SPG11-Mechanismus eingehend untersucht
Verfasst: So 31. Mai 2020, 16:28...........
Hallo zusammen,
das Team der HSP-Forscher an der Universitätsklinik zu Erlangen hat im Mai 2020 eine neue Arbeit zum SPG11 herausgegeben. Das ist sehr wichtig, weil SPG11 die häufigste Art der komplizierten, autosomal rezessiven HSP ist und etwa 20% der Fälle ausmacht. Zu beachten ist, dass die ersten Auswirkungen früh in der Neuroentwicklung erkennbar sind.
Die Publikation verantwortet das Team
Bitte beachtet, dass aus diesem Team Frau Prof. Dr. Winner, Herr Prof. Dr. Winkler und Herr Dr. Regensburger bei unserem bayerischen HSP-Info-Infotag 2020 mit wichtigen Vorträgen aktiv sind.
Ich stelle zu der Arbeit unten die übersetzte Kurzfassung ein. Das Original der Arbeit ist hier per Klick abrufbar. Die Google-Übersetzung kann hier aufgerufen werden.
Herzliche Grüße
Rudi
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Kurzfassung
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine heterogene Gruppe seltener motorischer Neuronenstörungen, die durch eine fortschreitende Schwäche und Spastizität der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. HSP Typ 11 (SPG11-HSP) ist mit pathogenen Varianten im SPG11-Gen verbunden und stellt die häufigste Form der komplexen autosomal rezessiven HSP dar. Die Mehrheit der SPG11-HSP-Patienten weist zusätzliche neurologische Symptome wie kognitive Verschlechterung, dünnes Corpus callosum und periphere Neuropathie auf. Die Mechanismen der SPG11-gebundenen Spektralerkrankungen sind jedoch weitgehend unbekannt. Neuere Befunde deuten darauf hin, dass Spatacsin, das 280 kDa große Protein, das von SPG11 kodiert wird, die autophagy-lysosomale Maschinerie beeinflussen kann. In diesem Update fassen wir den aktuellen Wissensstand zu SPG11-HSP zusammen. Neben den klinischen Symptomen und der Differentialdiagnose zielt unsere Arbeit darauf ab, die verschiedenen klinischen Manifestationen mit den jeweiligen strukturellen Anomalien und zellulären In-vitro-Phänotypen in Verbindung zu bringen. Darüber hinaus beschreiben wir den Einfluss der Lokalisation und Funktion von Spatacsin in verschiedenen neuronalen Systemen. Schließlich schlagen wir ein Modell vor, in dem Spatacsin Brücken zwischen neurodegenerativen und neurodegenerativen Phänotypen von SPG11-verknüpften Störungen schlägt.
Hallo zusammen,
das Team der HSP-Forscher an der Universitätsklinik zu Erlangen hat im Mai 2020 eine neue Arbeit zum SPG11 herausgegeben. Das ist sehr wichtig, weil SPG11 die häufigste Art der komplizierten, autosomal rezessiven HSP ist und etwa 20% der Fälle ausmacht. Zu beachten ist, dass die ersten Auswirkungen früh in der Neuroentwicklung erkennbar sind.
Die Publikation verantwortet das Team
- Tatyana Pozner
Martin Regensburger
Tobias Engelhorn
Jürgen Winkler
Beate Winner
Bitte beachtet, dass aus diesem Team Frau Prof. Dr. Winner, Herr Prof. Dr. Winkler und Herr Dr. Regensburger bei unserem bayerischen HSP-Info-Infotag 2020 mit wichtigen Vorträgen aktiv sind.
Ich stelle zu der Arbeit unten die übersetzte Kurzfassung ein. Das Original der Arbeit ist hier per Klick abrufbar. Die Google-Übersetzung kann hier aufgerufen werden.
Herzliche Grüße
Rudi
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Kurzfassung
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine heterogene Gruppe seltener motorischer Neuronenstörungen, die durch eine fortschreitende Schwäche und Spastizität der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. HSP Typ 11 (SPG11-HSP) ist mit pathogenen Varianten im SPG11-Gen verbunden und stellt die häufigste Form der komplexen autosomal rezessiven HSP dar. Die Mehrheit der SPG11-HSP-Patienten weist zusätzliche neurologische Symptome wie kognitive Verschlechterung, dünnes Corpus callosum und periphere Neuropathie auf. Die Mechanismen der SPG11-gebundenen Spektralerkrankungen sind jedoch weitgehend unbekannt. Neuere Befunde deuten darauf hin, dass Spatacsin, das 280 kDa große Protein, das von SPG11 kodiert wird, die autophagy-lysosomale Maschinerie beeinflussen kann. In diesem Update fassen wir den aktuellen Wissensstand zu SPG11-HSP zusammen. Neben den klinischen Symptomen und der Differentialdiagnose zielt unsere Arbeit darauf ab, die verschiedenen klinischen Manifestationen mit den jeweiligen strukturellen Anomalien und zellulären In-vitro-Phänotypen in Verbindung zu bringen. Darüber hinaus beschreiben wir den Einfluss der Lokalisation und Funktion von Spatacsin in verschiedenen neuronalen Systemen. Schließlich schlagen wir ein Modell vor, in dem Spatacsin Brücken zwischen neurodegenerativen und neurodegenerativen Phänotypen von SPG11-verknüpften Störungen schlägt.