SPG50-Familie sucht Kontakt zu anderen SPG50 Betroffenen

[Rudi]

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Hallo zusammen,

ich hatte kürzlich Kontakt zu einer Familie, in der ein Kind mit der extrem seltenen SPG50-Mutaion lebt. Dieses Gen gehört zu einer Gruppe von Genen, bei denen der Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) gestört ist. In diese Gruppe gehören die Gene SPG47, SPG50, SPG51 oder SPG52. Wir hatten im Forum über diese Gene bereits einmal berichtet (siehe hier). In dem Beitrag hatten wir geschrieben, dass zum SPG50 eine Gentherapie entwickelt wird. Bei unserem letzten HSP-Info-Tag in Bremen hatte Frau Prof. Dr. Schüle dargestellt, dass diese Entwicklung mit einem positiven Ergebnis abgeschlossen wurde.

Die so gute Entwicklung hat die Familie motiviert, mit uns in der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP" Kontakt aufzunehmen. Die Familie sucht Kontakt zu den sehr wenigen SPG50 betroffenen Familien. Man geht im Moment davon aus, dass es in Deutschland nur fünf Familien geben dürfte.

Sollte eine dieser Familien unser Forum lesen, so bitte ich darum, dass sie mir eine E-Mail sendet (rk@gehn-mit-hsp.de). Ich werde dann einen direkten Kontakt zu der fragenden Familie herstellen. Natürlich könnten wir uns auch ganz speziell in einer kleinen Gruppe von mehreren betroffenen Familien über unsere Online-Technik direkt in Bild und Ton austauschen. Sehr gerne dürfen sich auch Familien in denen eines der oben benannten Gene in mutierter Form vorliegt bei mir melden, da die genetischen Grundlagen und die lebensbestimmenden Symptome ähnlich sind.

Herzliche Grüße
Rudi

[Clexi]

Liebe Community, liebe SPG50 Betroffene und Angehörige,

hier eine sehr interessante Info:
Elpida organisiert am 26.2. um 18 Uhr ein Gemeinschaftstreffen für SPG50 Familien in Europa, um Informationen über die mögliche Gentherapie zu geben, die derzeit klinisch getestet wird.
Wir sind alle eingeladen, per Zoom über den unsten stehenden Link daran teilzunehmen.

Für Nachfragen und Kontakaufname stehe ich sehr gern zur Verfügung.
Herzliche Grüße
Maxine Silvestrov

SPG50 European Community Meeting
Scheduled: Feb 26, 2024 at 11:00 AM to 12:00 PM, CST
Location: https://us02web.zoom.us/j/9890666291?omn=82907653561
Souad Messahel is inviting you to a scheduled Zoom meeting.
Join Zoom Meeting
Meeting ID: 989 066 6291

[Rudi]

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Hallo Maxine,

vor deri Wochen fand das von dir angezeigte Treffen für SPG50 betroffene Familien statt. Das Besondere beim SPG50 ist es ja, dass dieses HSP-Gen das erste ist, bei dem eine Gentherapie erfolgreich eingesetzt wurde. Siehe hier und hier. Kannst du uns bitte mitteilen, was es bei dieser Therapieform, die aktuell auch für andere Formen der HSP entwickelt wird, an Neuigkeiten gibt? Deine Nachricht kann dafür sorgen, dass sich immer mehr HSP'ler für die neuen Therapieformen interessieren und sich hier im Forum austauschen und zusammen aktiv werden. Damit wirst du allen interessierten HSP-Familien sehr gute Hilfen geben!

Herzliche Grüße
Rudi