Ge(h)n mit HSP

Zusätzliche Hinweise:

Leicht korrigierte automatische Übersetzung......
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NEUROLIPID

Fettstoffwechsel in der Pathogenese der hereditären spastischen Paraplegie:
Gene, Biomarker, und Modelle für die Therapie


Projektkoordinator
Elena Irene Rugarli
Universität zu Köln
Köln
Deutschland


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Erbliche spastische Paraplegie (HSP) definiert eine genetisch heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Schwäche und Spastik der unteren Glieder, bedingt durch retrograde Degeneration der corticospinalen Axone, gekennzeichnet ist. Kürzlich haben sowohl genetische als auch funktionelle Studien, die größtenteils durch die Forschung von Mitgliedern dieses Konsortiums beigetragen sind, eine pathogene Verbindung von HSP mit dem lipid Metabolismus offenbart, indem sie auf Defekte im Cholesterin (SPG5), in Fettsäure (SPG49), in Phospholipid (SPG28, SPG39, SPG54), in Sphingolipid Metabolismus (SPG26, SPG35, SPG46) und in Lipid-Tröpfchen (SPG3, SPG4, SPG17, SPG20, SPG31) hinwiesen. Diese Daten öffnen den Weg zur Identifizierung neuer Biomarker für diese Pathologie und weisen darauf hin, dass sich therapeutische Annäherungen zielend auf wieder herstellende normale Lipid Profile vorteilhaft bei HSP erweisen können. Die Zusammensetzung von Lipid in biologischen Membranen betrifft mehrere physiologische Prozesse der entscheidenden Relevanz in Neuronen, wie endo- und exocytosis-Transporte in den Zellen und die Dynamik von Organellen. Außerdem können Lipidmoleküle als direkte Signaleffektoren handeln. Unsere Projektierung bringt vier Gruppen mit komplementären Know-how zusammen mit dem Ziel:

1. Untersuchung der Häufigkeit, der Krankheitsentwicklung, und der Genotyp / Phänotyp-Korrelationen von HSP Formen, die mit dem Lipidstoffwechsel verknüpft sind;
2. Durchführen von Lipid-Studien an Zelllinien und Geweben von HSP-Patienten und Tiermodelle, um neue Biomarker zu identifizieren;
3. Bewertung der zellulären Folgen der Veränderungen der Lipidzusammensetzung und der Lipidtröpfchen in diesen HSP-Formen;
4. Entwickeln der Maus und Drosophila-Modelle für eine Untermenge dieser Gene um sie für zukünftige präklinischen Studien zu verwenden.

Herzliche Grüße
Rudi
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Die CECAD Wissenschaftlerin Prof. Dr. Elena Rugarli wurde vor kurzem zu einer europäischen E-Rare Koordinatorin (ERA-Net für Forschungsprogramme für seltene Krankheiten) ernannt.
E-Rare koordiniert wissenschaftliche Projekte in ganz Europa, in denen seltene Krankheiten untersucht werden.
Prof. Dr. Elena Rugarli wird Leiterin eines Konsortiums namens NEUROLIPID sein. Neben dem deutschen Forschungsteam, gibt es auch Gruppen aus Frankreich und Italien, die an diesem Projekt beteiligt sind. Ihr Ziel ist es, die Rolle des Lipidstoffwechsels bei hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) zu untersuchen.
HSP ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch spastische Lähmung gekennzeichnet ist. Es ist die Hoffnung, dass ihre Forschung Erkenntnisse liefert, die zu neuen therapeutischen Ansätzen bei HSP führen.