Forschung zu SPG47, SPG50, SPG51, SPG52
Verfasst: Mi 28. Dez 2022, 17:33...........
Hallo zusammen,
oben eingestellt ist die Internetseite einer amerikanischen HSP-Patientenorganisation, die sich mit dem Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) befasst. Gene, die diesen Komplex aktiv sind, erzeugen im Mutationsfall die HSP-Formen SPG47, SPG50, SPG51 oder SPG52. Im Forum konntet ihr bereits im August von einer Familie aus Kanada lesen, deren Sohn eine SPG50-Mutation hat. Diese Familie versucht es, über großartige Spendenaktionen die finanziellen Mittel für eine Gentherapie aufzutreiben.
Die HSP-Patienten, die Mutationen in einem der oben benannten SPG-Formen haben, sind selten. Die oben eingestellte Seite beschreibt, dass es weltweit nur etwa 150 Fälle mit diesen vier seltenen HSP-Formen gibt. Zum Glück wird trotz der geringen Zahl auch an diesen Formen geforscht.
Ein Beispiel dafür zeigt die Tom Wahlig Stiftung. Im Projekt 49 der Stiftung wird am SPG47 die Forschung an einer dieser HSP-Formen, die im Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) liegen, unterstützt. Genutzt wird auch in dieser Studie ein Zebrafisch, um die HSP in einem lebenden Tiermodell zu untersuchen und Wirkstoffe zu testen. Im Text zum Projekt heißt es:
Auch für dieses Projekt drücken wir natürlich die Daumen. Möge es mit seinen Ergebnissen dazu beitragen, dass auch für diese HSP-Formen hilfreiche Therapien gefunden werden.
Herzliche Grüße
Rudi
Hallo zusammen,
oben eingestellt ist die Internetseite einer amerikanischen HSP-Patientenorganisation, die sich mit dem Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) befasst. Gene, die diesen Komplex aktiv sind, erzeugen im Mutationsfall die HSP-Formen SPG47, SPG50, SPG51 oder SPG52. Im Forum konntet ihr bereits im August von einer Familie aus Kanada lesen, deren Sohn eine SPG50-Mutation hat. Diese Familie versucht es, über großartige Spendenaktionen die finanziellen Mittel für eine Gentherapie aufzutreiben.
Die HSP-Patienten, die Mutationen in einem der oben benannten SPG-Formen haben, sind selten. Die oben eingestellte Seite beschreibt, dass es weltweit nur etwa 150 Fälle mit diesen vier seltenen HSP-Formen gibt. Zum Glück wird trotz der geringen Zahl auch an diesen Formen geforscht.
Ein Beispiel dafür zeigt die Tom Wahlig Stiftung. Im Projekt 49 der Stiftung wird am SPG47 die Forschung an einer dieser HSP-Formen, die im Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) liegen, unterstützt. Genutzt wird auch in dieser Studie ein Zebrafisch, um die HSP in einem lebenden Tiermodell zu untersuchen und Wirkstoffe zu testen. Im Text zum Projekt heißt es:
Die Kernhypothese unseres Forschungsprojektes ist es, dass das ap4b1-/- Zebrafischmodell morphologische, biochemische und motorische Eigenschaften aufweist, die relevant für die Biologie von AP-4 und der spastischen Paraplegie im Menschen sind.
Auch für dieses Projekt drücken wir natürlich die Daumen. Möge es mit seinen Ergebnissen dazu beitragen, dass auch für diese HSP-Formen hilfreiche Therapien gefunden werden.
Herzliche Grüße
Rudi