Weg zur Behandlung der hereditären spastischen Paraplegie
Verfasst: Do 14. Mär 2024, 12:23...........
Hallo zusammen,
ihr könnt es immer wieder bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP" lesen, wie intensiv und wie vielschichtig an der HSP geforscht wird. Stets wird dabei klar, dass solche HSP-Forscher die erfolgreichsten sind, die von HSP-Betroffenen und von deren Familien intensiv unterstützt werden. Eine solche Initiative, die im Kinderkrankenhaus in Bosten ins Laufen kam, zeigt das sehr eindrücklich auf. Auch hier ist erkennbar, dass das aktive Unterstützen der HSP-Forschung durch Betroffene sehr wirksam ist und zu großartigen Ergebnissen führt. Ich füge unten einige Zeilen aus einem Artikel dieses Krankenhauses ein. Die Seite ist im Original hier abrufbar.
Das angesprochene Forschungprojekt befasst sich mit dem SPG47. Kürzlich gab es bereits wichtige Ergebnisse zum SPG50, die auch nur durch die aktive Initiative von HSP-Betroffenen möglich wurden. Solche Ergebnisse scheinen nur in den USA möglich zu sein. Das ist aber zum Glück nicht so! Auch in Deutschland ist das möglich! Auch in Deutschland gibt es sehr zielgerichtete HSP-Forschungsprojekte. Das Förderprojekt „Wirkstofftest“, bei dem der Wirkstoff B auf seinen möglichen Einsatz bei SPG4-Patienten untersucht wird, liefert bereits Ergebnisse. Das ist nur möglich, weil auch hier interessierte HSP'ler selbst aktiv sind und die Forschung durch Spenden an den "Förderverein für HSP-Forschung" unterstützen. Unsere HSP-Forscherin Frau Klara Metzner aus der Uniklinik zu Erlagen erhielt für ihre Arbeit am Projekt kürzlich beim HSP-Symposium eine Auszeichnung.
Mach du auch mit! Das Spendenkonto hat die IBAN: DE85 5709 2800 0219 6375 00. Gemeinsam erreichen wir auch in Deutschland großartige Ergebnisse!
Herzliche Grüße
Rudi
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Der Weg zur Behandlung der hereditären spastischen Paraplegie
Im Jahr 2016 traf Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD , ein Neurologe am Boston Children's Hospital, zwei kleine Mädchen mit Spastik und vermindertem Muskeltonus in den Beinen, was sich auf ihr Gehen auswirkte. Robbie und Molly hatten denselben seltenen HSP-Subtyp, der durch Mutationen im Gen für HSP Typ 47 oder SPG47 verursacht wurde. „Es gab keine Forschung oder klinische Studien zur Behandlung von SPG47“, sagt Robbies Mutter, Kasey Edwards, die zusammen mit der Familie Duffy eine gemeinnützige Organisation gegründet hatte. „Es wurde klar, dass wir selbst Forschung anstoßen mussten.“
„Wir haben beschlossen, dass wir zur Bekämpfung dieser Krankheit zunächst mehr Patienten finden müssen“, sagt Ebrahimi-Fakhari. SPG47 ist nun Teil eines Untertyps von HSP, der als AP-4 HSP bekannt ist – den das Team erstmals im Jahr 2020 ausführlich beschrieb – zusammen mit den zugehörigen Erkrankungen SPG50, SPG51 und SPG52. Frühe Bemühungen konzentrierten sich auf die Entwicklung von Gentherapien. Eine Therapie zur Korrektur des SPG50- Gens , die ebenfalls vom Boston Children's-Team unterstützt wird, befindet sich derzeit in einer vom UT Southwestern Medical Center gesponserten klinischen Studie. Ebrahimi-Fakhari wünschte sich jedoch eine Behandlung, die für eine größere Zahl von Kindern zugänglich wäre, möglicherweise eine orale Medikation.
Auf dem Weg zur Behandlung
Aus einer anfänglichen Gruppe von 16 Verbindungen, die den ordnungsgemäßen Transport von ATG9A wiederherstellten, hat eine Verbindung namens BCH-HSP-C0-1 zusätzliche Tests bestanden, darunter Tests, um sicherzustellen, dass sie in Neuronen von Kindern mit SPG47 funktionieren. Ebrahimi-Fakhari: „Jetzt müssen wir sehen, ob es in einem Live-Mausmodell funktioniert.“ Wenn dies der Fall ist, besteht der nächste Schritt darin, bei der FDA einen Antrag auf Durchführung einer klinischen Studie zu stellen.
„Die Identifizierung eines Wirkstoffs, der die Symptome lindern könnte, ist ein potenziell wahr gewordener Traum“, sagt Robbies Mutter, Kasey Edwards.
Der gesamte Artikel ist im Original hier abrufbar.
Hallo zusammen,
ihr könnt es immer wieder bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP" lesen, wie intensiv und wie vielschichtig an der HSP geforscht wird. Stets wird dabei klar, dass solche HSP-Forscher die erfolgreichsten sind, die von HSP-Betroffenen und von deren Familien intensiv unterstützt werden. Eine solche Initiative, die im Kinderkrankenhaus in Bosten ins Laufen kam, zeigt das sehr eindrücklich auf. Auch hier ist erkennbar, dass das aktive Unterstützen der HSP-Forschung durch Betroffene sehr wirksam ist und zu großartigen Ergebnissen führt. Ich füge unten einige Zeilen aus einem Artikel dieses Krankenhauses ein. Die Seite ist im Original hier abrufbar.
Das angesprochene Forschungprojekt befasst sich mit dem SPG47. Kürzlich gab es bereits wichtige Ergebnisse zum SPG50, die auch nur durch die aktive Initiative von HSP-Betroffenen möglich wurden. Solche Ergebnisse scheinen nur in den USA möglich zu sein. Das ist aber zum Glück nicht so! Auch in Deutschland ist das möglich! Auch in Deutschland gibt es sehr zielgerichtete HSP-Forschungsprojekte. Das Förderprojekt „Wirkstofftest“, bei dem der Wirkstoff B auf seinen möglichen Einsatz bei SPG4-Patienten untersucht wird, liefert bereits Ergebnisse. Das ist nur möglich, weil auch hier interessierte HSP'ler selbst aktiv sind und die Forschung durch Spenden an den "Förderverein für HSP-Forschung" unterstützen. Unsere HSP-Forscherin Frau Klara Metzner aus der Uniklinik zu Erlagen erhielt für ihre Arbeit am Projekt kürzlich beim HSP-Symposium eine Auszeichnung.
Mach du auch mit! Das Spendenkonto hat die IBAN: DE85 5709 2800 0219 6375 00. Gemeinsam erreichen wir auch in Deutschland großartige Ergebnisse!
Herzliche Grüße
Rudi
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Der Weg zur Behandlung der hereditären spastischen Paraplegie
Im Jahr 2016 traf Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD , ein Neurologe am Boston Children's Hospital, zwei kleine Mädchen mit Spastik und vermindertem Muskeltonus in den Beinen, was sich auf ihr Gehen auswirkte. Robbie und Molly hatten denselben seltenen HSP-Subtyp, der durch Mutationen im Gen für HSP Typ 47 oder SPG47 verursacht wurde. „Es gab keine Forschung oder klinische Studien zur Behandlung von SPG47“, sagt Robbies Mutter, Kasey Edwards, die zusammen mit der Familie Duffy eine gemeinnützige Organisation gegründet hatte. „Es wurde klar, dass wir selbst Forschung anstoßen mussten.“
„Wir haben beschlossen, dass wir zur Bekämpfung dieser Krankheit zunächst mehr Patienten finden müssen“, sagt Ebrahimi-Fakhari. SPG47 ist nun Teil eines Untertyps von HSP, der als AP-4 HSP bekannt ist – den das Team erstmals im Jahr 2020 ausführlich beschrieb – zusammen mit den zugehörigen Erkrankungen SPG50, SPG51 und SPG52. Frühe Bemühungen konzentrierten sich auf die Entwicklung von Gentherapien. Eine Therapie zur Korrektur des SPG50- Gens , die ebenfalls vom Boston Children's-Team unterstützt wird, befindet sich derzeit in einer vom UT Southwestern Medical Center gesponserten klinischen Studie. Ebrahimi-Fakhari wünschte sich jedoch eine Behandlung, die für eine größere Zahl von Kindern zugänglich wäre, möglicherweise eine orale Medikation.
Auf dem Weg zur Behandlung
Aus einer anfänglichen Gruppe von 16 Verbindungen, die den ordnungsgemäßen Transport von ATG9A wiederherstellten, hat eine Verbindung namens BCH-HSP-C0-1 zusätzliche Tests bestanden, darunter Tests, um sicherzustellen, dass sie in Neuronen von Kindern mit SPG47 funktionieren. Ebrahimi-Fakhari: „Jetzt müssen wir sehen, ob es in einem Live-Mausmodell funktioniert.“ Wenn dies der Fall ist, besteht der nächste Schritt darin, bei der FDA einen Antrag auf Durchführung einer klinischen Studie zu stellen.
„Die Identifizierung eines Wirkstoffs, der die Symptome lindern könnte, ist ein potenziell wahr gewordener Traum“, sagt Robbies Mutter, Kasey Edwards.
Der gesamte Artikel ist im Original hier abrufbar.