Ge(h)n mit HSP

Hallo

Anregung:

Es wäre toll, wenn man hier im Forum einmal etwas über SPG 81 erfahren könnte. (neuer Stand, alter stand oder neue Erkenntnisse über Forschung stand)
Nicht alle haben Connection zu Ärzten Professoren oder bekommen einfach keine Auskünfte darüber.

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Hallo Thorsten,

du findest es toll, wenn man hier bei uns im Forum etwas über das SPG81 erfahren könnte. Das versuche ich jetzt hier sehr kurz:

Das SPG81 ist ein rezessives HSP-Gen; es erzeugt also nur dann die krankheitsbedingten Symptome, wenn beide Elternteile diese Mutation in sich tragen und bei der Zeugung des Kindes weitergegeben haben. Wie üblich bei rezessiven Formen sind die Eltern selbst gesund, da sie das mutierte Gen nur einfach in sich tragen, während ihre betroffenen Kinder das mutierte Gen zweifach haben.
Das Protein, das durch dieses Gen codiert wird, ist das SELENOI
Es liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 2 an der Position 2p23.3
Spastische Paraplegie-81 (SPG81) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurologische Erkrankung, die im Säuglingsalter auftritt. Betroffene Personen haben eine verzögerte motorische Entwicklung, fortschreitende Spastik und andere neurologische Beeinträchtigungen, einschließlich einer beeinträchtigten intellektuellen Entwicklung und Sprachverzögerung. Bei einigen Patienten können zusätzliche Merkmale auftreten, darunter Uvula bifid, Mikrozephalie, Krampfanfälle und variable Augenanomalien. Es wurde berichtet, dass ein schwer betroffener Patient unter kortikalem Sehverlust, sensorineuraler Taubheit und dem Erreichen nahezu keiner Entwicklungsmeilensteine litt. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz, Hypomyelinisierung mit fortschreitendem Verlust der weißen Substanz und manchmal eine Hirnatrophie. Diese signifikanten zusätzlichen Anomalien ermöglichen die Klassifizierung dieser Störung als komplizierte Form von HSP

Ich kenne bisher niemanden, der von SPG81 betroffen ist. Deshalb habe ich mich zu diesem Gen auch nicht mit der Forschung befasst. Diese Form der HSP wurde bislang in zwei arabischen Familien mit fünf betroffenen Personen gefunden.

Aber, weil es dich ja so sehr interessiert, schau doch einmal hier herein oder ganz besonders hier. Ich wünsche dir eine erkenntnisreiche Zeit beim Lesen.

Herzliche Grüße
Rudi

Hallo Rudi

Danke für deine Antwort und deine Bemühung.

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SPG 81

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Re: SPG 81

Re: SPG 81