Krankheitswissen zur HSP

[Rudi]

...........

Hallo zusammen,

das "Europäische Netzwerk für seltene neurologische Erkrankungen" hat heute, am 4.4.2022 eine neue, ganz spezielle Seite zum Krankheitswissen für unsere HSP herausgegeben. Ich zitiere aus der E-Mail von heute:

Krankheitswissen
Auf unserer Website finden Sie Informationen zu den sechs von ERN-RND abgedeckten Krankheitsgruppen. Wir haben damit begonnen, die Dokumente in andere europäische Sprachen als Englisch zu übersetzen. Auf der Ataxie/HSP-Seite können Sie ein erstes Beispiel sehen, wie wir die Übersetzungen in Zukunft präsentieren möchten.

Krankheitswissen

Auf der Seite dieses Netzwerks könnt ihr mehr zu den selbst definierten Aufgaben und Zielen lesen. Vorab hier ein paar wenige Kernsätze.

Was ist ERN?
Ein Europäisches Referenznetzwerk (ERN) ist ein virtuelles Netzwerk, das sich aus Gesundheitsfachkräften zusammensetzt, die über ganz Europa verteilt sind. Ihr Ziel ist es, komplexe oder seltene Krankheiten und Zustände zu bekämpfen, die eine hochspezialisierte Behandlung und eine Bündelung von Wissen und Ressourcen erfordern. Tatsächlich ist eine Krankheit oft so selten, dass Expertenwissen im Land oder in der Region des Patienten nicht verfügbar ist, und ERNs erleichtern den grenzüberschreitenden Wissensaustausch zwischen medizinischem Fachpersonal. Jedes ERN hat einen Koordinator, der „virtuelle“ Beiräte von Fachärzten aus verschiedenen Disziplinen einberuft, die eine dedizierte IT-Plattform und telemedizinische Tools verwenden, um den Zustand eines Patienten für Diagnose und Behandlung zu überprüfen. Nicht der Patient reist, sondern das Wissen.

WAS IST ERN-RND?
Das Europäische Referenznetzwerk für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND) zielt darauf ab, die ungedeckten Bedürfnisse von mehr als 500.000 Menschen mit RNDs in Europa zu adressieren. 60 % davon sind noch nicht diagnostiziert. Durch Koordination und Wissenstransfer soll ERN-RND ein patientenorientiertes Netzwerk aufbauen, um die Bedürfnisse von Patienten mit RND aller Altersgruppen mit oder ohne definitive Diagnose zu erfüllen, indem eine Infrastruktur für Diagnose, evidenzbasiertes Management, Behandlung und implementiert wird Sammlung von Patientendaten.

Ich wünsche jedem von euch gute und hilfreiche Erkenntnisse beim Lesen der neuen Seiten!

Herzliche Grüße
Rudi

[Katrin]

Hallo Rudi,

danke für neuen Lesestoff mit neuen Informationen für Betroffene.
Ich hatte am Wochenende den Fall, einen RTW aus Nicht-HSP-Gründen für Jacqueline rufen zu müssen, sie wurde bereits sofort wieder entlassen.
Den Rettungssanitätern, die ja auch Vorerkrankungen wissen müssen, habe ich erklärt, Jacqueline hat "eine Art MS auf erblicher Basis". Mir fiel nichts anderes ein, aber die Sanitäter hatten eine Ahnung, worum es geht. Ich habe beim Telefonat mit der 112 auch gesagt, dass der Rollstuhl mit transportiert werden muss. Da wurde ich dann gefragt, ob er faltbar ist, was bei ihrem nicht der Fall ist. Der Rollstuhl wurde hinter die Patientenliege gequetscht und wurde mitgenommen. Ich durfte wegen Corona nicht mitfahren, etwa 3 Stunden später war sie wieder zu Hause.

Gibt es eine bessere Erklärung für medizinisches Fachpersonal, die den Begriff HSP nicht kennen? Werden Akut-Krankenhäuser über seltene Erkrankungen aufgeklärt oder arbeiten die mit Halbwissen, mit der von mir genannten Erklärung oder "seltene neurologische Erkrankung"?

Danke, Katrin

[Rudi]

...........
Hallo Katrin,

deine Erklärung der HSP mit Hilfe der MS ist ganz richtig. Ich füge dir, zum besseren Verständnis, unten ein Bild ein. Der Zellkörper mit dem Zellkern (darin befinden sich die Gene) liegt im Gehirn. Die im Zellkörper entwickelten Bewegungsimpulse werden durch das Axon zum Ende der Wirbelsäule geleitet. Das Axon ist von der Myelinscheide umgeben. Bei der MS liegt eine Entzündung des Myelins vor, die nach dem Abklingen der Entzündung zu Narben in der Myelinhülle führt. Siehe unten im Bild den Vermerk "B". Bei der HSP liegt eine Degeneration des Axons vor. Beides führt dazu, dass der Nervenimpuls nicht ordentlich weitergeleitet werden kann. Die Folgen sind bei beiden Erkrankungen die spastischen Störungen.

Deine vergleichende Erklärung passt also ganz gut. Zu bedenken ist, dass es bei unserer HSP die Myelinscheide nicht betroffen ist. Daher sind es zwei ganz unterschiedliche Erkrankungen, die sich aber mit ähnlichen Kernsymptomen zeigen.

Herzliche Grüße
Rudi

[imga]https://hsp-hilfe.de/wp-content/uploads/2022/04/Axon-Myelinscheide.gif[/imga]