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Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Mi 24. Jan 2018, 17:52
von Rudi
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Hallo Julia,

zunächst ein herzliches Willkommen bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Es ist großartig, dass du mit deinem Partner die HSP offensiv aufnimmst. Auch wenn unsere Erkrankung bisher nicht ursächlich heilbar ist, so kann man doch einiges unternehmen, um die Symptomatik positiv zu beeinflussen. Da ihr beide –wie du schreibst- Physiotherapeuten seid, ist eine ganze Menge von dem, was ihr bei uns lesen könnt, für euch bereits das „Kleine Einmaleins“. Zur Erleichterung beim Einstieg gebe ich ein paar Hinweise.

Unser Forum ist themenorientiert aufgebaut. Das soll die Suche nach Fragen und Antworten erleichtern. Wenn du etwas schreibst, dann ist es gut, wenn du dich an diesen Themen orientierst. Ganz unten auf der Startseite gibt es eine speziell entwickelte Suchmaschine. Sie arbeitet nach dem bekannten Google-System, sie durchsucht aber nur unsere eigenen Seiten.
Im Kopf des Forums findest du zwei Logos. Per Klick auf das linke Bild erreichst du immer die Starseite von „Ge(h)n mit HSP“. Ein Klick ins rechte Bild führt dich immer zur Seite unseres Fördervereins.
Beim Förderverein findest du zahlreiche Grundinformationen zur HSP. Beispielhaft führe ich hier die Seiten
„Was ist HSP“, „Häufige Fragen“ und Förderprojekte auf. Zudem vereise ich auf unseren YouTube Kanal, in dem wir zahlreiche Videos aus HSP-Info-Tagen eingestellt haben.

Bei den Förderprojekten wirst du es sehen, dass wir das Projekt
„Welche Physiotherapie hilft bei HSP?“ finanziert haben. Das wird dich vermutlich auch aus beruflichen Gründen interessieren. Beim Projekt läuft momentan die Auswertung der Studienergebnisse. Die Arbeiten dazu sind umfangreicher als zunächst gedacht. Laut Aussage von Herrn Prof. Dr. Schöls ist aktuell damit zu rechnen, dass die entsprechenden Daten im Herbst vorliegen. Falls sie positiv ausfallen –und nur dann- werden wir anschließend einen HSP-Info-Tag gemeinsam mit den HSP-Forschern an der Uniklinik in Tübingen durchführen und dort die Ergebnisse vorstellen.

Ich hoffe, dass diese Infos euren Einstieg erleichtern.

Herzliche Grüße
Rudi





Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Do 25. Jan 2018, 08:40
von Tiaret90
Guten morgen Rudi,

vielen, vielen Dank für das herzliche Willkommen, ich werde mich in Ruhe und Stück für Stück an dieses Forum heran tasten! Ich bin einfach nur froh, dass wir mit dieser Diagnose nicht alleine stehen!

Ich wünsche Euch allen einen positiven und aufregenden Tag.

Liebe Grüße
Julia

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Mi 7. Mär 2018, 11:14
von delphinegirl
Halli Hallo!

ich möchte mich nun auch hier vorstellen. Meine Name ist Nadine, ich bin 33 Jahre alt und wohne in Talheim. Das ist so ungefähr 40 Minuten von Stuttgart entfernt.
Viele von Euch mussten Ärzte aufsuchen, bis eine Diagnose gestellt worden ist und das war sicherlich ein langer und sehr anstrengender Prozess. Bei mir es etwas anders. Meine Mutter hatte damals mit Anfang 40 erste Auffälligkeiten, mal ist sie gestolpert und und und. Es wurde mehr und mehr, sodass sie sich auf dem Weg gemacht hat um heraus zu finden was mit ihr los ist und dabei kam heraus, dass sie an der HSP erkrankt ist. Meine Oma hatte die Krankheit auch, aber sie starb als meine Mama mit mir schwanger war und meine Mama wusste gar nicht wie die Krankheit heißt und das sie weiter vererbt werden kann. 2011 habe ich damals entschlossen eine Genuntersuchung durch zuführen lassen, um einfach Gewissheit zu bekommen. Dabei ist heraus gekommen, dass ich Träger des SPG4 bin. Aktuell habe ich hin und wieder mal ein Gefühl das es erste Auffälligkeiten sein könnten, natürlich habe ich Angst was auf mich zu kommen wird, wie wird es sein,.... Ich bin froh für das ich den Test machen lasse habe um Gewissheit zu bekommen und mich mit der Krankheit "anzufreunden" und dem ganzen zu stellen und zu wissen, was kann ich tun, usw. Ich bin froh das es dieses Forum gibt und sende euch alle ganz liebe Grüße.

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Do 29. Mär 2018, 08:59
von Tommy
Hallo,
mein Name ist Tommy , ich bin 52 Jahre alt und habe seit gestern die bestätigte Diagnose aus Tübingen HSP durch eine SPG 7 Mutation.
Hier im Forum lese ich schon einige Zeit, bin aber jetzt nach der bestätigten Diagnose für alle Hinweise bzgl. des weiteren Vorgehens dankbar. Ich bin voll berufstätig, selbstständig, verheiratet, habe eine Tochter und einen Enkel, beide ohne Symptome. Bisher habe ich noch keine grösseren Einschränkungen. Es stellt sich nun aber die Frage was da noch kommt. Ich bin für alle Hinweise und Ratschläge dankbar. Ich bin im Raum Chemnitz in Sachsen zu Hause.
Für alle hier im Forum wünsche ich trotzdem schöne Ostern.

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Do 29. Mär 2018, 10:12
von Rudi
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Hallo Tommy,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Du wirst es von deinen Ärzten sicher gehört haben, dass die Mutationen im Gen SPG7 im Regelfall rezessiv sind. Ich kenne bisher zwei Ausnahmen, bei denen im SPG7 die Mutationen eine dominante HSP verursachen. Es ist aber eher unwahrscheinlich, dass du im SPG7 deine Mutation genau an einem dieser beiden Punkte hast. Kannst mir aber die Daten aus deine Gendiagnose per Mail oder per PN zusenden. Dann kann ich das leicht prüfen. Also, im Regelfall ist das SPG7 rezessiv. Was bedeutet das nun für dich und für deine Kinder.

Bei jeder Vererbung –also auch bei der gesunden– ist es so, dass das neu gezeugte Lebewesen von jedem Elternteil einen kompletten Gensatz erhalten hat. Jedes Gen ist also doppelt vorhanden. Bei rezessiven Erkrankungen treten die Symptome aber nur dann auf, wenn beide Eltern das mutierte Gen übertragen haben. Das ist bei dir der Fall. Deine Eltern zeigten selbst keine HSP-Symptome, weil sie von den Großeltern jeweils nur ein defektes Gen erhalten haben. Sie sind also nur Träger der Mutation; ihr zweites SPG7-Gen ist gesund. Im ungünstigsten Fall, so wie es bei dir passiert ist, geben nun beide Eltern das mutierte Gen weiter. Das Risiko dafür ist eins zu vier, also 25%. Hört sich jetzt vielleicht etwas unverständlich an. Du kannst, wenn du es spielerisch verstehen willst, dazu eine Datei aus unseren
„Häufigen Fragen“ nutzen. Die findest du unter dem Punkt „05.a (α) Wie hoch ist das Vererbungsrisiko bei HSP?“. Wähle dort den rezessiven Erbgang und spiele etwas bei der Geniformation der Eltern.

Damit erkennst du auch, dass deine Kinder keine HSP-Symptome zeigen werden. Ich unterstelle dabei, dass deine Partnerin das SPG7-Gen in beiden Fassungen gesund hat. Deine Kinder sind aber in jedem Fall Träger der Mutation. Da du beide SPG7-Gene defekt hast, musst du eine der beiden mutierten Fassungen an deine Kinder weitergegeben habe. Deine Kinder haben also von dir das mutierte Gen und von deiner Frau das gesunde Gen. Deine Kinder zeigen keine Symptome. Sie sind also in exakt der gleichen Situation wie deine Eltern. Nur wenn sie selbst einen Partner haben, der auch Träger der SPG7-Mutation ist, besteht das 25%-Risiko, dass ihre Kinder HSP-Symptome zeigen werden.

Solltest du aber zu den ganz ungewöhnlichen beiden bekannten dominanten Formen gehören, dann sieht es anders aus.

Da du im Alter von 52 noch keine großen Einschränkungen zu haben scheinst, solltest du viel dafür tun, dass das so bleibt. Das Wichtigste ist, dass du regelmäßig (mindestens 2-mal die Woche eine Doppeleinheit) Physiotherapie machst. Die Krankenkassen zahlen das, da die HSP zu den chronischen Erkrankungen gehört. Ganz wesentlich ist es, dass die Therapeuten eine neurologische Ausbildung haben. Unser HSP-Problem liegt ja in den Nerven und nicht in den Muskeln.

Es macht jetzt wenig Sinn, dir hier aufzuzeigen, was da in den nächsten Jahren auf dich zukommen könnte. Da ist die Bandbreite zwar recht groß, aber die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten dieser Symptome ist im Einzelfall sehr unterschiedlich. Das würde dich nur belasten und hilft nicht wirklich weiter. Mache es anders. Falls sich bei dir in den nächsten Jahren ungewöhnliche Krankheitszeichen zeigen, dann frage hier im Forum gezielt nach. Aber belaste dich jetzt bitte nicht mit den zahlreichen theoretischen Möglichkeiten.

Herzliche Grüße
Rudi





Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Do 29. Mär 2018, 10:57
von Tommy
Hallo Rudi
Zunächst einmal danke für die herzliche Aufnahme. Die Informationen helfen erstmal weiter. Die genaueren Gehn-Informationen werde ich dir demnächst schicken.

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Mo 2. Apr 2018, 11:04
von Martina2605
Hallo und noch schönen restlichen Osterfeiertag,
ich bin Martina, 58 Jahre alt und wohne mit meinem Mann in der Nähe von Freiburg. Meine Beschwerden begann von 10 Jahren und die Verdachts-Diagnosen begannen mit Bandscheibenvorfall, Rheuma,
somatoforme Störung. Der Orthopäde hat nichts gefunden, der Psychiater war ratlos, erst seit dem ich einen anderen Neurologen habe, geht es vorwärts. Er hat alles abklären lassen, von Hirntumor über Epilepsie und Polyneuropathie
und auch das Neurozentrum der Uni Freiburg war eingeschaltet. Dort hieß im Anschluss an die Untersuchungen, dass sie nichts gefunden haben und schrieben in den Bericht, mit einem Schulterzucken, wohl eine Dystonie.
Dann hat mich mein Neurologe nach Tübingen geschickt und Frau Dr. Dr. Witthoff war die erste, die mich wirklich ernst nahm und speziell untersucht und befragt hat.
Das Ergebnis der Genuntersuchung liegt noch nicht vor, aber es ist davon auszugehen, dass es HSP ist.
Ich bin deshalb froh, bei meiner Suche nach Unterstützung, das Video von Rudi gefunden und gesehen zu haben. Der Bericht über die Klinik Hohe Meißner war gut gemacht und hat mich positiv gestimmt, was die Zukunft angeht.
Ich weigere mich noch, eine Gehhilfe in Anspruch zu nehmen. Ich würde gerne von Euch wissen, wie lange ich das wohl noch guten Gewissens tun kann. Bei mir ist das linke Bein hauptsächlich betroffen, das rechte Bein gesellt sich aber
in kleinen Schritten dazu.
Viele Grüße an Euch alle und auf hoffentlich regen Austausch.

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Fr 25. Mai 2018, 14:33
von Rowie Marilena
Grüß Euch alle miteinander !

Ich bin Rowie Marilena , bin 44 Jahre und habe meine Diagnose Spastische Spinalparalyse 1977 im Alter von fast 3 Jahren bekommen . Welche Form von Spastischer Spinalparlyse ich habe weiß ich nicht . Habe erst hier im Forum erfahren , dass die Medizin jetzt so weit ist , in manchen Fällen , das feststellen zu können. Ich habe eine sehr langsame Form - verwende erst seit 6 Jahren für draußen einen E-Rollstuhl - zu Hause kann ich mich mit anhalten an Möbel und Sesseln zu Fuß bewegen - leider kann ich seit 1 Jahr fast nicht mehr frei gehen .
Ich bin mir nicht sicher , ob es mir wichtig wäre zu wissen , welche Form ich an Spastischer Spinalparalye habe . Gibt es eigentlich in Österreich auch eine HSP Ambulanz ! Eine Homepage habe ich gefunden - aber wie so oft bei österreichische Websiten , wird die nicht wirklich gepflegt und sie ist auch nicht sehr infomativ . https://hsp-austria.jimdo.com/
Tja , werde mich mal hier im Forum mal alles durchlesen und hoffe viele Tipps zu bekommen.

Werde meinen Krankheitsverlauf noch genauer in den Bereich "KInder und Jugendliche" beschreiben.

Vielen Dank für die Aufnahme in dieses Forum , freue mich sehr darüber.

Rowie Marilena

Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Fr 25. Mai 2018, 15:21
von Rudi
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Hallo Rowie Marilena,

sei herzlich willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Ich hoffe es sehr, dass du bei uns im Forum und in den Seiten unseres Fördervereins (http://www.hsp-hilfe.de) zahlreiche hilfreiche Infos findest.

Es ist prima, dass du es schon herausgefunden hast, dass man in vielen Fällen die HSP gendiagnostisch nachweisen kann. Das geht heute bei den etwa 80 Genen, die man derzeit kennt. Es gibt ein Verfahren, das sich Hochdurchsatzsequenzierung nennt. Ist auch bekannt unter „Next Generation Sequencing“ oder "Sequenzierung mit der Paneltechnik". Dabei werden 130 Gene quasi in einem Arbeitsgang untersucht. Das sind die bereits bekannten 80 HSP-Gene sowie zusätzlich etwa 50 Gene von solchen Krankheitsbildern, die ähnliche Symptome erzeugen. Das kannst du beispielsweise in Tübingen machen lassen. Ich meine, dass das auch von Österreich aus geht.

Den österreichischen HSP’lern empfehlen wir es immer, Kontakt mit Frau Prof. Dr. Auer-Grumbach aufzunehmen. Sie ist in der HSP-Forschung tätig, ist wirklich kompetent und betreut auch HSP-Patienten. Sie arbeitet in Wien und in Graz. Ein paar Infos findest du in der Seite
„neurologisch“, die du per Klick aufrufen kannst. Google liefert weitere Infos zu ihr. Ich bin mir sehr sicher, dass Frau Prof. Auer-Grumbach eine Genanalyse ohne große Probleme veranlassen kann.

Herzliche Grüße
Rudi




Re: Vorstellungsrunde

BeitragVerfasst: Fr 25. Mai 2018, 16:48
von Rowie Marilena
Danke für die rasche Antwort :)