Ge(h)n mit HSP

Hallo, gibt es jemanden der auch diesen Typ SPG 30 der HSP hat? Für alle Infos bin ich dankbar.

Liebe Grüße

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Hallo Birgit,

ich hatte dir im Oktober 2023 bereits einmal geschrieben und hatte dich auf eine mögliche Therapie beim SPG30 hingewiesen. Leider habe ich von dir keine Antwort erhalten, so dass ich es nicht weiß, ob dir das etwas gebracht hat.

Da du nach Kontakten fragst, nutze bitte die Suchmaschine in unserem Forum. Die findest du ganz unten auf der Startseite. Sie ist eine 100%ige Google-Maschine, die aber nur unser Forum durchsucht. Da findest du z.B den Beitrag Kif1a bei Mutter und Tochter. Das KIF1A ist das Protein, das durch das SPG30 entwickelt wird.

Ich kenne noch zwei weitere SPG30-Familien durch E-Mail-Kontakt aus 2019. Leider sind beide nicht bei uns im Forum. Falls es aus deiner Sicht hilfreich ist, kann ich es aber versuchen, einen Kontakt herzustellen. Gib mir, wenn für dich möglich, bitte eine kurze Antwort. Teile mir dann bitte auch mit, ob du wegen der möglichen und oben erneut angesprochenen SPG30-Therapie einen Kontakt hattest.

Herzliche Grüße
Rudi

Hallo Rudi, ja in der Zwischenzeit hat sich bei mir einiges getan. Ich bekomme regelmäßig Physiotherapie und Medikamente. Im Moment testen wir noch Baclofen aus. Bei mir hat aus der vorherigen Diagnose die ja nun wiederlegt ist Madopar geholfen, dieses ist immer noch so. Die Wirkung wird in der Uniklinik in meinem Fall erforscht ,warum es mir hilft. Ich werde sobald ich erfahre Bescheid geben. Ich habe nach einer Reduzierung des Madopars größere Gangschwierigkeiten gehabt , deshalb wurde die Dosis seitens der Ärzte wieder erhöht. Bei mir besteht kein Parkinson oder andere Erkrankung , wurde alles getestet.
Liebe Grüße
Birgit

Hallo Rudi, ja es wäre für mich sehr hilfreich wenn du den Kontakt zu den beiden HSP 30 Familien herstellen würdest, sofern diese es möchten.

Vielen Dank für deine Mühen

LG Birgit

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SPG Typ 30

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