Grüße

[Barbara]

Liebe Forumsmitglieder,
es scheint, als sei ich am Ende einer langen Reise hier bei Euch angekommen. Letzte Woche war ich in der HSP-Ambulanz in Tübingen, habe also noch kein Ergebnis was die genetische Analyse angeht.
Jedoch war es wohltuend, dass da jemand etwas mit meinen Erscheinungen anfangen konnte.
Seit 2001 - da war ich knapp 40 Jahre alt - machen meine Beine Probleme. Anfangs war das aber so schleichend, dass ich mir keinen rechten Reim darauf machen konnte.
Ab 2007 wurde es dann massiver: ich bin gestürzt und habe mir dabei das Knie verletzt, zeitgleich begannen auch meine Blasenprobleme.
Eine Diagnoseodyssee nahm ihren Anfang. Es konnte jedoch außer diversen Vitaminmängeln (D, B12, Q10) nichts Greifbares ermittelt werden, weswegen ich seit 2013 mit der wackeligen Diagnose "funikuläre Myelose" gelebt habe. Trotz der guten Substitution mit Vitamin B12 ist es jedoch dieses Jahr wieder etwas schlechter geworden, weswegen ich nochmals einen Neurologen bemüht habe.
Und der hatte dann die Idee, mich nach Tübingen zu schicken.
Sicher seid Ihr diejenigen, die nachvollziehen können, dass man sich über eine Diagnose - oder besser Diagnose-Idee - freuen kann. Ich habe mich die letzten Jahre sehr bemüht, meine Unzulänglichkeiten zu verbergen, vor allem auch im Beruf. Ich habe es z. B. vermieden, mit jemandem gemeinsam eine Treppe hinauf zu steigen. Sicherlich wisst Ihr warum, gell ?
Ich kann noch ganz gut laufen (mein Limit liegt bei ca. 3 km), dann werden meine Beine schwer. Treppen sind grundsätzlich nicht meine Freunde und in der Dusche muss ich mich zu meinen Füßen bücken, wenn ich sie waschen möchte. Schmerzen habe ich keine, es sei denn, ich war mehrere Tage hintereinander am Limit. Die dann entstehenden Muskelverspannungen im Hüft- und Oberschenkelbereich sind schmerzhaft und ich hinke dann. Das Kribbeln in den Beinen ist ein Dauerzustand, den ich aber gut ausblenden kann.
Bei mir sind nicht alle Tage gleich. D. h., ich habe auch gute Tage. Ist das bei Euch auch so?
Ich habe schon Tagebuch geführt, um einen Zusammenhang zu erkennen, bin aber nicht wirklich fündig geworden. Eine Regel scheint zu sein, dass große Hitze im Sommer - oder ein Saunabesuch im Winter - eine schlechte Wirkung haben. Natürlich auch die Kälte im Winter.
Man hat mir in Tübingen eine Reha vorgeschlagen. Das würde ich gerne machen, denn die Physiotherapien, die ich bisher hatte, waren natürlich wenig zielgerichtet. Habt Ihr da Erfahrungen mit Nutzen und Kliniken?
Herzliche Grüße
Barbara

[Rudi]

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Hallo Barbara,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Ich habe die Beschreibung, die du zu deinen Symptomen gemacht hast, aufmerksam gelesen. Einiges ist mir noch nicht klar oder überrascht mich etwas. Das wird aber hier fürs Forum zu lang. Geht am besten telefonisch.

Es war sicher ein sehr guter Schritt deines Arztes dich zu den HSP-Spezialisten nach Tübingen zu überweisen. Herr Prof. Schöls, Frau Dr. Schüle, Herr Dr. Rattay und Herr Dr. Hengel kennen sich mit der HSP wirklich sehr gut aus. Du wirst es sicher gehört haben, dass die Gendiagnostik nicht von heute auf morgen zu erledigen ist. Du wirst es auch wissen, dass trotz modernster Technik die Diagnose bisher nur bei etwa der Hälfte von uns das defekte Gen finden kann. Es bleibt also noch ein paar Monate spannend für dich.

Der Ratschlag eine Reha zu machen, der ist natürlich richtig. Es gibt nur sehr wenige Kliniken, die sich mit HSP gut auskennen. Die beste ist in meinen Augen die Rehaklinik Hoher Meissner. Sie hat die HSP zu einem Behandlungsschwerpunkt gemacht. Alle Ärzte und Therapeuten kennen sich mit HSP sehr gut aus. Zudem sind ständig zwischen 10 und 20 HSP’ler dort in Behandlung. Das ist bei einer seltenen Erkrankung eher ungewöhnlich.
Beachte aber bitte, dass die gute Beschreibung zur HSP "Übersicht über die Symptome", die der obige Link enthält, in den Angaben zu den HSP-Genen nicht ganz aktuell ist. Derzeit sind 95 Gene bekannt, bei denen eine Mutation zur HSP führt. (Hier eine Aufstellung vom Frühjahr 2016, die auch schon nicht mehr ganz aktuell ist). Bei 72 dieser Gene ist man derzeit in der Lage eine Mutation zu erkennen. Die übrigen sind noch nicht klar genug definiert. Tübingen untersucht bei dir vermutlich mit der derzeitig besten Technik 130 Gene. Das sind die 72 zur HSP sowie 58 Gene, die nicht die HSP sondern solche Krankheiten auslösen, die aber ähnliche Symptome zeigen.

Du sprichst an, dass du bisher nicht die richtige Physiotherapie gemacht hast. Beachte bitte, dass du von deinem Arzt ein Rezept bekommst, auf dem "Physiotherapie auf neurologischer Basis" vermerkt ist. Dein Arzt kann zusätzlich als Therapie "z.B. Bobath für Erwachsene" angeben. Dann bekommst du Therapeuten, die eine ganz spezielle Ausbildung haben und die sich mit neurologischen Störungen auskennen.

Noch unklar sind mir deine Beschreibungen zum Treppengehen. Rauf oder runter macht bei der HSP im Regelfall einen großen Unterschied. Unklar ist mir auch die Wirkung der Temperatur auf die HSP-Symptomatik. Die ist bei kalten und warmen Temperaturen meist nicht gleich.

Um solche und ähnliche Fragen zu besprechen, kannst du mich gern anrufen.

Herzliche Grüße
Rudi