Beteiligung peripherer Nerven bei HSP
Verfasst: Mi 12. Jul 2023, 08:46...........
Hallo zusammen,
in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift "European Journal of Neurology" vom August 23 ist eine Veröffentlichung zu einer HSP-Studie enthalten, an der einige unter uns mitgewirkt haben. Diese Studie lief an der Universitätsklinik zu Heidelberg und wurde von Frau Dr. Jacobi geleitet. Ich stelle unten die übersetzte Fassung des Abstracts ein und verlinke hier den gesamten Artikel im Original. Hervorzuheben ist diese Kernaussage:
Es ist sehr wichtig zu sehen, dass Forschungsarbeiten, an denen wir als Patienten mitwirken konnten, neue Erkenntnisse bringen, die soweit gehen, dass bisherige Kernaussagen zu unserer HSP in Frage gestellt werden müssen. Wichtig ist es, dass solche Ergebnisse das Bild zum Verständnis der HSP erweitern und damit Grundlagen für Therapien liefern.
Herzliche Grüße
Rudi
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Beteiligung peripherer Nerven bei hereditärer spastischer Paraplegie, charakterisiert durch quantitative Magnetresonanzneurographie
Heike Jacobi, Markus Weiler, Georges Sam, Sabine Heiland, John M. Hayes, Martin Bendszus, Rebecca Schüle, Jennifer C. Hayes
Zusammenfassung
Hintergrund und Ziele: Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind heterogene genetische Erkrankungen. Während eine Beteiligung peripherer Nerven bei der spastischen Paraplegie 7 (SPG7) häufig vorkommt, ist der Nachweis einer Beteiligung peripherer Nerven bei SPG4 umstrittener. Unser Ziel war es, die Beteiligung peripherer Nerven der unteren Extremität bei SPG4 und SPG7 durch quantitative Magnetresonanzneurographie (MRN) zu charakterisieren.
Methoden: Sechsundzwanzig HSP-Patienten, die entweder die SPG4- oder SPG7-Mutation trugen, und 26 gesunde Kontrollpersonen gleichen Alters/Geschlechts wurden prospektiv einer hochauflösenden MRN mit großer Abdeckung des Ischias- und Schienbeinnervs unterzogen. Dual-Echo-Turbo-Spin-Echo-Sequenzen mit spektraler Fettsättigung wurden für die T2-Relaxometrie und morphometrische Quantifizierung verwendet, während zwei Gradienten-Echo-Sequenzen mit und ohne Off-Resonance-Sättigungs-Schnellfrequenzimpuls für den Magnetisierungstransferkontrast (MTC) angewendet wurden. Bildgebung. HSP-Patienten wurden zusätzlich detaillierten neurologischen und elektroneurographischen Untersuchungen unterzogen.
Ergebnisse: Alle mikrostrukturellen (Protonenspindichte [ρ], T2-Relaxationszeit, Magnetisierungsübertragungsverhältnis) und morphometrischen (Querschnittsfläche) quantitativen MRN-Marker waren in SPG4 und SPG7 verringert, was auf eine chronische Axonopathie hinweist. ρ war bei der Differenzierung von Untergruppen und der Identifizierung subklinischer Nervenschäden in SPG4 und SPG7 ohne neurophysiologische Anzeichen einer Polyneuropathie überlegen. MRN-Marker korrelierten gut mit klinischen Scores und elektroneurographischen Ergebnissen.
Schlussfolgerungen: MRN charakterisiert die Beteiligung peripherer Nerven in SPG4 und SPG7 als Neuropathie mit überwiegendem axonalen Verlust. Hinweise auf eine Beteiligung peripherer Nerven bei SPG4 und SPG7, auch ohne elektroneurographisch manifeste Polyneuropathie, und die gute Korrelation von MRN-Markern mit klinischen Maßen für das Fortschreiten der Krankheit stellen die traditionelle Ansicht der Existenz von HSPs mit isolierten Pyramidenzeichen in Frage und legen nahe, dass MRN-Marker ein potenzielles Fortschreiten darstellen Biomarker bei HSP.
Hallo zusammen,
in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift "European Journal of Neurology" vom August 23 ist eine Veröffentlichung zu einer HSP-Studie enthalten, an der einige unter uns mitgewirkt haben. Diese Studie lief an der Universitätsklinik zu Heidelberg und wurde von Frau Dr. Jacobi geleitet. Ich stelle unten die übersetzte Fassung des Abstracts ein und verlinke hier den gesamten Artikel im Original. Hervorzuheben ist diese Kernaussage:
Hinweise auf eine Beteiligung peripherer Nerven bei SPG4 und SPG7, auch ohne elektroneurographisch manifeste Polyneuropathie, und die gute Korrelation von MRN-Markern mit klinischen Maßen für das Fortschreiten der Krankheit stellen die traditionelle Ansicht der Existenz von HSPs mit isolierten Pyramidenzeichen in Frage und legen nahe, dass MRN-Marker ein potenzielles Fortschreiten darstellen Biomarker bei HSP.
Es ist sehr wichtig zu sehen, dass Forschungsarbeiten, an denen wir als Patienten mitwirken konnten, neue Erkenntnisse bringen, die soweit gehen, dass bisherige Kernaussagen zu unserer HSP in Frage gestellt werden müssen. Wichtig ist es, dass solche Ergebnisse das Bild zum Verständnis der HSP erweitern und damit Grundlagen für Therapien liefern.
Herzliche Grüße
Rudi
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Beteiligung peripherer Nerven bei hereditärer spastischer Paraplegie, charakterisiert durch quantitative Magnetresonanzneurographie
Heike Jacobi, Markus Weiler, Georges Sam, Sabine Heiland, John M. Hayes, Martin Bendszus, Rebecca Schüle, Jennifer C. Hayes
Zusammenfassung
Hintergrund und Ziele: Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind heterogene genetische Erkrankungen. Während eine Beteiligung peripherer Nerven bei der spastischen Paraplegie 7 (SPG7) häufig vorkommt, ist der Nachweis einer Beteiligung peripherer Nerven bei SPG4 umstrittener. Unser Ziel war es, die Beteiligung peripherer Nerven der unteren Extremität bei SPG4 und SPG7 durch quantitative Magnetresonanzneurographie (MRN) zu charakterisieren.
Methoden: Sechsundzwanzig HSP-Patienten, die entweder die SPG4- oder SPG7-Mutation trugen, und 26 gesunde Kontrollpersonen gleichen Alters/Geschlechts wurden prospektiv einer hochauflösenden MRN mit großer Abdeckung des Ischias- und Schienbeinnervs unterzogen. Dual-Echo-Turbo-Spin-Echo-Sequenzen mit spektraler Fettsättigung wurden für die T2-Relaxometrie und morphometrische Quantifizierung verwendet, während zwei Gradienten-Echo-Sequenzen mit und ohne Off-Resonance-Sättigungs-Schnellfrequenzimpuls für den Magnetisierungstransferkontrast (MTC) angewendet wurden. Bildgebung. HSP-Patienten wurden zusätzlich detaillierten neurologischen und elektroneurographischen Untersuchungen unterzogen.
Ergebnisse: Alle mikrostrukturellen (Protonenspindichte [ρ], T2-Relaxationszeit, Magnetisierungsübertragungsverhältnis) und morphometrischen (Querschnittsfläche) quantitativen MRN-Marker waren in SPG4 und SPG7 verringert, was auf eine chronische Axonopathie hinweist. ρ war bei der Differenzierung von Untergruppen und der Identifizierung subklinischer Nervenschäden in SPG4 und SPG7 ohne neurophysiologische Anzeichen einer Polyneuropathie überlegen. MRN-Marker korrelierten gut mit klinischen Scores und elektroneurographischen Ergebnissen.
Schlussfolgerungen: MRN charakterisiert die Beteiligung peripherer Nerven in SPG4 und SPG7 als Neuropathie mit überwiegendem axonalen Verlust. Hinweise auf eine Beteiligung peripherer Nerven bei SPG4 und SPG7, auch ohne elektroneurographisch manifeste Polyneuropathie, und die gute Korrelation von MRN-Markern mit klinischen Maßen für das Fortschreiten der Krankheit stellen die traditionelle Ansicht der Existenz von HSPs mit isolierten Pyramidenzeichen in Frage und legen nahe, dass MRN-Marker ein potenzielles Fortschreiten darstellen Biomarker bei HSP.