Ge(h)n mit HSP

Hallo in die Runde,

unser Sohn (bald 7 Jahre) hat vor kurzem die Diagnose HSP SPG 3A (ALT 1) bekommen.
Bisher hatte er die Diagnose Infantile Zerebralparese und wurde für die SDR OP vorgeschlagen. Im Vorfeld musste er noch ein MRT von der Wirbelsäule machen lassen (unauffällig) und eine genetische Untersuchung. Bei der genetischen Abklärung wurde dann die neue Diagnose gestellt.

Wir sind aktuell in Kontakt mit der Klinik Vogtareuth, hier wird uns die SDR OP als beste Möglichkeit für ihn empfohlen. Wir sollen nochmal im April zur genaueren Gangdiagnostik etc. kommen. Geplant ist die OP für Juni. Wir wurden von einer anderen betroffenen Familie auf Medikamentenstudien hingewiesen, so dass wir hin und her gerissen sind, was nun das Beste für unseren Sohn ist.

Vielleicht noch kurz zu seinen Symptomen. Er kann frei laufen, fällt aber oft hin. Außerhalb unserer Wohnung bewegt er sich in der Regel mit einem Posterior-Walker fort. Tagsüber hat er sensomotorische Einlagen in den Schuhen und nachts Lagerungsorthesen. Die Hände sind bei ihm leicht betroffen. Also er kann sie nicht ganz nach oben drehen (Handfläche nach oben) und beim Schreiben in der Schule ermüdet er schneller als andere Kinder.

Wir sind komplette HSP-Neulinge und sind dankbar für Tipps

Viele Grüße aus Oberfranken
Christine

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Hallo Christine,

zunächst ein herzliches Willkommen, hier bei uns im Forum.

Die HSP in der Form SPG3A ist eine Erkrankung, die typischerweise im Kindesalter auftritt. Sie gehört zu den so genannten „reinen HSP-Formen“. Daneben gibt es die komplizierten Formen mit zusätzlichen Symptome, die weit über die Bewegungsstörungen hinausgehen. Die SPG3A gehört nicht dazu. Ich schreibe das nur, weil du sicher in den nächsten Monaten von solch anderen Formen hören wirst. Dann kannst du also ganz ruhig bleiben.

Zu möglichen Behandlungen musst du wissen, dass die SPG3A bisher noch nicht heilbar ist. Alle Therapien, die angeboten werden, dienen ausschließlich dazu, die Symptome zu minimiere und ihre Entwicklungsgeschwindigkeit zu verzögern. Die von dir angesprochene selektive dorsale Rhizotomie (SDR) ist ein neurochirurgisches, operatives Verfahren. Es kommt zu einem minimalen Zugang zur Wirbelsäule (ca. 5 cm langen Schnitt auf der lumbalen Höhe). Über den Wirbelkanal kommt es zur Eröffnung einer gemeinsamen Hülle der Nervenwurzeln und des Rückenmarkes, um den Zugang zu der unteren Körperhälfte ziehenden Nerven am Rückenmark zu erreichen.
Es gibt ein ähnliches Verfahren, bei dem jedoch nicht am Wirbelkanal gearbeitet wird. Das ist die perkutane Myofasziotomie (pMF). Sie ist ein Operationsverfahren, in welchem die bindegewebigen Anteile der verkürzten Muskulatur über eine Hautpunktion (1-3mm) mittels Spezialskalpell angeritzt und damit verlängert werden. Dieses Verfahren wird auch „Ulzibat-Methode“ genannt. In Deutschland wird es in der Schönklinik München, im Team von Frau Oberärztin Dr. Nadine Herzig durchgeführt. Wir hatten sie mehrfach zu unseren HSP-Info-Tagen eingeladen, wo sie das Verfahren erklärt hat. Ihre Vorträge haben wir aufgenommen und in unserem YouTube Video-Kanal „HSP-Hilfe“ gespeichert.

Hier jedoch die einzelnen Videos:

Berichte zu Ulzibat mit zahlreichen weiteren Links findest du hier:

Bitte nimm zur Kenntnis, dass es zum SPG3A bisher noch keine Medikamentenstudien gibt. Falle bitte auf solche Parolen nicht herein!

Wesentlich ist, dass dein Sohn intensiv Physiotherapie auf neurologischer Basis macht. Da die HSP eine chronisch bedingte Erkrankung ist, gibt es keine Einschränkungen bei der Verordnungsmenge . Im verlinkten Beitrag ist auch ein Rezeptvordruck eingestellt. Die erkennbaren Kennziffern sind unbedingt zu beachten; sage das eurem Arzt.

Einiges zu SPG3A findest du hier zum Nachlesen. Natürlich kannst du über unser Forum zu Marie, die den Beitrag geschrieben hat, auch Kontakt aufnehmen.

Du schreibst, dass du aus Oberfranken kommst. Dann solltest du unbedingt mit deinem Sohn Herrn PD Dr. Regensburger an der Uniklinik zu Erlangen aufsuchen. Er ist ein absoluter Spezialist in der HSP und führt auch Spezialsprechsunden für HSP-Patienten durch. Info zur HSP-Ambulanz findest du hier .

Bitte melde dich, wenn du weitere Informationen für die Startphase mit HSP benötigst

Herzliche Grüße
Rudi

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Hallo Christine,

ich melde mich gleich nochmals, weil Peter mich gerade anrief und mich darauf aufmerksam machte, dass ich eine wichtige Nachricht für dich nicht angesprochen habe. Es geht um unseren Online-Informationsaustausch, den wir morgen ab 18:00 live veranstalten. Das Hauptthema dabei wird der Mollii Suit sein. Das ist ein ganz spezieller Anzug, der auch deinem Sohn helfen könnte.

Du kommst in den Gesprächskreis, indem du auf unserer Startseite oben in den Fließtext klickst. Dein PC benötigt eine Kamera und Lautsprecher.

Damit du siehst, was ich meine, verweise ich auf einen neuen Film, den wir eingestellt haben. Das ist die Sendung mit der Maus vom Sonntag. Dort zeigt uns Mona, die acht Jahre alt ist und auch eine SPG3-Mutation hat, wie sie ihr Leben meistert. Mona hat auch einen Mollii. Klick einfach hier und gehe dort auf den verlinkten Film. Ab Minute 18 begint die Vorstellung des Molli.

Herzliche Grüße
Rudi

Hallo Rudi,

vielen lieben Dank für die schnelle Antwort mit den ausführlichen Hinweisen! Wir werden uns am Wochenende die Videos ansehen.

Wir haben uns tatsächlich schon Sorgen wegen der komplizierten Form gemacht, da wir eine Beteiligung der Arme bei den reinen Formen im Internet noch nicht gelesen haben. Das beruhigt uns schonmal ungemein, dass es eine reine Form ist.

Unser Sohn hatte schon relativ früh mit Abstand drei Botoxgaben. Das hat aber dann nicht mehr gewirkt, daraufhin hatten wir die von dir angesprochene Myofasziotomie im April 2020 im Alter von 3 Jahren. Wir waren im November 2022 nochmal bei Dr. Bernius aus der Schön Klinik Harlaching vorstellig, der ihn damals auch operiert hat. Er hat aktuell keine Empfehlung für eine erneute pMF ausgesprochen, hat uns aber die SDR nahe gelegt (mit dem Hintergrund der ICP Diagnose). Daraufhin waren wir in der interdisziplinären Sprechstunde bei Dr. Haberl und Dr. Poschmann in Harlaching.

Gibt es hier im Forum schon Erfahrungen mit SDR?

Ich habe heute mit der Ambulanz der Kinderklinik am Uniklinik Erlangen telefoniert und unseren Fall geschildert. Sie werden mich morgen zurückrufen, ob ein kurzfristiger Termin möglich ist - da die OP ja bereits für Anfang Juni geplant ist. Reguläre Termine haben sie erst wieder ab Juli frei. Ich hoffe, wir bekommen dort noch einen Termin, ob dieser allerdings bei Dr. Regensburger ist, weiß ich nicht. Die genetische Untersuchung haben wir auch am Uniklinikum Erlangen machen lassen.

Physiotherapie bekommt er zweimal die Woche für 30 min. Hauptsächlich wird dort gedehnt und Bewegungsabläufe trainiert. Einmal in der Woche geht er zur Ergotherapie (45 min.) und ca. zweimal im Monat noch zur Reittherapie.

Wir sind aktuell auch im ersten Konezpt des Reha Programms "Auf die Beine" in Köln. Im Mai müssen wir den Galileo Trainer wieder abgeben. Durch das Training hat er große Fortschritte gemacht. Zum Glück macht er auch gerne mit

Von dem Mollii Suit haben wir auch schon gehört. Wir werden gerne morgen an dem Info Meeting teilnehmen!

Die Sendung mit der Maus haben wir letztes Wochenende schon gesehen

Der Filmbeitrag ist total schön und vor allem sehr kindgerecht. Es ist immer wieder spannend zu sehen, wie viele Parallelen es gibt, ob es die Busbeförderung oder das Dreirad ist. Viele Kinder (und Eltern) haben ähnliche Themen zu bewältigen.

Er hat Pflegegrad 2; Grad der Behinderung 80 aG,B,H. Könnte sich da, durch die Diagnose noch etwas für uns ändern? Wir haben sie bisher noch nicht weiter gegeben.

Liebe Grüße, einen schönen Abend und vielen Dank für eure Zeit!
Christine

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Hallo Christine,

kurz zu den von dir angesprochen Fragen:

Du findest bei uns im Forum auch einiges zu der alternativen Behandlungsform. Gib bitte einfach den Begriff "selektive dorsale Rhizotomie (SDR)" in unserer eigene Suchmaschiene ein. Die findest du ganz unten auf der Startseite im gelben Fenster. Das ist eine echte Google-Suchmaschiene, die wir entwickelt haben, die jedoch ausschließlich unsere Forumseiten und die Seite unseres Fördervereins nach den Suchbegriffen durchsucht. Probiere es einfach aus!
Du fragst nach, ob sich im Pflegegrad nach der Diagnose etwas ändern kann. Für solche Fragen, die den sozialen und juristischen Bereich betreffen, ist bei uns Lothar verantwortlich. Er ist natürlich heute abend auch in der Gesprächsrunde. Frage ihn, oder besser rufe ihn an.

Soweit ganz kurz zu den von dir angesprochenen Punkten. Wir werden uns heute am Abend in der Runde treffen.

Herzliche Grüße
Rudi

Hallo und Guten Morgen!

Mona und dein Sohn haben beide SPG3A und sind ja fast im selben Alter.

Wenn du dich einmal weiter austauschen möchtest von Mama zu Mama dann kannst du mich auch gern persönlich anschreiben oder mir eine WhatsApp schicken. Ch.lempart@web.de 01774017734

Liebe Grüße

Christina

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HSP SPG 3A (ATL 1)

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Re: HSP SPG 3A (ATL 1)

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