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SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mo 14. Jun 2021, 16:53
von Mari
Hallo, gibt es hier jemanden der genau diesen Gendefekt hat ?

Re: SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mo 14. Jun 2021, 18:54
von Rudi
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Hallo Mari,

ich kenne einige HSP’ler mit einer Mutation im SPG3-Gen. Ich gebe aber natürlich die Kontaktdaten nur nach Rücksprache weiter. Dazu ist es aber notwendig, dass du etwas mehr schreibst. Notwendig ist es, dass du mitteilst, ob du selbst betroffen bist, ob ein Verwandter betroffen ist, oder ob ein Kind betroffen ist. Das ist für jede Kontaktaufnahme sinnvoll und wichtig, damit sich jeder auf die von dir angesprochene Situation einstellen kann.

Ich sage das, weil das SPG3-Gen im Regelfall bereits im frühen Kindesalter seine Symptome zeigt. Dieses Gen ist ein dominantes Gen, so dass im Normalfall entweder der Vater oder die Mutter auch die HSP durch das mutierte SPG3-Gen haben.

Dann noch zwei kleine Hinweise, weil du im Betreff von SPG3 Typ A (ATL1) sprichst.

  • Mit SPG3 und SPG3A ist bei der HSP das gleiche Gen gemeint. Die korrekte Bezeichnung im Zusammenhang mit der HSP ist SPG3A. Das ist eine spezielle Form (=Isoform) des SPG3; nur sie erzeugt die HSP-Symptome. Von solchen HSP-Genen, die noch einen Zusatzbuchstaben haben, gibt es mehrere, z.B. das SPG5A.
  • Das SPG3-Gen enthält die Bauanleitung für ein ganz spezielles Eiweiß. Das ist das von dir benannte ATL1. Im Langtext bedeutet das Atlastin. Jedes Gen enthält solche Daten, mit denen dann innerhalb der Zelle jeweils ein ganz bestimmtes Eiweiß (medizinisch Protein) gebildet wird. Dieses Eiweiß ist nun wegen des Fehlers im Gen auch fehlerhaft hergestellt. Es kann deshalb die Arbeit, die es in der Zelle machen soll, nicht ausführen. Die Folge ist die HSP.

Zurück zu deiner Frage: Bitte gib hier im Forum noch ein paar Infos, die ich oben angesprochen hatte. Alternativ kannst du mir die auch als PN geben. Das ist aber wenig sinnvoll, weil unser Forum von der Offenheit unserer Mitglieder lebt. Solltest du Fragen haben, kannst du mich auch gerne anrufen (07033-36353).

Herzliche Grüße
Rudi




Re: SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mi 8. Dez 2021, 15:17
von Mari
Guten Tag, meine Tochter (4) hat den Gendefekt. Die Diagnose haben wir 2020 erhalten.
Es wurden bei mir (Mutter) und bei ihren Vater Blut abgenommen, aber von uns beiden hat keiner
Die SPG3A, bei uns ist alles in Ordnung.
Auch bei uns in der Familie hat es keiner. Sie ist die einzige mit dem Gendefekt. Früher hieß es nur Entwicklungsverzögerung, das hat sich gezeigt weil sie mit 1.Jahr noch nicht sitzen konnte, dann haben wir mit Physio angefangen. Sitzen konnte sie erst kurz vorm 2.Geburtstag und das nur im zwischenfersensitz, bis heute sitzt sie nur so und kann auch nicht laufen. Botox hatten wir schon 4/5 mal gehabt weil es ihr weh getan hat wenn man versucht sie in den Schneidersitz zu setzen, weil ihre Beine nach innen gedreht sind. Bis Heute kann sie nicht alleine stehen und nicht laufen. Ulzibat hatten wir auch schon dieses Jahr dieses aber ohne Erfolg.

Re: SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mi 8. Dez 2021, 16:17
von Rudi
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Hallo Marie,

es gibt einige hier im Forum, die eine Mutation im SPG3 Gen haben. Siehe z.B. hier im Beitrag
"Leute kennenlernen". Oder siehe im Thema "2 Jähriger mit HSP" den Beitrag von Marlis vom Do 25. Aug 2016, 21:53. Die zwei habe ich jetzt ganz schnell gefunden. Du kannst sicher selbst im Forum suchen und weitere Familien mit dieser Mutation finden.

Dann gibt es den übersetzten Aufsatz von Allen Bernard aus April 2012 "Stand der HSP-Forschung: Versprechen und Realität". Den Aufsatz
findest du hier. Allen ist Amerikaner. Er hat mit seiner Frau eine junge Tochter, die eine SPG3-Mutation hat. Du kannst ihn ja einmal anschreiben.

Herzliche Grüße
Rudi