Verdacht auf HSP mit 2,5 Jahren
Verfasst: Mo 16. Dez 2024, 11:39Hallo liebes Forum,
ich wende mich an euch, um Erfahrungen zu sammeln und hoffe auf Austausch mit Betroffenen.
Es geht um unseren Sohn Maxi. Seine motorische Entwicklung im Säuglingsalter war immer unauffällig und auch schneller als bei Gleichaltrigen. Er stand auch schon früh frei, hat seine freien Schritte jedoch "erst" mit 16-17 Monaten gemacht. Von anfang an zeigte sich ein "komisches" Laufbild. Er streckt meist seine Arme nach hinten, geht recht breitbeining und Tritt auf dem Mittelfuß/Vorderfuß auf. Wenn er sich konzentriert oder wenn er mit beiden Händen etwas trägt kann er aber auch über die Ferse abrollen. Oft ist er wackelig und fällt über seine eigenen Füße, vor allem wenn er schneller läuft.
Bis auf das Laufen entwickelt er sich toll. Er spricht wahnsinnig viel und gut, steigt Treppen rauf und runter (zwar langsam und mit festhalten) und schafft mittlerweile niedrige Treppenstufen alleine. Er fährt Dreirad, Tretroller und Laufrad mit großer Begeisterung und über lange strecken. Mittlerweile kommt er beim Hüpfen auch mit den Beinen vom Boden weg. Er klettert gerne auf seinem Klapperspecht-Kletterdreieck und schafft es auch eine Rutsche über die Rutschbahn hinaufzuklettern. Von seinem Willen und seiner Energie sind wir wahnsinnig beeindruckt.
Nach langem Warten hatten wir nun einen Termin im SPZ. Wir haben Maxi angemerkt, dass er sehr angespannt war. Er wollte unbedingt zeigen, was er alles kann. So angespannt und so "trippelig" kannten wir ihn von zuhause gar nicht. Ein erster Verdacht auf Muskeldystrophie hat sich im Labor nicht bewahrheitet. Auch ein Muskelsono war komplett unauffällig. Laut den Neurologen zeigt er einen erhöhten Muskeltonus in den Beinen. Sie sagen seine Reflexe sind altersgerecht lebhaft. Zudem sind sie sich uneinig ob der Babinski nun positiv ist oder nicht, weil das scheinbar in dem Alter schwer zu beurteilen ist.
Aufgrund der Reflexe und seinem Gangbild viel der Verdacht nun auf HSP. Uns wurde zu einem Gentest geraten, den wir dann letzte Woche auch beuftragt haben. Die Nervosität bei uns ist natürlich sehr hoch. Bisher gibt es in der Familienanamnese auch keine weiteren Betroffenen. Unsere 5-jährige Tochter zeigt auch ein ganz normales Gangbild.
Ich würde mich über einen Austausch freuen. Wir hängen ein wenig in der Luft. Was kann nun auf uns zukommen?
Was wir wissen ist, dass wir einen großartigen Sohn haben, der mit seinem Willen und seinem Ehrgeiz Berge versetzten kann.
Danke fürs Lesen von meinem langen Text.
Viele Grüße
ich wende mich an euch, um Erfahrungen zu sammeln und hoffe auf Austausch mit Betroffenen.
Es geht um unseren Sohn Maxi. Seine motorische Entwicklung im Säuglingsalter war immer unauffällig und auch schneller als bei Gleichaltrigen. Er stand auch schon früh frei, hat seine freien Schritte jedoch "erst" mit 16-17 Monaten gemacht. Von anfang an zeigte sich ein "komisches" Laufbild. Er streckt meist seine Arme nach hinten, geht recht breitbeining und Tritt auf dem Mittelfuß/Vorderfuß auf. Wenn er sich konzentriert oder wenn er mit beiden Händen etwas trägt kann er aber auch über die Ferse abrollen. Oft ist er wackelig und fällt über seine eigenen Füße, vor allem wenn er schneller läuft.
Bis auf das Laufen entwickelt er sich toll. Er spricht wahnsinnig viel und gut, steigt Treppen rauf und runter (zwar langsam und mit festhalten) und schafft mittlerweile niedrige Treppenstufen alleine. Er fährt Dreirad, Tretroller und Laufrad mit großer Begeisterung und über lange strecken. Mittlerweile kommt er beim Hüpfen auch mit den Beinen vom Boden weg. Er klettert gerne auf seinem Klapperspecht-Kletterdreieck und schafft es auch eine Rutsche über die Rutschbahn hinaufzuklettern. Von seinem Willen und seiner Energie sind wir wahnsinnig beeindruckt.
Nach langem Warten hatten wir nun einen Termin im SPZ. Wir haben Maxi angemerkt, dass er sehr angespannt war. Er wollte unbedingt zeigen, was er alles kann. So angespannt und so "trippelig" kannten wir ihn von zuhause gar nicht. Ein erster Verdacht auf Muskeldystrophie hat sich im Labor nicht bewahrheitet. Auch ein Muskelsono war komplett unauffällig. Laut den Neurologen zeigt er einen erhöhten Muskeltonus in den Beinen. Sie sagen seine Reflexe sind altersgerecht lebhaft. Zudem sind sie sich uneinig ob der Babinski nun positiv ist oder nicht, weil das scheinbar in dem Alter schwer zu beurteilen ist.
Aufgrund der Reflexe und seinem Gangbild viel der Verdacht nun auf HSP. Uns wurde zu einem Gentest geraten, den wir dann letzte Woche auch beuftragt haben. Die Nervosität bei uns ist natürlich sehr hoch. Bisher gibt es in der Familienanamnese auch keine weiteren Betroffenen. Unsere 5-jährige Tochter zeigt auch ein ganz normales Gangbild.
Ich würde mich über einen Austausch freuen. Wir hängen ein wenig in der Luft. Was kann nun auf uns zukommen?
Was wir wissen ist, dass wir einen großartigen Sohn haben, der mit seinem Willen und seinem Ehrgeiz Berge versetzten kann.
Danke fürs Lesen von meinem langen Text.
Viele Grüße