SPG4-Diagnose wird ohne Gentest möglich
Verfasst: Sa 3. Jun 2023, 14:55...........
Hallo zusammen,
unten stelle ich eine wichtige Veröffentlichung einer italienischen HSP-Forschergruppe um Frau Dr. Francesca Sardina (Bild rechts) ein.
Die Arbeitsgruppe hat für die SPG4-Diagnostik einen neuen Weg gefunden, über den die Diagnose mittels eines Bluttests wesentlich vereinfacht werden kann. Zusätzlich lässt sich mit diesen neuen Forschungsergebnissen auch die Wirkung von Spastin-verstärkenden Medikamenten beurteilen. Das wäre ganz besonders dann, wenn es gelingen würde, ein SPG4-Medikament zu entwickeln, von extrem großen Vorteil. In diesem Fall wäre nämlich die Wirksamkeit eines solchen Medikaments sehr gut nachweisbar. Der Kernsatz der Arbeit lautet:
Die Publikation ist hier per Klick im Original abrufbar.
Herzliche Grüße
Rudi
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Neue auf zellulärer Bildgebung basierende Methode zur Unterscheidung des SPG4-Subtyps der hereditären spastischen Paraplegie
Francesca Sardina, Davide Valente, Gaia Fattorini, Ettore Cioffi, Gianmarco Dalla Zanna, Alessandra Tessa, Daniela Trisciuoglio, Silvia Soddu, Filippo M Santorelli, Carlo Casali, Cinzia Rinaldo
Abstrakt
Hintergrund und Zweck: Mikrotubuli-Defekte sind ein häufiges Merkmal mehrerer neurodegenerativer Erkrankungen, einschließlich der hereditären spastischen Paraplegie. Die häufigste Form der hereditären spastischen Paraplegie wird durch Mutationen im SPG4/SPAST-Gen verursacht, das für das Mikrotubuli-durchtrennende Enzym Spastin kodiert. Bisher gibt es keine wirksame Therapie, es entstehen jedoch spastinverstärkende Therapieansätze; daher sind prognostische und prädiktive Biomarker dringend erforderlich.
Methoden: Es wurde eine automatisierte, einfache, schnelle und nicht-invasive Zellbildgebungsmethode entwickelt, um Veränderungen der Organisation des Mikrotubuli-Zytoskeletts in lymphoblastoiden Zellen und mononukleären Zellen des peripheren Blutes zu quantifizieren.
Ergebnisse: Es wurde beobachtet, dass lymphoblastoide Zellen und mononukleäre Zellen des peripheren Bluts von Personen, die von SPG4-hereditärer spastischer Paraplegie betroffen sind, eine polarisierte Mikrotubuli-Zytoskelettorganisation aufweisen. In einer Pilotstudie an frisch isolierten mononukleären Zellen des peripheren Blutes unterscheidet unsere Methode die SPG4-hereditäre spastische Paraplegie von gesunden Spendern und anderen Subtypen der hereditären spastischen Paraplegie. Darüber hinaus wird gezeigt, dass unsere Methode die Auswirkungen von Veränderungen des Spastin-Proteinspiegels erkennen kann.
Schlussfolgerungen: Diese Ergebnisse eröffnen die Möglichkeit eines schnellen, nicht-invasiven und kostengünstigen Tests, der zur Erkennung des SPG4-Subtyps der hereditären spastischen Paraplegie und zur Bewertung der Wirkung von Spastin-verstärkenden Medikamenten in nicht-neuronalen Zellen nützlich ist.
Hallo zusammen,
unten stelle ich eine wichtige Veröffentlichung einer italienischen HSP-Forschergruppe um Frau Dr. Francesca Sardina (Bild rechts) ein. Die Arbeitsgruppe hat für die SPG4-Diagnostik einen neuen Weg gefunden, über den die Diagnose mittels eines Bluttests wesentlich vereinfacht werden kann. Zusätzlich lässt sich mit diesen neuen Forschungsergebnissen auch die Wirkung von Spastin-verstärkenden Medikamenten beurteilen. Das wäre ganz besonders dann, wenn es gelingen würde, ein SPG4-Medikament zu entwickeln, von extrem großen Vorteil. In diesem Fall wäre nämlich die Wirksamkeit eines solchen Medikaments sehr gut nachweisbar. Der Kernsatz der Arbeit lautet:
"Diese Ergebnisse eröffnen die Möglichkeit eines schnellen, nicht-invasiven und kostengünstigen Tests, der zur Erkennung des SPG4-Subtyps der hereditären spastischen Paraplegie und zur Bewertung der Wirkung von Spastin-verstärkenden Medikamenten in nicht-neuronalen Zellen nützlich ist."
Die Publikation ist hier per Klick im Original abrufbar.
Herzliche Grüße
Rudi
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Neue auf zellulärer Bildgebung basierende Methode zur Unterscheidung des SPG4-Subtyps der hereditären spastischen Paraplegie
Francesca Sardina, Davide Valente, Gaia Fattorini, Ettore Cioffi, Gianmarco Dalla Zanna, Alessandra Tessa, Daniela Trisciuoglio, Silvia Soddu, Filippo M Santorelli, Carlo Casali, Cinzia Rinaldo
Abstrakt
Hintergrund und Zweck: Mikrotubuli-Defekte sind ein häufiges Merkmal mehrerer neurodegenerativer Erkrankungen, einschließlich der hereditären spastischen Paraplegie. Die häufigste Form der hereditären spastischen Paraplegie wird durch Mutationen im SPG4/SPAST-Gen verursacht, das für das Mikrotubuli-durchtrennende Enzym Spastin kodiert. Bisher gibt es keine wirksame Therapie, es entstehen jedoch spastinverstärkende Therapieansätze; daher sind prognostische und prädiktive Biomarker dringend erforderlich.
Methoden: Es wurde eine automatisierte, einfache, schnelle und nicht-invasive Zellbildgebungsmethode entwickelt, um Veränderungen der Organisation des Mikrotubuli-Zytoskeletts in lymphoblastoiden Zellen und mononukleären Zellen des peripheren Blutes zu quantifizieren.
Ergebnisse: Es wurde beobachtet, dass lymphoblastoide Zellen und mononukleäre Zellen des peripheren Bluts von Personen, die von SPG4-hereditärer spastischer Paraplegie betroffen sind, eine polarisierte Mikrotubuli-Zytoskelettorganisation aufweisen. In einer Pilotstudie an frisch isolierten mononukleären Zellen des peripheren Blutes unterscheidet unsere Methode die SPG4-hereditäre spastische Paraplegie von gesunden Spendern und anderen Subtypen der hereditären spastischen Paraplegie. Darüber hinaus wird gezeigt, dass unsere Methode die Auswirkungen von Veränderungen des Spastin-Proteinspiegels erkennen kann.
Schlussfolgerungen: Diese Ergebnisse eröffnen die Möglichkeit eines schnellen, nicht-invasiven und kostengünstigen Tests, der zur Erkennung des SPG4-Subtyps der hereditären spastischen Paraplegie und zur Bewertung der Wirkung von Spastin-verstärkenden Medikamenten in nicht-neuronalen Zellen nützlich ist.