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Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei HSP

BeitragVerfasst: Sa 23. Nov 2019, 17:35
von Rudi
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Hallo zusammen,

eine Gruppe von HSP-Forschern aus dem Iran hat eine neue Arbeit zu ihren Forschungsergebnissen veröffentlicht. Sie haben sich mit der Genotyp-Phänotyp Verbindung bei verschiedenen HSP-Formen befasst. Kurz zum besseren Verständnis der Begriffe:

Mit dem Begriff Genotyp wird die genetische Zusammensetzung eines Organismus, bzw. die Kombination von Erbanlagen bezeichnet, die hinter einem Merkmal stehen. Unter dem Begriff Phänotyp fasst man die sichtbaren Eigenschaften eines Organismus zusammen, er stellt somit das Erscheinungsbild eines Merkmals dar. Der Phänotyp wird von der Umwelt und vom Genotyp bestimmt.

Die Forschergruppe hat, um Aussagen zum Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp zu erhalten, zahlreiche HSP-Publikationen im Detail analysiert. Auf diesem Weg wurden die Daten von 13.570 HSP-Patienten untersucht, die in 147 publizierten Studien erfasst sind. Betrachtet wurden dabei nur solche HSP-Patienten, deren Mutationen in den HSP-Genen SPG4 (Protein SPAST), SPG31 (Protein REEP1), SPG3A (Protein ALT1), SPG11, SPG15, SPG7, SPG35, SPG54, SPG5 liegen.

Als ein wesentliches Ergebnis halten die Forscher fest:

Unsere umfassende Genotyp-Phänotyp-Bewertung der verfügbaren Daten zeigt, dass das mittlere Erkrankungsalter und bestimmte Sub-Phänotypen mit bestimmten mutierten Genen assoziiert sind, was für ein diagnostisches Verfahren und die Differenzierung des Phänotyps der spezifischen mutierten Gene zwischen verschiedenen Formen von HSP von Vorteil sein könnte.

Die Arbeit mit dem Titel "Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei hereditärer spastischer Paraplegie: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse von 13.570 Patienten" ist
hier im englischen Original und hier in der Google-Übersetzung abrufbar.

Herzliche Grüße
Rudi