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Projekte des Fördervereins
Die HSP-Projekte, die der "Förderverein für HSP-Forschung" mit Finanzmitteln unterstützt, sind auch im Jahr 2015 weiter vorangekommen.
Diese Aussage mag nun manchen Leser überraschen. Er mag denken, dass das so nicht richtig sein könne, weil es ja immer noch kein Ergebnis gibt. Das scheint auf den ersten Blick auch so zu sein. Um sich hier aber ein klares und eindeutiges Bild machen zu können, ist ein Verständnis für die Arbeiten unserer Forscher unbedingt notwendig. Es soll daher zu Beginn dieses Beitrags das Thema "Medizinische Forschung bei der HSP" etwas beleuchtet werden.
Einige unter euch haben in den letzten Jahren Blutproben oder auch Hautproben für Forschungszwecke abgegeben. Mit der Abgabe dieser Proben wird dann manchmal angenommen, nun liefe alles ganz schnell. Es sei eben wie beim Hausarzt, der ja auch immer mal wieder eine Blutprobe nimmt, um zu medizinischen Ergebnissen und damit zu Diagnosen zu kommen. Diese Vermutung ist aber komplett falsch. Das was der Arzt zu Hause macht, das ist keine Forschung, das ist reine Diagnostik. Und diese Diagnosearbeiten, die kann euer Arzt nur machen, weil er auf die Ergebnisse von Forschungsarbeiten zurückgreifen kann, die viele Jahre zuvor an Universitäten durchgeführt wurden. Solche Ergebnisse, die haben wir bei der HSP aber noch nicht. Unsere Forscher sind dabei und entwickeln die Grundlagen, sie leisten reine Pionierarbeit. Dabei muss sehr viel experimentiert werden und das ist häufig nur mit "Versuch", "Irrtum" und "Wiederholung" zu machen.
Hinzu kommt, dass die Forschungsarbeiten innerhalb von den bei uns betroffenen Nervenzellen laufen. Die sind aber extrem klein. Schaut euch bitte zum Vergleich einmal den Kopf einer Stecknadel an. Der hat einen Durchmesser von nur einem Millimeter. Der Zellkern, in dem unsere gesamten Gene liegen, passt aber 250 mal in diesen Stecknadelkopf. 250 mal, das ist doch kaum vorstellbar, oder? Und in diesen winzigen Teilen unserer Nervenzellen müssen unsere Forscher arbeiten. Sie müssen dort in den etwa 20.000 Genen das defekte Gen finden, müssen eine sehr kleine Menge des Wirkstoffs zugeben und müssen dann messen, ob es gelingt, die Aktivität des defekten Gens zu korrigieren. Auch das ist natürlich nicht einfach, denn zunächst ist zu messen, wie hoch der Anteil der Geninformation ist, die verändert wurde, und dann ist zu messen, wie hoch der Anteil des verändert hergestellten Eiweißes, also des Proteins ist. Schließlich ist zu prüfen, ob das nun hergestellte Eiweiß auch tatsächlich genau die Struktur hat, die das gesunde Protein von Natur aus hat.
Und wie zuvor schon gesagt, all das geschieht mit Hilfe von Genen aus solchen Teilen von Zellen, die so klein sind, dass sie 250 mal in einen Stecknadelkopf passen würden.
Dieser Vergleich soll darlegen, wie aufwendig und wie kompliziert die HSP-Forschung ist. Es ist daher nun vielleicht etwas besser zu verstehen, warum sich Ergebnisse aus Forschungsprojekten nicht mit den Diagnosearbeiten bei eurem Hausarzt vergleichen lassen. Bei den Forschungsarbeiten ist Zeit, ist Know-How, ist Ruhe, ist Ausdauer, ist mentale Stärke gefragt. Bitte vergesst das nie!
Sehr wichtig ist es, zu erkennen, dass die Ergebnisse aus zahlreichen HSP-Forschungsprojekten die Grundlagen für weitere Projekte liefern. Solche Folgeprojekte können dann an anderen Kliniken und sogar in anderen Ländern laufen. Die HSP-Forscher arbeiten nämlich zu unserem Glück sehr intensiv zusammen und sie werden dabei durch die Landesgrenzen nicht mehr eingeschränkt. Auch das ist sehr wichtig zu wissen. Jede Spende, die ihr selbst gebt oder die ihr organisiert, dient dem großen Ziel, die HSP beherrschbar zu machen. Eure Spenden dienen also nicht dazu den persönlichen Ehrgeiz unserer Forscher zu beflügeln. Jede Spende hilft euch, hilft euren Kindern und hilft allen HSP'lern. Und nur mit eurer eigenen Aktivität könnt ihr Spenden für eure HSP-Forschung gewinnen.
- Unser Projekt zu den Nonsensemutationen
In ihrem aktuellen Bericht zu diesem Förderprojekt haben Herr Prof. Dr. Schöls und Frau Dr. Schüle sehr eindeutig angesprochen, dass es unerwartete Überraschungen im Projekt gab. Sie haben beschrieben, dass die erwartete Menge der Genform (=Boten-RNA), die für das Herstellen des Proteins verantwortlich ist, bei Nonsensemutationen durch einen körpereigenen Mechanismus verkleinert wird. Der Effekt dieser Körperaktion auf die Geninformation ist aber selbst innerhalb von Familien nicht gleich. Hier sind die Forschungsarbeiten also weiter zu intensivieren, weil dieser Effekt die Wirksamkeitsrate der Medikamente beeinflusst. Der spannende, aktuelle Bericht unserer Forscher kann [/color]hier per Klick abgerufen werden.
Wir können es an diesem Beispiel sehr gut erkennen, wie wichtig die HSP-Forschung ist, wie intensiv die neu gewonnenen Erkenntnisse die Forschung beeinflussen werden, und wie stark sie auch andere Projekte beeinflussen. In der ersten Beschreibung dieser Forschungsarbeiten, die bei uns im Forum eingestellt wurde, ist Folgendes zu lesen:
Was soll das Ergebnis sein?
Falls es gelingt, dass das Protein in seiner gesunden Form hergestellt wird, könnte sich erreichen lassen, dass die Entwicklungsgeschwindigkeit der Erkrankung verlangsamt oder sogar gestoppt wird. Bereits eingetretene Schäden an den befallenen Nerven lassen sich auf diesem Weg aber vermutlich nicht wieder rückgängig machen. Falls sich mit Ataluren® ein Stopp der Krankheitsentwicklung erreichen lassen sollte, so wäre das doch schon ein großer Vorteil, der sich besonders in der Startphase der Erkrankung sehr positiv und sehr intensiv zeigen könnte.............
Diese Aussage aus dem Jahr 2011 gilt bis heute. Es ist zumindest zu vermuten, dass bereits eingetretene Schäden in den Nerven, also die Degeneration, durch den Einsatz der neuen Medikamente nicht wieder korrigiert wird. Ob diese Vermutung aber richtig ist, das weiß heute noch niemand. Ganz spezielle Forschungsarbeiten, die aber nicht im Zusammenhang mit unserem Förderprojekt stehen, könnten dazu Antworten liefern. In jedem Fall aber würden positive Ergebnisse aus dieser Studie zumindest für junge HSP'ler mit einer Nonsensemutation einen großen Schritt in eine bessere Zukunft ebnen.
Erkennbar ist, dass unser Forschungsprojekt zu den Nonsensemutationen wichtig und notwendig ist. Schließlich tragen etwa 2.000 HSP'ler in Deutschland die Mutationsform in sich und geben sie möglicherweise auch an ihre Kinder weiter. Die Ergebnisse dieser Studie können selbst im günstigsten Fall nicht automatisch zur Zulassung der getesteten Medikamente für unsere Erkrankung HSP führen. Dafür sind nach den derzeit laufenden Forschungsarbeiten weitere Studien nötig, an denen dann auch HSP-Erkrankte teilnehmen werden.
Bis dahin ist es notwendig, Maßnahmen zu entwickeln, die die Mobilität der HSP'ler länger erhalten. Und dazu finanzieren wir unser zweites Förderprojekt, das den Namen „Welche Physiotherapie hilft bei HSP?“ trägt. Dieses Projekt will HSP'lern, ganz unabhängig von der vorliegenden Mutationsform, Hilfe bieten. Und diese Hilfe soll schnell greifbar sein und sie soll gute Ergebnisse bringen.
- Unser Projekt zu Physiotherapie
Ziel dieses Projekts ist es, dafür zu sorgen, dass es endlich die "richtige" Physiotherapie für HSP'ler gibt. Nur dann, nur mit dem richtigen therapeutischen Ansatz lassen sich die HSP-Symptome so beeinflussen, dass die Mobilität länger auf hohem Niveau erhalten bleibt.
Mit dem Start dieses Projekts wurden 50 HSP'ler gesucht, die ganz intensiv daran mitarbeiten, diese neue Therapieform zu entwickeln. Nachdem zu Beginn eine sehr kleine Gruppe notwendig war, um als Pilotpatienten die ersten Erkenntnisse zu sammeln, wurde dann im zweiten Schritt die Gruppe kontinuierlich aufgestockt. Zwischenzeitlich liegen auch die ersten Berichte zu den sich abzeichnenden Erfolgen bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP" vor. Die ersten zwei Berichte dazu können hier eingesehen werden, ein zweiter und dritter Bericht ist hier mit Datum Anfang Dezember 2015 aufrufbar.
Auch von Herrn Prof. Dr. Schöls und von Frau Dr. Schüle erhielten wir Fortschrittsberichte zur Studie. Hier werden auch die Teilnahmebedingungen für interessierte HSP'ler nochmals angesprochen.
Aktuell werden die die letzten Plätze zum Mitmachen vergeben. Es sind nur noch weniger als 10 freie Plätze verfügbar. Bitte meldet euch bei Frau Feil in Tübingen, die ihr vormittags unter der Tel. Nr. 07071 / 29 82057 erreichen könnt.
Es ist schön für uns alle zu sehen, dass wir auch in unserem Kreis wichtige Projekte in der HSP-Forschung begleiten und finanzieren können.
Für uns ist es bei der Auswahl unserer Förderprojekte sehr wichtig, dass diese Projekte einen direkten Zusammenhang auf das Leben mit HSP haben. Sie sollen dem Ziel dienen, kurz- und mittelfristig die HSP-Symptomatik so zu verändern, dass das Leben trotz HSP weiterhin ein schönes, erfülltes und vielschichtiges Leben bleibt. Dazu brauchen wir eure Unterstützung und Hilfe beim Mitmachen in den Forschungsvorhaben und natürlich in der Spendengewinnung.
Also, seid wie gute Sportler, meldet euch und macht auch mit! Im Sport gilt es wie bei uns: Die Aktiven kommen weiter und gewinnen!
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