Neue Info der Uni Bochum zur HSP

[Rudi]

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Hallo zusammen,

ein neuer Link der „Humangenetik der Ruhr Universität Bochum“ beschreibt verständlich die HSP mit ihren typischen Symptomen, geht auf die Genetik ein und stellt tabellarisch die Gene dar, bei denen momentan eine Diagnose zu Mutationen durchführbar ist. Bitte bei dieser Tabelle beachten, dass Genuntersuchungen nur dort möglich sind, wo in der Spalte „Protein“ ein Proteinname angegeben ist und nicht der Hinweis „unbekannt“ vermerkt ist. Von den 48 benannten Möglichkeiten ist das bisher bei 23 der Fall.

Bitte beachtet aber, dass es unsinnig wäre, alle 23 Gene zu überprüfen. Allein die Untersuchung von einem Arzt mit vertiefter Kenntnis in HSP ist ausreichend, um diese Menge entscheidend zu reduzieren. Erkennbar ist das z.B. an der Tatsache, dass von den diagnostizierbaren 23 Genen 10 Gene dominant, 11 Gene rezessiv und 2 Gene X-chromosomal sind. Es würde also kaum einen Sinn machen, beispielsweise in einer Familie mit mehreren bekannten HSP-Betroffenen in mehr als einer Generation die rezessiven Gene untersuchen zu lassen.

Die angesprochene Tabelle verdeutlicht es aber auch, dass es weiterhin notwendig ist, die genaue Lage der HSP verantwortlichen Gene (=Genloci) und damit das im Gencode beschriebene Protein zu finden. Denn leider lässt sich eine Diagnose bei den entsprechenden Genen erst ab diesem Zeitpunkt durchführen.

Zusätzlich ist es nur durch die Kenntnis des Proteins überhaupt möglich, Verständnis dafür zu gewinnen, welche Fehlfunktionen in unseren Nervenzellen durch die falsch hergestellten Proteine entstehen. Das gilt natürlich auch für die schon bekannten Gene, wie z.B. für das SPG4 (=Spastin). Hier sind intensive Forschungsarbeiten notwendig, von denen wir alle profitieren werden. In diesem Zusammenhang weise ich gerne erneut auf die zielgerichtete und vor allem auf die sinnvolle, finanzielle Unterstützung (z.B. Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uni Tübingen) hin, die hier bei einer seltenen Erkrankung, wie der HSP, notwendig ist.

Gruß
Rudi
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P.S.: Herzlichen Dank an jeden, der sich schon engagiert, um Verbesserungen und Fortschritte bei der HSP zu erreichen. Wenn du auch mitmachen willst, dann melde dich bitte bei mir. Tel.: 07033-36353

[Doris & Hubertus]

Hallo zusammen,

ich möchte an dieser Stelle darauf hinweisen, dass in der Humangenetik Bochum leider nicht das SPG5 nachgewiesen werden kann! Von Hubertus waren Blutproben in 10/2011 dorthin geschickt worden. Man schlug seitens der Uniklinik Münster vor, bei ihm das SPG5, SPG7 und SPG11 untersuchen zu lassen.
Vor ca. 4 Wochen rief ich dann der Ergebnisse wegen hinterher und man teilte mir mit, dass SPG5 dort nicht diagnostizierbar sei! SPG11 könne noch Monate dauern, bis es ausgewertet wird! (Bei den viele Genloci dann auch kein Wunder!!)
Deshalb hoffe ich nun auf Tübingen!
Viele Grüße
Doris mit Hubertus