Neue Genmutanten bei HSP identifiziert
Verfasst: So 23. Okt 2022, 11:28...........
Hallo zusammen,
es gibt wieder einmal interessante Neuigkeiten, die mit der Entdeckung eines weiteren HSP-Gens in Verbindung stehen. Das neue Gen, das eine Forschergruppe um Emma Baple und Andrew Crosby gefunden hat, trägt den Namen TMEM63C (es hat leider auch bisher keine SPG-Nummer erhalten). Die Forscher halten fest, dass die Entdeckung „ein weiteres Stück im [HSP]-Puzzle“ ist, das helfen könnte, bisher ungeklärte Fälle zu diagnostizieren. Ich stelle den Artikel unten im Original und hier in der Übersetzung ein. Die im Artikel angesprochene Arbeit ist auch im Wissenschaftsmagazin Brain veröffentlicht.
Dieses Gen ist aktiv im endoplasmatischen Retikulum (ER), dem zellulären Knotenpunkt für die Proteinverpackung, sowie an den Stellen, an denen sich das ER mit den Mitochondrien zum Austausch von Lipiden verbindet. Diese Information ist sehr wichtig, weil wir immer häufiger erkennen, dass das endoplasmatische Retikulum (ER) eine zentrale Rolle bei sehr vielen HSP-Formen spielt. Es ist damit ein eindeutiger Zielpunkt in der Entwicklung von Therapien. So baut auch die Entwicklung des Wirkstoffs B, den die Erlanger HSP-Forscher verfolgen, auf dem ER auf. Der in der Erlanger Arbeit festgestellte Fehler in der Menge des transportierten Kalziums, ist nämlich auf eine Fehlfunktion des ER zurückzuführen.
Ich verweise im Zusammenhang mit dem endoplasmatischen Retikulum gerne auf ein Gespräch, dass ich mit Herrn Prof. Dr. Evan Reid hatte. Beispielhaft ist hier ein Beitrag in unserem Forum angesprochen:
Zur Verdeutlichung führe ich hier einmal einige solcher HSP-Gene auf: SPG2, SPG3A, SPG4, SPG10, SPG11, SPG12, SPG17, SPG18, SPG30, SPG31, SPG33, SPG42, SPG46, SPG49, SPG57, SPG58, SPG61, SPG62, SPG67, SPG69, SPG72. Es sei aber festgehalten, dass das ER eine Vielzahl unterschiedlicher Funktionen erfüllt. Erkenntnisse, die im Zusammenhang mit einer SPG-Form im ER gefunden werden, gelten nicht automatisch für andere SPGs. Dennoch zeigt die Menge der unterschiedlichen HSP-Formen, dass hier ein wesentlicher Forschungsschwerpunkt zu finden ist.
Herzliche Grüße
Rudi
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Hallo zusammen,
es gibt wieder einmal interessante Neuigkeiten, die mit der Entdeckung eines weiteren HSP-Gens in Verbindung stehen. Das neue Gen, das eine Forschergruppe um Emma Baple und Andrew Crosby gefunden hat, trägt den Namen TMEM63C (es hat leider auch bisher keine SPG-Nummer erhalten). Die Forscher halten fest, dass die Entdeckung „ein weiteres Stück im [HSP]-Puzzle“ ist, das helfen könnte, bisher ungeklärte Fälle zu diagnostizieren. Ich stelle den Artikel unten im Original und hier in der Übersetzung ein. Die im Artikel angesprochene Arbeit ist auch im Wissenschaftsmagazin Brain veröffentlicht.
Dieses Gen ist aktiv im endoplasmatischen Retikulum (ER), dem zellulären Knotenpunkt für die Proteinverpackung, sowie an den Stellen, an denen sich das ER mit den Mitochondrien zum Austausch von Lipiden verbindet. Diese Information ist sehr wichtig, weil wir immer häufiger erkennen, dass das endoplasmatische Retikulum (ER) eine zentrale Rolle bei sehr vielen HSP-Formen spielt. Es ist damit ein eindeutiger Zielpunkt in der Entwicklung von Therapien. So baut auch die Entwicklung des Wirkstoffs B, den die Erlanger HSP-Forscher verfolgen, auf dem ER auf. Der in der Erlanger Arbeit festgestellte Fehler in der Menge des transportierten Kalziums, ist nämlich auf eine Fehlfunktion des ER zurückzuführen.
Ich verweise im Zusammenhang mit dem endoplasmatischen Retikulum gerne auf ein Gespräch, dass ich mit Herrn Prof. Dr. Evan Reid hatte. Beispielhaft ist hier ein Beitrag in unserem Forum angesprochen:
Sehr interessant sind auch die dargestellten Ergebnisse zu seinen Gesprächen mit Prof. Dr. Evan Reid. Ich hatte bereits einige Male über ein Gespräch berichtet, das ich mit Prof. Reid geführt hatte. Die Ergebnisse aus diesem Gespräch werden nun auch in Allen Bernards Aufsatz nochmals dargestellt. Prof. Reid ist nämlich der Auffassung, dass eine Vielzahl der unterschiedlichen HSP-Gene, die alle im Mutationsfall ähnliche Symptome erzeugen, an gleichen Wirkungspunkten innerhalb der Zelle ansetzen könnten. Sein Ansatzpunkt dafür ist das „Endoplasmatische Reticulum“, über das ich bereits mehrfach berichtet hatte. (Siehe in „Wikipedia“). [Ergänzender Hinweis: Prof. Dr. Evan Reid ist HSP-Forscher, der an der „University of Cambridge“ in Großbritannien tätig ist] .
Zur Verdeutlichung führe ich hier einmal einige solcher HSP-Gene auf: SPG2, SPG3A, SPG4, SPG10, SPG11, SPG12, SPG17, SPG18, SPG30, SPG31, SPG33, SPG42, SPG46, SPG49, SPG57, SPG58, SPG61, SPG62, SPG67, SPG69, SPG72. Es sei aber festgehalten, dass das ER eine Vielzahl unterschiedlicher Funktionen erfüllt. Erkenntnisse, die im Zusammenhang mit einer SPG-Form im ER gefunden werden, gelten nicht automatisch für andere SPGs. Dennoch zeigt die Menge der unterschiedlichen HSP-Formen, dass hier ein wesentlicher Forschungsschwerpunkt zu finden ist.
Herzliche Grüße
Rudi
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