Aktuelles zum Förderprojekt Pre-SPG4 (Ergebnisse 1)
Verfasst: So 1. Mai 2022, 11:22...........
Hallo zusammen,
in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift "Brain" (eine von Experten begutachtete wissenschaftliche Zeitschrift für Neurologie) wurden die ersten Ergebnisse der durch unseren Förderverein für HSP-Forschung unterstützten Forschung „PreSPG4 – wie entwickelt sich die SPG4 bevor Symptome auftreten?“ publiziert. Es ist hervorzuheben, dass auch diese durch uns geförderte Arbeit zur HSP wichtige und wegweisende Ergebnisse gebracht hat. Sie zeigen auf, welche medizinischen Untersuchungen zukünftig frühzeitige Hinweise auf eine HSP vom Typ SPG4 liefern könnten. Eine langfristige Nachbeobachtung ist jedoch erforderlich, um solche erste Krankheitszeichen, die dem Ausbruch der HSP vorausgehen, und die folgende Umwandlung in eine manifeste Erkrankung zu bestätigen.
Unten einkopiert ist die Zusammenfassung der Ergebnisse als Google-Übersetzung. Die dort ergänzend eingestellten Hinweise sowie die Verweise auf verlinkte Beiträge im Forum "Ge(h)n mit HSP" sind durch uns eingefügt. Das Original der Veröffentlichung ist hier per Klick abrufbar.
Wir weisen an dieser Stelle bereits darauf hin, dass es eine zweite Publikation zu unserem Förderprojekt Pre-SPG4 geben wird. In der zugehörigen Forschungsarbeit wurde festgestellt, dass die gezielte Analyse von Bewegungsparametern, die von einem auf einer Infrarotkamera basierenden Bewegungserfassungssystem ermittelt wurden, darauf hindeuten, dass auch auf einem solchen Weg sehr frühzeitig Krankheitszeichen erkannt werden können. Wir werden auch hierzu detailliert informieren, sobald die Ergebnisse dieser Forschungsarbeit publiziert sind. Mit dem Vorliegen der zweiten Publikation erhalten wir zudem von den verantwortlichen Forschern der Universitätsklinik zu Tübingen den Abschlussbericht zum gesamten Förderprojekt Pre-SPG4, den wir dann natürlich hier im Forum einstellen werden.
Die in der ursprünglichen Projektbeschreibung definierten Ziele des Förderprojekts zeigen heute sehr klar erkennbare, positive Ergebnisse. Für die intensive Arbeit an dem durch uns geförderten Projekt gebührt der Forschern der Universitätsklinik zu Tübingen ein großes Kompliment und ein aufrichtiges Dankeschön.
Abschließend sei euch, den Mitgliedern unserer Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP", für eure intensive Unterstützung im Projekt gedankt. Wir möchten das an dieser Stelle besonders hervorheben, weil es euch auch gelungen ist, zahlreiche Familienangehörige zum aktiven Mitwirken als Probanden zu gewinnen. Ebenfalls für eure großzügigen Spenden zum Projekt, durch die dieses Förderprojekt erst möglich wurde, sei euch hier ein ganz herzlicher Dank ausgesprochen.
Ihr macht es immer wieder deutlich, dass wir gemeinsam durch unser "Helfen, Spenden, Partei ergreifen" der Hoffnung, die Erkrankung HSP zu besiegen, stets näher kommen. Bleibt aktiv!
Herzliche Grüße
Rudi und Lothar
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Die prodromale Phase der hereditären spastischen Paraplegie Typ 4:
Die präSPG4-Kohortenstudie
Tim W. Rattay, Maximilian Völker, Maren Rautenberg, Christoph Keßler, Isabel Wurster, Natalie Winter, Tobias B. Haack, Tobias Lindig, Holger Hengel, Mathis Synofzik, Rebecca Schüle, Peter Martin, Ludger Schöls
Quelle: https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awac155/6574552?redirectedFrom=fulltext
Abstrakt
Diese Kohortenstudie zielt darauf ab, die prodromale Phase [Hinweis: "Prodromal" bezeichnet die Phase zu Krankheiten und Krankheitssymptomen, die den Ausbruch ankündigend bzw. die dem Ausbruch vorausgehen] der hereditären spastischen Paraplegie Typ 4 (SPG4) durch Biomarker und klinische Anzeichen und Symptome zu charakterisieren, die sich vor manifesten Gangstörungen entwickeln.
Sechsundfünfzig Verwandte ersten Grades mit einem Risiko für die Entwicklung von SPG4 wurden einer verblindeten Genotypisierung [Hinweis: Als Genotyp bezeichnet man die genetische Ausstattung eines Individuums, also seinen individuellen Satz von Genen] und standardisierten Phänotypisierung [Hinweis: Als Phänotyp bezeichnet man das Erscheinungsbild eines Organismus] unterzogen, einschließlich der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) [Hinweis: Genaueres zur SPRS ist im Beitrag „Frage zum SPRS-Wert“ bei uns im Forum zu finden], komplizierter Symptome, nicht-motorischer Affektion, Drei-Minuten-Gehweg und neurophysiologischer Bewertung. Zum Vergleich volumetrischer Eigenschaften wurde eine automatisierte MR-Bildanalyse verwendet. Der Liquor von 33 Probanden wurde auf Neurofilament-Leichtkette [Hinweis: Siehe hier den Beitrag „Neurofilamente“ bei uns im Forum], Tau und Amyloid-ß analysiert.
Dreißig Teilnehmer stellten sich als SPAST- Mutationsträger heraus, während 26 keine SPAST ererbte Mutation hatten. Erhöhte Reflexe, Knöchelklonus und Hüftabduktionsschwäche waren häufiger bei prodromalen Mutationsträgern, wurden aber auch bei Nicht-Mutationsträgern beobachtet. Nur das Babinski-Zeichen unterschied zuverlässig zwischen den beiden Gruppen. Zeitgesteuertes Gehen und nicht-motorische Symptome unterschieden sich nicht zwischen den Gruppen. Während die meisten Mutationsträger Gesamt-SPRS-Scores von zwei oder mehr Punkten aufwiesen, erreichten nur zwei Nicht-Mutationsträger mehr als einen Punkt. Motorisch evozierte Potenziale zeigten keine Unterschiede zwischen Mutations- und Nicht-Mutationsträgern. Wir fanden heraus, dass NfL, aber nicht Tau oder Amyloid-ß, im Liquor von Mutationsträgern ansteigen, wenn der Zeitpunkt der vorhergesagten Krankheitsmanifestation näher rückt. Serum-NfL unterschied sich nicht zwischen den Gruppen. Volumetrische MRT-Analysen zeigten keine Gruppenunterschiede außer einem kleineren Gyrus cinguli bei Mutationsträgern.
Diese Studie zeigt subtile klinische Anzeichen, die sich vor Ganganomalien in SPG4 entwickeln. Eine langfristige Nachbeobachtung ist erforderlich, um die Entwicklung von SPG4 im Prodromalstadium und die Umwandlung in eine manifeste Erkrankung zu untersuchen. NfL im Liquor ist ein vielversprechender flüssiger Biomarker, der auf eine Krankheitsaktivität im prodromalen SPG4 hinweisen kann, aber in Längsschnittstudien weiter untersucht werden muss.
Hallo zusammen,
in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift "Brain" (eine von Experten begutachtete wissenschaftliche Zeitschrift für Neurologie) wurden die ersten Ergebnisse der durch unseren Förderverein für HSP-Forschung unterstützten Forschung „PreSPG4 – wie entwickelt sich die SPG4 bevor Symptome auftreten?“ publiziert. Es ist hervorzuheben, dass auch diese durch uns geförderte Arbeit zur HSP wichtige und wegweisende Ergebnisse gebracht hat. Sie zeigen auf, welche medizinischen Untersuchungen zukünftig frühzeitige Hinweise auf eine HSP vom Typ SPG4 liefern könnten. Eine langfristige Nachbeobachtung ist jedoch erforderlich, um solche erste Krankheitszeichen, die dem Ausbruch der HSP vorausgehen, und die folgende Umwandlung in eine manifeste Erkrankung zu bestätigen.
Unten einkopiert ist die Zusammenfassung der Ergebnisse als Google-Übersetzung. Die dort ergänzend eingestellten Hinweise sowie die Verweise auf verlinkte Beiträge im Forum "Ge(h)n mit HSP" sind durch uns eingefügt. Das Original der Veröffentlichung ist hier per Klick abrufbar.
Wir weisen an dieser Stelle bereits darauf hin, dass es eine zweite Publikation zu unserem Förderprojekt Pre-SPG4 geben wird. In der zugehörigen Forschungsarbeit wurde festgestellt, dass die gezielte Analyse von Bewegungsparametern, die von einem auf einer Infrarotkamera basierenden Bewegungserfassungssystem ermittelt wurden, darauf hindeuten, dass auch auf einem solchen Weg sehr frühzeitig Krankheitszeichen erkannt werden können. Wir werden auch hierzu detailliert informieren, sobald die Ergebnisse dieser Forschungsarbeit publiziert sind. Mit dem Vorliegen der zweiten Publikation erhalten wir zudem von den verantwortlichen Forschern der Universitätsklinik zu Tübingen den Abschlussbericht zum gesamten Förderprojekt Pre-SPG4, den wir dann natürlich hier im Forum einstellen werden.
Die in der ursprünglichen Projektbeschreibung definierten Ziele des Förderprojekts zeigen heute sehr klar erkennbare, positive Ergebnisse. Für die intensive Arbeit an dem durch uns geförderten Projekt gebührt der Forschern der Universitätsklinik zu Tübingen ein großes Kompliment und ein aufrichtiges Dankeschön.
Abschließend sei euch, den Mitgliedern unserer Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP", für eure intensive Unterstützung im Projekt gedankt. Wir möchten das an dieser Stelle besonders hervorheben, weil es euch auch gelungen ist, zahlreiche Familienangehörige zum aktiven Mitwirken als Probanden zu gewinnen. Ebenfalls für eure großzügigen Spenden zum Projekt, durch die dieses Förderprojekt erst möglich wurde, sei euch hier ein ganz herzlicher Dank ausgesprochen.
Ihr macht es immer wieder deutlich, dass wir gemeinsam durch unser "Helfen, Spenden, Partei ergreifen" der Hoffnung, die Erkrankung HSP zu besiegen, stets näher kommen. Bleibt aktiv!
Herzliche Grüße
Rudi und Lothar
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Die prodromale Phase der hereditären spastischen Paraplegie Typ 4:
Die präSPG4-Kohortenstudie
Tim W. Rattay, Maximilian Völker, Maren Rautenberg, Christoph Keßler, Isabel Wurster, Natalie Winter, Tobias B. Haack, Tobias Lindig, Holger Hengel, Mathis Synofzik, Rebecca Schüle, Peter Martin, Ludger Schöls
Quelle: https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awac155/6574552?redirectedFrom=fulltext
Artikel Geschichte
- Empfangen: 03. Februar 2022
- Überarbeitung erhalten: 22. März 2022
- Akzeptiert: 10. April 2022
- Veröffentlicht: 26. April 2022
Abstrakt
Diese Kohortenstudie zielt darauf ab, die prodromale Phase [Hinweis: "Prodromal" bezeichnet die Phase zu Krankheiten und Krankheitssymptomen, die den Ausbruch ankündigend bzw. die dem Ausbruch vorausgehen] der hereditären spastischen Paraplegie Typ 4 (SPG4) durch Biomarker und klinische Anzeichen und Symptome zu charakterisieren, die sich vor manifesten Gangstörungen entwickeln.
Sechsundfünfzig Verwandte ersten Grades mit einem Risiko für die Entwicklung von SPG4 wurden einer verblindeten Genotypisierung [Hinweis: Als Genotyp bezeichnet man die genetische Ausstattung eines Individuums, also seinen individuellen Satz von Genen] und standardisierten Phänotypisierung [Hinweis: Als Phänotyp bezeichnet man das Erscheinungsbild eines Organismus] unterzogen, einschließlich der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) [Hinweis: Genaueres zur SPRS ist im Beitrag „Frage zum SPRS-Wert“ bei uns im Forum zu finden], komplizierter Symptome, nicht-motorischer Affektion, Drei-Minuten-Gehweg und neurophysiologischer Bewertung. Zum Vergleich volumetrischer Eigenschaften wurde eine automatisierte MR-Bildanalyse verwendet. Der Liquor von 33 Probanden wurde auf Neurofilament-Leichtkette [Hinweis: Siehe hier den Beitrag „Neurofilamente“ bei uns im Forum], Tau und Amyloid-ß analysiert.
Dreißig Teilnehmer stellten sich als SPAST- Mutationsträger heraus, während 26 keine SPAST ererbte Mutation hatten. Erhöhte Reflexe, Knöchelklonus und Hüftabduktionsschwäche waren häufiger bei prodromalen Mutationsträgern, wurden aber auch bei Nicht-Mutationsträgern beobachtet. Nur das Babinski-Zeichen unterschied zuverlässig zwischen den beiden Gruppen. Zeitgesteuertes Gehen und nicht-motorische Symptome unterschieden sich nicht zwischen den Gruppen. Während die meisten Mutationsträger Gesamt-SPRS-Scores von zwei oder mehr Punkten aufwiesen, erreichten nur zwei Nicht-Mutationsträger mehr als einen Punkt. Motorisch evozierte Potenziale zeigten keine Unterschiede zwischen Mutations- und Nicht-Mutationsträgern. Wir fanden heraus, dass NfL, aber nicht Tau oder Amyloid-ß, im Liquor von Mutationsträgern ansteigen, wenn der Zeitpunkt der vorhergesagten Krankheitsmanifestation näher rückt. Serum-NfL unterschied sich nicht zwischen den Gruppen. Volumetrische MRT-Analysen zeigten keine Gruppenunterschiede außer einem kleineren Gyrus cinguli bei Mutationsträgern.
Diese Studie zeigt subtile klinische Anzeichen, die sich vor Ganganomalien in SPG4 entwickeln. Eine langfristige Nachbeobachtung ist erforderlich, um die Entwicklung von SPG4 im Prodromalstadium und die Umwandlung in eine manifeste Erkrankung zu untersuchen. NfL im Liquor ist ein vielversprechender flüssiger Biomarker, der auf eine Krankheitsaktivität im prodromalen SPG4 hinweisen kann, aber in Längsschnittstudien weiter untersucht werden muss.