Versuch einer Therapieentwicklung in Kanada
Verfasst: Mi 24. Jul 2019, 14:53...........
Nachricht aus Kanada
Die Familie des Jungen mit der extrem seltenen Krankheit
will 3 Millionen US-Dollar für die Gentherapie aufbringen
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Hallo zusammen,
heute gibt es mal wieder eine ganz besondere Nachricht in einer kanadischen Website. Eine Familie aus Toronto wird zur HSP aktiv. Der Sohn der Familie, Michael, leidet unter unserer Erkrankung. Er hat eine Mutation im SPG50. Das ist ein rezessives HSP-Gen. Dieses Gen kommt nur extrem selten als Auslöser für die HSP infrage. Man kennt derzeit weltweit nur 57 Patienten. Bei Michael wurde die Mutation im SPG50 im April dieses Jahrs nachgewiesen.
Die kanadische Familie will nun drei Millionen Dollar über Spenden für eine experimentelle Gentherapie aufbringen. Zu den therapeutischen Überlegungen heißt es im Artikel:
In den wenigen Wochen seit Beginn der Spendensammlung hat die Familie bereits mehr als 300.000 Dollar gesammelt. Das ist großartig und zeigt, was auch für die HSP in der Spendengewinnung möglich ist.
Der angesprochene Artikel zeigt nicht eindeutig auf, welche Idee die Forscher aus den USA umsetzen wollen. Weil aber bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen derzeit sehr viel passiert, kann ich etwas spekulieren. Beim genetisch bedingten Krankheitsbild SMA (=Spinale Muskelatrophie) wurde beispielsweise eine Therapie entwickelt, die bei kleinen Kindern sehr gut zu funktionieren scheint. Der degenerative Prozess in den betroffenen Nerven konnte dort gestoppt werden. Man hat bei diesem Krankheitsbild das gesunde Gen zusätzlich in die Zellen gebracht. Dazu wurde eine so genannte "virale Fähre" genutzt. Die Spritze wird nur ein einziges Mal gegeben. Das auf diese Weise eingebrachte Gen arbeitet dann das gesamte Leben lang. Diese Behandlungsform ist für SMA in den USA bereits zugelassen. Es wird erwartet, dass die Zulassung in Europa im kommenden Jahr erteilt werden wird.
Wichtig ist es zu verstehen, warum dieses Verfahren nur bei Kindern eingesetzt wird. Der durch das künstlich eingebrachte Gen erzeugte Vorteil verhindert, dass die betroffenen Nerven degenerieren. Das macht aber nur Sinn, wenn der Degenerationsprozess noch nicht begonnen hat. Übertragen wir den Gedanken einmal auf die HSP, so hätte diese Behandlungsform vielleicht auch bei HSP die Chance bei Kindern positive Effekte zu erzielen. Bei uns Erwachsenen ist das aber kaum zu erwarten, weil bei uns der Degenerationsprozess bereits seit vielen Jahren läuft. Dieser Prozess kann durch die neue Therapieform möglicherweise gestoppt werden. Er kann aber nicht rückgängig gemacht werden. Deshalb bleibt zunächst nur zu hoffen, dass die HSP-Forscher mit diesen Ansätzen sehr schnell eine gute Lösung für Michael finden. Vielleicht ist es eine zukünftige Option ein solches Verfahren bei Erwachsenen einzusetzen, bei denen dann eine Verlangsamung der Sympomentwicklung oder sogar ein Stopp der Entwicklung erreicht werden könnte. Das ist derzeit aber nur eine absolute Hoffnung. Umfangreiche Forschungen wären dazu notwendig.
Nur am Rande sei es erwähnt, dass die Entwicklung dieser Therapieform extrem teuer war. Die Gruppe der Betroffenen zum Krankheitsbild SMA hat sich dabei sehr stark und vorbildhaft engagiert. Dennoch kostet die Behandlung derzeit noch zwei Millionen Dollar. (Hier gibt es einen Artikel dazu). Das könnte sich aber schnell verändern, wenn dieses Verfahren auch bei anderen Genkrankheiten zum Einsatz kommen könnte.
Der Artikel aus der kanadischen Seite ist hier im Original und hier in der Google-Übersetzung aufrufbar. In der Seite ist oben auch ein Interview mit Michaels Eltern enthalten.
Ich stelle diesen Artikel hier ein, um zu zeigen, wie intensiv weltweit an genetischen Erkrankungen gearbeitet wird. Wichtig ist es, zu erkennen, dass mögliche Erfolge immer nur dann kommen, wenn sich die Erkrankten selbst aktiv engagieren. Dass das auch bei der HSP funktionieren kann, das zeigt die kanadische Familie. Je mehr HSP’ler aktiv werden, umso schneller ist die HSP zu besiegen!
Herzliche Grüße
Rudi
Nachricht aus KanadaDie Familie des Jungen mit der extrem seltenen Krankheit
will 3 Millionen US-Dollar für die Gentherapie aufbringen
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Hallo zusammen,
heute gibt es mal wieder eine ganz besondere Nachricht in einer kanadischen Website. Eine Familie aus Toronto wird zur HSP aktiv. Der Sohn der Familie, Michael, leidet unter unserer Erkrankung. Er hat eine Mutation im SPG50. Das ist ein rezessives HSP-Gen. Dieses Gen kommt nur extrem selten als Auslöser für die HSP infrage. Man kennt derzeit weltweit nur 57 Patienten. Bei Michael wurde die Mutation im SPG50 im April dieses Jahrs nachgewiesen.
Die kanadische Familie will nun drei Millionen Dollar über Spenden für eine experimentelle Gentherapie aufbringen. Zu den therapeutischen Überlegungen heißt es im Artikel:
In Konsultationen mit medizinischen Experten im Hospital for Sick Children in Toronto und auf der ganzen Welt erfuhren Michaels Eltern, dass die Gentherapie bei neurodegenerativen Erkrankungen wie SPG50 einige Erfolge gezeigt hat. Michaels Eltern fanden Forscher in den USA, die sich bereit erklärten, eine Behandlung zu entwickeln, um das fehlende Gen von Michael zu ersetzen.
Die Gentherapie würde ein Virus verwenden, um eine korrigierende Version des Gens zu transportieren, das Michael fehlt. Das Virus, dessen schädliche Elemente entfernt wurden, wird in den Körper eines Patienten injiziert, und einige Wochen später sollte der Körper des Patienten in der Lage sein, dieses Gen zu replizieren.
Die Gentherapie würde ein Virus verwenden, um eine korrigierende Version des Gens zu transportieren, das Michael fehlt. Das Virus, dessen schädliche Elemente entfernt wurden, wird in den Körper eines Patienten injiziert, und einige Wochen später sollte der Körper des Patienten in der Lage sein, dieses Gen zu replizieren.
In den wenigen Wochen seit Beginn der Spendensammlung hat die Familie bereits mehr als 300.000 Dollar gesammelt. Das ist großartig und zeigt, was auch für die HSP in der Spendengewinnung möglich ist.
Der angesprochene Artikel zeigt nicht eindeutig auf, welche Idee die Forscher aus den USA umsetzen wollen. Weil aber bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen derzeit sehr viel passiert, kann ich etwas spekulieren. Beim genetisch bedingten Krankheitsbild SMA (=Spinale Muskelatrophie) wurde beispielsweise eine Therapie entwickelt, die bei kleinen Kindern sehr gut zu funktionieren scheint. Der degenerative Prozess in den betroffenen Nerven konnte dort gestoppt werden. Man hat bei diesem Krankheitsbild das gesunde Gen zusätzlich in die Zellen gebracht. Dazu wurde eine so genannte "virale Fähre" genutzt. Die Spritze wird nur ein einziges Mal gegeben. Das auf diese Weise eingebrachte Gen arbeitet dann das gesamte Leben lang. Diese Behandlungsform ist für SMA in den USA bereits zugelassen. Es wird erwartet, dass die Zulassung in Europa im kommenden Jahr erteilt werden wird.
Wichtig ist es zu verstehen, warum dieses Verfahren nur bei Kindern eingesetzt wird. Der durch das künstlich eingebrachte Gen erzeugte Vorteil verhindert, dass die betroffenen Nerven degenerieren. Das macht aber nur Sinn, wenn der Degenerationsprozess noch nicht begonnen hat. Übertragen wir den Gedanken einmal auf die HSP, so hätte diese Behandlungsform vielleicht auch bei HSP die Chance bei Kindern positive Effekte zu erzielen. Bei uns Erwachsenen ist das aber kaum zu erwarten, weil bei uns der Degenerationsprozess bereits seit vielen Jahren läuft. Dieser Prozess kann durch die neue Therapieform möglicherweise gestoppt werden. Er kann aber nicht rückgängig gemacht werden. Deshalb bleibt zunächst nur zu hoffen, dass die HSP-Forscher mit diesen Ansätzen sehr schnell eine gute Lösung für Michael finden. Vielleicht ist es eine zukünftige Option ein solches Verfahren bei Erwachsenen einzusetzen, bei denen dann eine Verlangsamung der Sympomentwicklung oder sogar ein Stopp der Entwicklung erreicht werden könnte. Das ist derzeit aber nur eine absolute Hoffnung. Umfangreiche Forschungen wären dazu notwendig.
Nur am Rande sei es erwähnt, dass die Entwicklung dieser Therapieform extrem teuer war. Die Gruppe der Betroffenen zum Krankheitsbild SMA hat sich dabei sehr stark und vorbildhaft engagiert. Dennoch kostet die Behandlung derzeit noch zwei Millionen Dollar. (Hier gibt es einen Artikel dazu). Das könnte sich aber schnell verändern, wenn dieses Verfahren auch bei anderen Genkrankheiten zum Einsatz kommen könnte.
Der Artikel aus der kanadischen Seite ist hier im Original und hier in der Google-Übersetzung aufrufbar. In der Seite ist oben auch ein Interview mit Michaels Eltern enthalten.
Ich stelle diesen Artikel hier ein, um zu zeigen, wie intensiv weltweit an genetischen Erkrankungen gearbeitet wird. Wichtig ist es, zu erkennen, dass mögliche Erfolge immer nur dann kommen, wenn sich die Erkrankten selbst aktiv engagieren. Dass das auch bei der HSP funktionieren kann, das zeigt die kanadische Familie. Je mehr HSP’ler aktiv werden, umso schneller ist die HSP zu besiegen!
Mach auch du mit.
Du bist als Aktiver in der Interessengemeinschaft „Ge(h)n mit HSP“ willkommen.
Du hilfst dir selbst und allen HSP’lern.
Du bist als Aktiver in der Interessengemeinschaft „Ge(h)n mit HSP“ willkommen.
Du hilfst dir selbst und allen HSP’lern.
Herzliche Grüße
Rudi