Ge(h)n mit HSP

Hallo zusammensammen,

Ich würd gern alle HSP`ler mit einer SPG7- Mutation bitten, mir eine PN zu schreiben.
Ich würd gern von euch wissen, wie ihr damit zurecht kommt, ob ihr einen guten Logopäden aus dem Kreis HN/Stg/LB/SHA kennt ( Der mich aber nicht nur aus Märchenbüchern vorlesen lässt)
Was ihr so in Sachen Ergotherapie/ Krankengymnastik so macht. Und vor allem würd ich gern wissen, wie es bei euch mit Optikusatrophie (=Degeneration der Sehnervenfasern) ist, ob ihr mittlerweile eine Methode kennt, um da Augenlicht zu verbessern.

Ich danke euch schon mal im Vorraus und freu mich von euch zu lesen

hallo ale,
ich bin zwar spg 4 trotzdem ein herzliches willkommen hier im forum!
liebe grüße
anne

Hi Leute,
irgendwie bringt dieser Thread nicht das gewünschte Ergebnis:(
Vielleicht sollte ich mal den Anfang machen:
Also vor 2 Jahren wurde bei mir SPG7 diagnostiziert. Ich hab folgende Symptome: Ich hab ne verwaschene Aussprache bekommen, ich hab Gleichgewichtsprobleme, Ich kann nicht mehr rennen/joggen/laufen, allgemein krieg ich schnelle Bewegungen nicht mehr hin, da mangelts mir auch an der Koordination. Fahrrad fahren kann ich fast nemer( mach ich nur noch aufm Ergomeheter im Fitnessstudio)- Das richtige Hinfallen habe ich im Laufe der Jahre perfektioniert;)

Kennt hier keiner nen gescheiten Ergotherapeuten oder Logopäden

Aber die meisten Probleme machen mir die Augen: Ich seh mega-schlecht. wenn ich mich schnell beweg, seh ich doppelt. Das Zusammenspiel von Nah- und Fernsicht funktioniert nicht mehr( Wenn ich z.B. auf meinem 3m entfernten TV schau und in der Werbung Zeitung lesen will, kann ich die ersten paar Minuten die Buchstaben nicht lesen, weil zu verschwommen)
Wenns zu hell ist, kann ich fast gar nix mehr sehen.

Ich hoff, irgendwer findet sich hier, der mir paar gute Ratschläge geben kann

Hallo Ale,

schade, dass du in deiner Gegend so wenig Unterstützung von anderen bekommst!

Ich kann dir nur mitteilen, dass bei unserem Hubertus das SPG7 bereits humangenetisch ausgeschlossen werden konnte!
Trotzdem hat auch er eine langsame und oft verwaschene Aussprache, v.a. wenn er müde ist, kann man ihn ganz schlecht verstehen!

In der ambulante Diagnostik in 2010 wurde er logopädisch untersucht und es wurde festgestellt, dass er keine logopädische Therapie bräuchte. Wenn er sich konzentriert, weiß er sehr wohl wie die Worte richtig ausgesprochen werden!
Allerdings teilte mir seine Klassenlehrerin auf dem Elternsprechtag in 11/2012 mit, dass er schon sehr bedächtig und langsam spricht, manchmal auch zu leise!
Ich habe aber auf diversen HSP-Treffen in diesem Jahr die Erfahrung gemacht, dass es anderen bzgl. langsamer und/oder verwaschener Aussprache ebenfalls so ergeht!

Was eine/n qualifizierte/n Logopäden/in bei dir in deiner Wohngegend anbelangt, kann ich dir keine Auskunft erteilen!
Da aber die ALS/PLS bzw. MS der HSP sehr ähnlich sind, würde ich an deiner Stelle mal im Internet (z.B. via Homepage) recherchieren, welche Logopäden Erfahrungen mit den anderen neurologischen Erkrankungen haben! Dann würde ich ggf. Bewertungen dieser Anbieter durchchecken!

Was dem Hubertus sehr gut tut ist das SRT (stochastische Resonanz-Therapie, s. hier im Forum die Infos)! Leider nicht von der KK bezahlt!

Ich habe selbst dazu recherchiert, wer hier in unserer Umgebung ein SRT zur Verfügung stellt und bin bei einer Ergotherapeutin in Unna hängen geblieben! Seit 10/2012 nimmt Hubi 2x wöchentlich dieses Gerät in Anspruch!
Während er seine Einheit hat und auf dem Gerät steht, spricht er schon wieder deutlicher!

Dieses SRT wird nämlich auch bei Schlaganfall- und Parkinsonpatienten angewendet, welche ja auch Schwierigkeiten mit dem Gangbild, der Balance und der Aussprache haben!

Bzgl. deiner visuellen Probleme kann ich dir aber leider nicht weiter helfen!

Viele Grüße
Doris mit Hubertus

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Hallo Ale,

dass dein Aufruf an SPG7- Patienten nichts gebracht hat, ist natürlich schade. Auf der einen Seite liegt das sicherlich daran, dass bei der seltenen HSP das SPG7 extrem selten ist. Ich weiß von fünf Personen (du bist die fünfte) mit einer SPG7-Mutation. Ich kann es gerne versuchen, einen direkten Kontakt zu anderen herzustellen. Dann wäre es aber sicher sinnvoll, wenn ich deine private E-Mail und deine Rufnummer weitergeben dürfte. Keine der vier Personen kommt aus deiner Nähe, so dass du aus dieser Quelle keine Adressdaten von Therapeuten aus deiner Region bekommen kannst, die SPG7-Erfahrung haben. Vielleicht können wir in den nächsten Tagen mal telefonieren, um das weitere Vorgehen abzustimmen. Du erreichst mich unter 07033-36353.

Gruß
Rudi
.

Hallo,

Ist eigentlich schon bekannt, welches der gestörte Botenstoff ist, der bei ner SPG7 zu einer Optikusatrophie führt? Hat man eigentlich auch schon darüber nachgedacht, den Botenstoff künstlich zu erstellen und sich zu spritzen, oder so?

...........
Hallo Ale,

danke für deine wichtige Frage. Sie trägt dazu bei, das Verständnis für die HSP weiter zu vertiefen.

Du sprichst zunächst „gestörte Botenstoffe“ an. Da liegt bei dir ein Missverständnis vor. Botenstoffe sind notwendig für das Zusammenspiel der Zellen in einem Organismus (Kommunikation zwischen den Zellen). Unsere HSP-Mutationen erzeugen aber eine schädliche Veränderung an einem Eiweiß (Protein), das innerhalb der Zelle aktiv wird. Unsere HSP-Gene entwickeln also keine Botenstoffe.

Das SPG7 ist ein Gen, das den Bauplan für ein Mitochondrium in sich trägt. Mitochondrien sind für die Energieversorgung innerhalb der Zelle verantwortlich. Stelle dir bitte eine einzelne Zelle immer als eine Stadt vor. In der Zelle gibt es tatsächlich all das, was es auch in einer Stadt gibt. Es gibt also Straßen (=Microtubuli), es gibt viele Transportfahrzeuge, die auf den Straßen fahren (=Motorproteine), es gibt Tankstellen (=Mitochondrien) und vieles mehr. Dazu verlinke ich hier ein kleines YouTube-Video, das die Thematik sehr einfach und gut erklärend aufgreift. Der Film stellt das Innenleben einer einzigen Zelle sehr vereinfachend dar. Bedenke dabei auch, dass der erwachsene Mensch aus etwa 100 Billionen (also 100 000 000 000 000) Zellen besteht.

Damit die oben beschriebenen einzelnen Teile in der Zelle richtig arbeiten können sind ganz bestimmte Eiweiße notwendig. So hat z.B. das Spastin, das durch das SPG4 entsteht, eine Funktion in den Microtubuli (=Straßen). Das KIF5A, das durch das SPG 10 entsteht, ist für den Bau der Motorproteine (=Transportfahrzeuge) verantwortlich. Oder die Mitochondrien, die durch das SPG7 entstehen, sind für die Energieversorgung (=Tankstelle) in der Zelle verantwortlich. Unsere HSP-Symptome entstehen, wenn der Bauplan für ein Protein, nämlich das jeweilige Gen, einen Fehler hat. Durch diesen Fehler, der Mutation genannt wird, wird das Eiweiß falsch zusammengebaut. Es kann dann seine Aufgaben nicht richtig erfüllen. Wir werden krank.

Es wurde nach meinem Kenntnisstand auch darüber nachgedacht, diese Eiweiße künstlich herzustellen. Man erkannte es aber sehr schnell, dass diese Eiweiße nicht von außen in die Zellen gebracht werden können. Sie sind zu groß. Es gibt in den Außenhüllen der Zellen keine Öffnungen, die den Eintritt von so großen Eiweißen zulassen. Das ist auch sofort einleuchtend, wenn man bedenkt, dass durch solch große Öffnungen dann auch schädliche Substanzen in die Zellen kommen würden. Ein weiterer Schutz ist die so genannte Blut-Hirnschranke. Sie verhindert, dass solche Stoffe überhaupt ins Gehirn gelangen könnten. Da müssten sie bei unserer HSP aber hin.

Du erkennst also, dass diese Idee zwar bedacht wurde, dass sie aber aus nachvollziehbaren Gründen wieder verworfen werden musste. In meinen Augen ist da der Weg, der über CRISPR-Cas in einiger Zeit möglich werden könnte, der bessere. Natürlich ist es dafür erforderlich, dass wir entsprechende Forschungsprojekte selbst fördern müssten. Ich hatte darüber berichtet, dass solche Forschungen bei anderen seltenen Erkrankungen durch Patientenorganisationen bereits gefördert werden. Das schaffen wir bei der HSP mit der derzeitigen Spendensituation leider noch nicht.

Herzliche Grüße
Rudi

Vielen dank für deine aufschlussreiche Antwort.
Wenn Testpersonen für CRISPR-Cas gesucht werden, kannste dich auf jedenfall an mich wenden. Ich guck danach, dass ich mei jährliche spende erhöhen kann.

Kannst du mir sagen, wieviel in etwa noch benötigt wird?

Ale hat geschrieben:Hallo zusammensammen,

Ich würd gern alle HSP`ler mit einer SPG7- Mutation bitten, mir eine PN zu schreiben.
Ich würd gern von euch wissen, wie ihr damit zurecht kommt, ob ihr einen guten Logopäden aus dem Kreis HN/Stg/LB/SHA kennt ( Der mich aber nicht nur aus Märchenbüchern vorlesen lässt)
Was ihr so in Sachen Ergotherapie/ Krankengymnastik so macht. Und vor allem würd ich gern wissen, wie es bei euch mit Optikusatrophie (=Degeneration der Sehnervenfasern) ist, ob ihr mittlerweile eine Methode kennt, um da Augenlicht zu verbessern.

Ich danke euch schon mal im Vorraus und freu mich von euch zu lesen

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