Ge(h)n mit HSP

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Hallo zusammen,

eine Forschergruppe aus den Niederlanden hat sich mit Behandlungsmöglichkeiten der HSP für Kinder und Jugendliche befasst. Da sich bei einigen HSP-Formen die Symptome stets im Kindesalter -wie z.B. beim SPG3A- zeigen, stelle ich die Kernaussagen der Studie unten ein. Die Studie befasst sich mit der Anwendung der "Selektiven dorsalen Rhizotomie" (SDR) sowie mit der "Intrathekalen Baclofen-Pumpenimplantation" (ITB).

Die Studie ist hier per Klick im Gesamttext abrufbar.

Herzliche Grüße
Rudi
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Chirurgische Behandlungsmöglichkeiten der Spastik bei Kindern und Jugendlichen mit hereditärer spastischer Querschnittslähmung

Ergebnisse
Zehn Patienten wurden eingeschlossen (die meisten hatten Mutationen in den Genen ATL1 ( n  = 4) oder SPAST ( n  = 3). Vier gingen ohne und zwei mit Gehhilfen, vier waren nicht gehfähige Kinder. Sechs Patienten erhielten eine SDR, drei Patienten eine ITB und einer beides. Das mittlere Alter bei der Operation betrug 8,9 ± 4,5 Jahre mit einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 3,4 ± 2,2 Jahren. Fünf der SDR-Patienten waren zu Fuß unterwegs. Die postoperative Spastik in den Beinen war bei allen Patienten reduziert. Die Veränderung des GMFM-66-Scores betrug + 8,0 (0–19,7 Min.–Max.). Die drei behandelten ITB-Patienten ( SPAST ( n  =  2 ) und PNPLA6 ( n  =  1) .) Genmutation) waren Kinder mit einem fortschreitenden Krankheitsverlauf. Bei der Operation traten keine Komplikationen auf.

Schlussfolgerungen
SDR ist eine praktikable Behandlungsoption bei sorgfältig ausgewählten Kindern mit HSP, insbesondere bei gehfähigen Patienten. Der Großteil der Patienten profitiert hinsichtlich der Grobmotorik, das Komplikationsrisiko ist gering. ITB wurde bei Kindern mit schwerer und fortschreitender Erkrankung eingesetzt.

Hallo Rudi und alle anderen Interessierten hier,

sehr lange habe ich hier im Forum nichts mehr geschrieben.
Und da letzte Woche Donnerstag, 05.10.23 Hubertus in der Vestischen Kinderklinik in Datteln zur Baclofen-Testung war, passt mein Beitrag an dieser Stelle.

Vorab:
Hubertus hat eine komplizierte Form der HSP, basierend auf dem SPG 35. Inzwischen hat er einen GdB von 100%, B-, H- und aG-Vermerk im SBA, Pflegegrad 5.
Er kann nicht mal mehr auf eigenen Beinen stehen, seine Beine schlingen sich spastisch umeinander. Off-Label-Use-Behandlung mit Botox ist bis auf's letzte ausgereizt, weshalb Frau Dr. Candan Hütsch aus dem SPZ Coesfeld uns an Herrn Bernward Kühnapfel in der Kinderklinik Datteln verwies. Er ist Neurochirurg, behandelt in den geraden Kalenderwochen seine kleinen Patienten in Datteln, in den ungeraden Wochen ambulant im SPZ Königsborn, wo ja Hubertus früher schon angeschlossen war.

Da Hubertus seit März diesen Jahres volljährig ist, haben wir einen Überstellungsantrag vom Medizinischen Zentrum für Behinderte Erwachsene (MZBE in Coesfeld beim Dr. Hafkemeyer) ans SPZ Coesfeld gestellt. Dort wird Hubertus seit sechs Jahren betreut, auch damals schon durch Dr. Hafkemeyer.

Nachdem also Hubertus aus seiner Vollnarkose erwacht war, ich ihm zu trinken anbot, teilte er sofort mit: "Mama, ich kann besser schlucken!" Woraufhin ich feststellte: "Und deutlicher reden kannst du auch!"
Dr. Kühnapfel berichtete, dass trotz schwerer Lordose und leichter Skoliose der Eingriff in den Spinalkanal völlig komplikationslos verlief.

Als am Freitagmorgen, 06.10.23 Hubertus aus der Klinik entlassen wurde, war für ihn klar, dass er die Baclofenpumpe erhalten möchte. Denn die Wirkung dieser minimal dosierten Testung war schon durchschlagend. Ich konnte seine Knie mit einer Hand wieder auseinander bringen, was sonst ein Kraftaufwand mit beiden Händen ist.

Nun habe ich dann noch am Freitagmittag im SPZ Königsborn einen Gesprächstermin mit Dr. Kühnapfel für Fr., 13.10.2023 14 Uhr terminiert. Diese Klinik ist ja nur wenige Kilometer von unserer Haustür entfernt.

Für wann genau wir dann den Operationstermin erhalten werden, weiß ich jetzt natürlich noch nicht. Ich hoffe noch in diesem Jahr.
Schließlich wartet Hubertus auf die berufliche Maßnahme im BBW Volmarstein, für die eine 16-Stunden-Assistenz pro Tag ansteht, aber die Behörden sich streiten, wer die Kosten dafür übernimmt. Das Ganze habe ich nun an eine Rechtsanwältin weitergegeben.
Aber wenn das in absehbarer Zeit mit der Baclofenpumpe funktioniert, wird die Pflege leichter und auch die Möglichkeiten der Kommunikation bzw. dass sein Schluckapparat nicht mehr so sehr gestört ist. Sonst verschluckt sich Hubertus sehr oft, auch an seiner eigenen Spucke. Und das ist dem diensthabenden Arzt Dr. Knobloch im BBW Volmarstein zu gefährlich, wenn Hubertus dann nicht assistiert wird. Deswegen der ganze Trouble mit der BA Hamm und der KK.

Ich kann jedenfalls Dr. Kühnapfel hier nur wärmstens empfehlen. Ein absolut fähiger Mann, der seinen Beruf lebt und liebt.

Viele Grüße
Doris mit Hubertus