Ge(h)n mit HSP

Hallo zusammen,

mein Name ist Sabine (41 Jahre) und ich bekam im Oktober 2017 die Diagnose PLS.

Das wurde nie hinterfragt, obwohl ich starke Probleme mit der Blase habe, die sich auch weiterhin verschlimmern.
Meine Ärztin in der ALS-Ambulanz meinte aber, es könne kein HSP sein, da auch meine Arme und nicht nur die Beine mitbetroffen sind.

Inzwischen bin ich mir unsicher und auch mein ambulanter Neurologe wunderte sich, dass andere Krankheiten nie ausgeschlossen wurden.
Bisher war es mir mehr oder weniger egal, wie mein Leiden benannt wird, ändern würde sich dadurch sowieso nichts.

Mir wurde immer gesagt, mein sehr hoher Cholesterinwert wäre positiv für einen langsamen Verlauf der PLS.
Mein Hausarzt hätte mir gerne Senker verschrieben, aber aufgrund der Gefahr der Nebenwirkung von irreversiblen Schäden an der Muskulatur wollte er doch noch etwas abwarten.
Doch kürzlich las ich einen Artikel in dem berichtet wurde, dass sich durch Senken des Cholesterinspiegels der Verlauf der HSP verlangsamen ließe.
Also würde sich ein zu hoher Cholesterinspiegel eher negativ auswirken.
Da dies total gegensätzliche Behandlungsweisen sind, fand ich es nun doch wichtig nochmal nachzufragen, ob man herausbekommen kann was es wirklich ist.
Nun habe ich Ende August einen Termin in einer HSP-Ambulanz bekommen und bin gespannt, ob das zur Klärung der Diagnose beitragen kann.

Ich war bisher nur im PLS-Forum und das ist mit 44 Mitgliedern doch viel überschaubarer, da es einfach nicht so viele Erkrankte gibt.
So war ich erst mal erschlagen von der Fülle an Themen, Beiträgen und Mitgliedern hier und muss mich erst mal zurechtfinden.

Viele Grüße Sabine

Hallo Rudi,

erstmal dankeschön für deine ausführliche und informative Antwort.

Das Verallgemeinern war nicht beabsichtigt, sondern mir war nicht bewusst, dass es so entscheidend ist welches Gen betroffen ist. Dass sich die Behandlung je nach Gen unterscheidet hat mich überrascht.
Ich kenne mich leider noch gar nicht aus, da ich erst vor kurzem auf den Gedanken gebracht worden bin, dass es eventuell auch HSP sein könnte, so habe ich noch keinen Überblick.

Wenn kein defektes Gen gefunden wird, kann man dann trotzdem die Diagnose HSP bekommen, da ja noch nicht alle Gene gefunden wurden? Oder ist es wahrscheinlicher, dass es dann doch etwas anderes ist?

Ich habe noch zwei Fragen, zu denen ich auch nach längerer Suche noch nichts finden konnte und die mich ziemlich beschäftigen.
Endet HSP auch wie PLS mit Atem- und Schlucklähmung?

Was mir bei der HSP noch etwas Kopfzerbrechen bereitet ist, dass es Formen gibt die mit Demenz oder Blindheit einhergehen. Sind diese Varianten eher häufiger oder seltener?

Ich hoffe auch, dass ich in der Ambulanz etwas Klarheit bekomme und nicht mehr so verunsichert bin.

Viele Grüße Sabine

Hallo Rudi,

herzlichen Dank für deine Antworten, das hilft mir sehr weiter.
Das ist das erste Mal, dass ich auf meine Fragen auch Antworten bekomme, die mir weiterhelfen. Bisher bekam ich nur vage und ausweichende Antworten von den Ärzten.

Ich bin echt mal gespannt, ob man mir in der HSP-Ambulanz endlich sagen kann, ob ich eher Richtung PLS oder HSP tendiere.

Besonders da mir mit der Diagnose PLS vom Krankenhaus und auch von meinem ambulanten Neurologen dringend nahegelegt wurde, möglichst bald eine Patientenverfügung zu verfassen, ob ich künstlich beatmet und künstlich ernährt werden möchte, damit meine Angehörigen dies nicht tun müssen.
Ich habe auch gleich Unterlagen zur Beatmung und zu PEGs mitbekommen.
Meine ALS-Ärztin sagt, PLS sei von der Symptomatik her genau das Gleiche wie ALS, nur mit wesentlich langsamerem Verlauf.
Ich müsse mich darauf einstellen im Endstatium nicht mehr alleine atmen und nicht mehr schlucken zu können und ein komplett bettlägriger Pflegefall zu sein.
Deshalb habe ich versucht mich darauf einzustellen und als HSP ins Spiel kam gehofft, dass ich eventuell doch nicht so enden müsste.
Im PLS Forum gibt es schon Mitglieder mit PEG und teils mit Beatmung, die Mehrzahl aber bisher noch nichtinvasiv mit Maske.
Aber vielleicht kann man auch nicht immer die Übergänge zur ASL klar abgrenzen. Einige im Forum hatten dann leider ganz plötzlich einen schnelleren Verlauf und sind innerhalb 2-3 Jahren gestorben.
Bei mir ist man sich auch nicht ganz sicher, ob das 2.Motoneuron mitbetroffen ist oder nicht.
Die Untersuchung war nicht eindeutig und so könne nur die Zeit zeigen, ob es PLS oder ALS sei.

Was hältst du von der Aussage meiner ALS-Ärztin, dass es HSP nicht sein könne da meine Arme und Hände mitbetroffen sind?
In der Tabelle stehen die Arme zwar nur auf der PLS-Seite, aber das was ich bisher so mitbekommen habe, gibt es HSP-Patienten, bei denen die Arme auch mitbetroffen sind.

Liebe Grüße von Sabine

Gelöscht

Hallo Tine,

lieben Dank für deine aufmunternden Worte.

Man weiß gar nicht, was man noch glauben soll, ständig ist es ein auf und ab der Gefühle und jeder Arzt oder Therapeut hat eine andere Meinung.

Der Verlauf der Erkrankung wirkt sich bei mir halt leider auch sehr stark auf meine finanzielle Lage aus.
Meine Hände machen mir die Arbeit in der Apotheke schwer, da ich beim Herstellen von Medikamenten sehr exakt sein muss und durch den Tremor und die unvorhersehbaren Zuckungen dauert alles länger und ich muss mich doppelt absichern.
Ich bin allerdings teilerwerbsgemindert, da ich nach 2-3 Stunden mit meinen Kräften total am Ende bin.
Nach der Meinung meiner Ärtze sollte ich eigentlich die volle Rente beantragen, aber dann müsste ich von 600 € im Monat alle Unkosten decken und noch davon leben können. Da das kaum möglich ist, versuche ich so lange wie möglich durchzuhalten.

Nun kann ich es kaum erwarten, dass endlich mein erster Termin in der HSP-Ambulanz näher kommt. Da muss ich mich leider noch bis 25.8. gedulden.
Ich möchte endlich etwas Klarheit bekommen.

Liebe Grüße von Sabine

Hallo,

dank Corona wurde ich von der Tübinger HSP-Ambulanz angerufen, ob ich nicht ganz kurzfristig statt am 25.8. schon am 28.4. kommen könnte.
Wegen Corona hatten viele abgesagt und ich nutzte die Gelegenheit auf den früheren Termin.
So gab es zwar keine körperliche Untersuchung, doch anhand der Faktenlage meinte Frau Dr. Schüle, auch wenn der Gentest negativ ausgefallen ist, dass ich wohl HSP habe und nicht PLS.
Da die Krankenkasse nur einen Gentest pro Jahr bezahlt, soll ich nächstes Jahr wiederkommen, damit sie weiter nach dem betroffenen Gen suchen kann.
Ich erklärte mich auch bereit für die Forschung zur Verfügung zu stehen und so wurde mir gleich einiges an Blut abgenommen und eine Urinprobe wurde auch gern genommen.
Ein bisschen unsicher bin ich schon noch, was ich davon jetzt halten soll.

Viele Grüße
Sabine

Liebe Alle

Ich möchte mich auch kurz vorstellen. Naja, "kurz" ist wohl etwas untertrieben, ich habe, wie viele hier, eine lange Odyssee hinter mir. Ich hoffe, es stört euch nicht, wenn ich etwas ausführlicher schreibe.

Mein Name ist Nadine, ich bin 36 Jahre alt und seit 6 Jahren verheiratet. Ich lebe in der Umgebung von Bern, in der Schweiz und weiss seit Januar 2018, dass ich HSP 4 habe.
Meine Geschichte geht zurück ins Kindesalter. Als ich lernen sollte zu gehen, hatte meine Mutter bemerkt, dass ich nur auf den Zehenballen gehen wollte und ging mit mir zur Geh-schule. Meine Mama hatte schon damals selbst auch ein auffälliges Gangbild, scherte sich aber nicht gross darum.
Die Zeit verging und bei ihr wurde es immer auffälliger. Ich merkte an mir erstmals im Teenager-Alter, dass sich etwas veränderte, meine jüngere Schwester hatte auch die gleichen Symptome. Bis dahin war ich sehr flink und konnte schnell laufen, aber ich stolperte zunehmend über kleinste Unebenheiten und meine Schuhe nutzten sich extrem schnell ab an den Sohlen. Zuerst dachte ich, ich sei wohl einfach etwas faul geworden und hebe den Fuss manchmal nicht richtig.
Dann kamen bald Hüftschmerzen dazu. Nach zwei Jahren (!) diverser Untersuchungen zeigte sich, dass ich beidseitig eine Hüftdysplasie hatte. 2012 wurde ich links operiert. Es wurde anschliessend wieder etwas erträglicher.
2015 wurden die Schmerzen rechts so stark, dass dort dann auch operiert wurde. Die Nachsorge war extrem mühsam, da ich wegen der vorherigen OP links noch immer unter Muskelverlust litt und somit kaum wieder zu Kräften kam. In der Physiotherapie verlor die Therapeutin regelmässig die Geduld mit mir, weil ich gewisse Übungen auf dem Rücken nicht machen konnte (wegen den Spastiken, von denen damals noch niemand wusste). Seit dieser Zeit passiert es mir auch gelegentlich, dass mein ISG blockiert, dann kann ich kaum noch gehen. Naja, jedenfalls wurde 2017 die rechte Seite erneut operiert, wieder mit Vollnarkose. In der Zwischenzeit habe ich wieder derart starke Schmerzen, dass ich ohne Keilkissen nicht länger als 20min sitzen kann.
Um wieder zurück zur HSP zu kommen: Meine Mutter entschied sich 2013 aktiv nach der Ursache ihrer Beschwerden zu suchen. Mitten in den Untersuchungen kam die Diagnose Brustkrebs, der sie dann zwei Jahre später leider erlag. Sie hatte somit leider keine Möglichkeit mehr, diese Untersuchungen abzuschliessen und zu erfahren, was dahinter steckte.
Ich habe nach der dritten Hüft-OP gemerkt, dass bei mir die Symptome plötzlich stark zunahmen. Ich konnte nicht mehr rennen, Treppensteigen nur noch sehr vorsichtig und langsam, grosse Schritte konnte ich auch nicht mehr machen. Also setzte ich die Untersuchungen meiner Mutter quasi fort. Nach unzähligen Blut-Tests, war die SPG-4 Variante erstmal negativ getestet worden. Man schickte mich in die Humangenetische Beratung im Inselspital Bern. Dort wurde dann erneut getestet, wo dann doch HSP 4 diagnostiziert wurde, jedoch auf einer bisher unbekannten Gensequenz... ?!
Nun bin ich in der Gegenwart angelangt. Seit knapp zwei Wochen habe ich Lioresal-Tabletten. Aber ich merke davon kaum etwas!
Ich hoffe, dass sich irgendetwas besseres bietet, was die Hüft-Muskel-Krämpfe und die Schmerzen etwas mindert. Ich weiss inzwischen gar nicht mehr, ob die OP's überhaupt nötig gewesen wären, denn vor diesen ging es mir eigentlich besser... Und da ich seit ich davon weiss, viel online gelesen habe, bin ich auch nicht mehr sicher, ob ich küftig noch operiert werden soll / will, und wenn es sein muss, wie. Denn scheinbar kommt es auch auf die Narkose-Art an, ob man danach wieder "einen Schub" bekommt. Und ich hatte in meinem Leben schon 10 OP's, 8 davon in Vollnarkose.
Weiss da jemand etwas genaueres? Das Thema scheint ziemlich kontroverst zu sein. :-/

Ich bin sehr froh, dass ich relativ früh die Diagnose bekam und mit Physio 1x die Woche entsprechend Gegensteuer geben kann. Ich bin von Natur aus ein positiver Mensch und bin sehr dankbar, dass mir ein Rollstuhl wohl noch eine Weile erspart bleibt.

Ich wünsche euch einen schönen Frühsommer-Abend!
Liebe Grüsse aus der Schweiz

Nadine