Neuartige Wege für die Wirkstoffentdeckung
Verfasst: Sa 27. Mär 2021, 12:30...........
Hallo zusammen,
ich stelle unten die Zusammenfassung einer wichtigen Arbeit von Herrn Prof. Dr. Mackay-Sim ein. Der Langtext der Publikation ist hier im Original und hier in der Google-Übersetzung zu finden.
Für zahlreiche Leser ist der Name "Prof. Dr. Mackay-Sim" bereits ein Begriff. Er ist der verantwortliche Forscher für das SPG4-Projekt, das durch die australische HSP-Gruppe gefördert wird. In seiner neuen Arbeit geht Prof. Dr. Mackay-Sim neben dem SPG4 auch auf zahlreiche andere HSP-Gene ein. Er stellt zudem Zusammenhänge im gemeinsamen Arbeiten dieser HSP-Gene dar und zeigt neue Wege auf, die für das Finden möglicher HSP-Wirkstoff von großer Bedeutung sind.
Herzliche Grüße
Rudi
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Hereditäre spastische Paraplegie:
Von Genen, Zellen und Netzwerken zu neuartigen Wegen für die Wirkstoffentdeckung
durch Alan Mackay-Sim
Griffith-Institut für Arzneimittelforschung, Griffith University, Brisbane, QLD 4111, Australien
Eingegangen am 5. Februar 2021 / Überarbeitet am 14. März 2021 / Akzeptiert am 18. März 2021 / Veröffentlicht am 22. März 2021
(Dieser Artikel gehört zur Sonderausgabe Obere Motoneuronen in Gesundheit und Krankheit )
Abstrakt
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine vielfältige Gruppe von Mendelschen genetischen Störungen, die die oberen Motoneuronen betreffen, insbesondere die Degeneration ihrer distalen Axone im kortikospinalen Trakt. Derzeit gibt es 80 Gene oder Genomloci (Genomregionen, für die das verursachende Gen nicht identifiziert wurde), die mit der HSP-Diagnose assoziiert sind. HSP ist daher genetisch sehr heterogen. Die Suche nach Behandlungen für die HSP ist eine entmutigende Aufgabe: eine seltene Krankheit, die durch so viele verursachende Gene und viele mögliche Mutationen in diesen Genen bei einzelnen Patienten seltener wird. Personalisierte Medizin durch genetische Korrektur ist möglich, aber als allgemeine Behandlungsstrategie unpraktisch. Die idealen Behandlungen wären kleine Moleküle, die für Menschen mit unterschiedlichen verursachenden Mutationen wirksam sind. Dies erfordert die Identifizierung krankheitsassoziierter Zellstörungen, die trotz der großen Anzahl von HSP-Genen, die auf eine große Vielfalt molekularer und zellulärer Mechanismen hinweisen, genotypübergreifend sind. Diese Übersicht hebt die gemeinsamen dysfunktionellen Phänotypen in von Patienten stammenden Zellen von Patienten mit unterschiedlichen ursächlichen Mutationen hervor und verwendet bioinformatische Analysen der HSP-Gene, um neue Zellfunktionen als potenzielle Ziele für zukünftige medikamentöse Behandlungen für mehrere Genotypen zu identifizieren.
Hallo zusammen,
ich stelle unten die Zusammenfassung einer wichtigen Arbeit von Herrn Prof. Dr. Mackay-Sim ein. Der Langtext der Publikation ist hier im Original und hier in der Google-Übersetzung zu finden.
Für zahlreiche Leser ist der Name "Prof. Dr. Mackay-Sim" bereits ein Begriff. Er ist der verantwortliche Forscher für das SPG4-Projekt, das durch die australische HSP-Gruppe gefördert wird. In seiner neuen Arbeit geht Prof. Dr. Mackay-Sim neben dem SPG4 auch auf zahlreiche andere HSP-Gene ein. Er stellt zudem Zusammenhänge im gemeinsamen Arbeiten dieser HSP-Gene dar und zeigt neue Wege auf, die für das Finden möglicher HSP-Wirkstoff von großer Bedeutung sind.
Herzliche Grüße
Rudi
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Hereditäre spastische Paraplegie:
Von Genen, Zellen und Netzwerken zu neuartigen Wegen für die Wirkstoffentdeckung
durch Alan Mackay-Sim
Griffith-Institut für Arzneimittelforschung, Griffith University, Brisbane, QLD 4111, Australien
Eingegangen am 5. Februar 2021 / Überarbeitet am 14. März 2021 / Akzeptiert am 18. März 2021 / Veröffentlicht am 22. März 2021
(Dieser Artikel gehört zur Sonderausgabe Obere Motoneuronen in Gesundheit und Krankheit )
Abstrakt
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine vielfältige Gruppe von Mendelschen genetischen Störungen, die die oberen Motoneuronen betreffen, insbesondere die Degeneration ihrer distalen Axone im kortikospinalen Trakt. Derzeit gibt es 80 Gene oder Genomloci (Genomregionen, für die das verursachende Gen nicht identifiziert wurde), die mit der HSP-Diagnose assoziiert sind. HSP ist daher genetisch sehr heterogen. Die Suche nach Behandlungen für die HSP ist eine entmutigende Aufgabe: eine seltene Krankheit, die durch so viele verursachende Gene und viele mögliche Mutationen in diesen Genen bei einzelnen Patienten seltener wird. Personalisierte Medizin durch genetische Korrektur ist möglich, aber als allgemeine Behandlungsstrategie unpraktisch. Die idealen Behandlungen wären kleine Moleküle, die für Menschen mit unterschiedlichen verursachenden Mutationen wirksam sind. Dies erfordert die Identifizierung krankheitsassoziierter Zellstörungen, die trotz der großen Anzahl von HSP-Genen, die auf eine große Vielfalt molekularer und zellulärer Mechanismen hinweisen, genotypübergreifend sind. Diese Übersicht hebt die gemeinsamen dysfunktionellen Phänotypen in von Patienten stammenden Zellen von Patienten mit unterschiedlichen ursächlichen Mutationen hervor und verwendet bioinformatische Analysen der HSP-Gene, um neue Zellfunktionen als potenzielle Ziele für zukünftige medikamentöse Behandlungen für mehrere Genotypen zu identifizieren.