HSP ==► Aktuelle Erkenntnisse und Entwicklungen

[Rudi]

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Hallo zusammen,

heute erhielt ich von Herrn Dr. Beetz (Uniklinik Jena) eine aktuelle Arbeit zur HSP zugesandt. Sie trägt den Titel "Erbliche spastische Spinalparalysen: aktuelle Erkenntnisse und Entwicklungen". Der vorliegende Übersichtsartikel fasst aktuelle Strategien zur genetischen Diagnostik der HSPs zusammen, erörtert mögliche Mutationsmechanismen, diskutiert Erklärungen für die klinische Variabilität innerhalb ausgewählter Formen und verweist auf noch ungeklärte und zum Teil wenig beachtete Phänomene. (Zitat aus der Einleitung)

Herr Dr. Beetz ist vielen Mitgliedern und Besuchern unseres Forums bekannt. Im Februar 2017 hatten wir mit ihm ein Webinar zum Stand der HSP-Forschung aufgenommen. Herr Dr. Beetz teilte mir heute zudem mit, dass er sich beruflich verändern wird und ab September zu Centogene nach Rostock wechselt. Der NDR hat kürzlich über diese Firma berichtet und hat den Beitrag von gut zwei Minuten Länge in die Mediathek gestellt. Interessierte können das Video zu Centogene anschauen. Herrn Dr. Beetz und seiner Familie wünschen wir einen guten Start in Rostock!

Der oben angesprochene Bericht zu HSP ist hier per Klick abrufbar. Ich wünsche viele gute, neue Erkenntnisse beim Lesen. Ein großes Dankeschön an Herrn Dr. Beetz und seine Kollegen in Jena.

Herzliche Grüße
Rudi