen oder erworbenen Erkrankungen des zentralen Nervensystems.

Die folgenden Untersuchungen und Beratungen werden regelhaft angeboten:

• ausführliche Anamnese und Familienanamnese
• ausführliche neurologische Untersuchung
• klinische und instrumentelle Gang- und Bewegungsanalyse
• elektrophysiologische Untersuchung
• neuropsychologische Untersuchung
• laborchemische und molekulargenetische Zusatzuntersuchungen
• Hochauflösende Kernspintomographie (3 und 7 Tesla)
• Physiotherapeutische Untersuchung und Behandlungsplanung
• Hilfsmittelberatung
• Sozialmedizinische Beratung und Unterstützung
• Deutschlandweite multizentrische Studien und Netzwerke
• Fortbildungen, Schulungen, Kontaktgruppen

Krankheitsbilder......................................................

Spastische Spinalparalysen

Die Hereditären Spastischen Spinalparalysen (HSP) sind eine Gruppe erblicher degenerativer Erkrankungen des Rückenmarks, die zu einer schleichend fortschreitenden Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führen. Die HSP ist keine einheitliche Erkrankung sondern teilt sich in mehr als 30 genetisch definierte Subtypen auf. Darüber hinaus führen verschiedene Stoffwechselstörungen, Entzündungen des Rückenmarks oder Tumoren zu dem Bild einer Spastischen Spinalparalyse. Die Aufdeckung solcher Ursachen ist wichtig, da sie anders behandelt werden müssen.

Die Spezialambulanz Universitätsklinikum Magdeburg bietet die Voraussetzungen für eine optimale klinische und apparative Abklärung der Ursachen einer Spastischen Spinalparalyse. Neueste hochauflösende neuroradiologische Verfahren wie die Hochfeld-MR-Technologie (3 und 7 Tesla) stehen zur Verfügung. Das diagnostische Angebot umfasst auch innovative neurobiologische Zusatzuntersuchungen in Zusammenarbeit mit spezialisierten Instituten (Humangenetik, Kinderklinik, Neuropathologie) sowie außeruniversitären Einrichtungen und Forschungsverbünden.

Das Behandlungsangebot wird ergänzt durch zahlreiche Fachtherapeuten (z.B. Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden, Sozialarbeiter). Individuell ausgearbeitete physiotherapeutische Trainingskonzepte auf der Grundlage von computergestützten Bewegungsanalysen zusammen mit einer gezielten Pharmakotherapie und spezielle Heilmethoden, wie z.B. die funktionelle Nervenstimulation, bilden die Grundlage für eine effektive Therapie.

Zur Erforschung der Erkrankung und Aufdeckung ihrer verschiedenen Ursachen ist die Klinik Mitglied in einem deutschlandweiten multizentrischen klinischen Netzwerk zur Erforschung und Verbesserung der klinischen Versorgung von Menschen, die an einer Hereditären Spastischen Spinalparalyse (HSP) leiden. Zur Verbesserung der Forschung sind solche klinischen Netzwerke mit einer umfassenden, anonymisierten Patientendatei in Kombination mit einer hochwertigen, standarisierten Sammlung von Biomaterialien (z.B. Blutproben) für klinisch-wissenschaftliche Zwecke und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar.

Kleinhirnerkrankungen (Ataxien)

Dabei handelt es sich um eine größere Gruppe von Erkrankungen, die mit Störungen im Bereich der Koordination und Balance vergesellschaftet sind. Meistens handelt es sich dabei um langsam fortschreitende Erkrankungen des Nervensystems, die erblich oder spontan bedingt sind und deren Hauptmerkmal ein Verlust von spezialisierter Nervenzellverbände in bestimmten Hirnregionen, wie dem Kleinhirn, ist. Daraus resultieren Probleme beim Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen und der harmonischen Ausführung von Bewegungen, die in das klinische Bild einer Ataxie münden. Die klinischen Folgen sind ein unsicheres Gangbild (Gangataxie), Gleichgewichtsstörungen und Sprechstörungen (Dysarthrie) sowie auch Beeinträchtigungen im Bereich der Feinmotorik.

Ataxien stellen eine Gruppe von klinisch und genetisch unterschiedlichen Erkrankungen dar. Neben erblichen Ursachen wie den spinocerebellären Ataxien (SCAs) können auch verschiedene Stoffwechselstörungen oder Entzündungen des Kleinhirns und Rückenmarks zu einer Ataxie führen. In anderen Fällen, wie z.B. der sporadischen Ataxie des Erwachsenenalters, ist die Krankheitsursache häufig noch nicht bekannt.

Die Sprechstunde bietet in Zusammenarbeit mit den anderen Fachdisziplinen (z.B. Humangenetik) eine umfassende Diagnostik, Therapie und Beratung für Patienten mit Ataxie-Erkrankungen an. Wir unterstützen die Betroffenen und Angehörigen gerne bei der Krankheitsbewältigung, sozialmedizinischen Belangen und Hilfsmittelversorgung sowie die Vermittlung von Kontaktgruppen.

Zur Erforschung der Erkrankung und Aufdeckung ihrer verschiedenen Ursachen ist die Klinik Mitglied in einem deutschlandweiten multizentrischen klinischen Netzwerk zur Erforschung und Verbesserung der klinischen Versorgung von Menschen, die an einer degenerativen Kleinhirnerkrankung / Ataxie leiden. Zur Verbesserung der Forschung sind solche klinischen Netzwerke mit einer umfassenden, anonymisierten Patientendatei in Kombination mit einer hochwertigen, standarisierten Sammlung von Biomaterialien (z.B. Blutproben) für klinisch-wissenschaftliche Zwecke und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar.